چه بیماری ها و صفاتی ارثی و ژنتیکی هستند؟
عواملی که صفات ارثی را منتقل می کنند
همان طور که می دانیم زندگی هر موجود از یک سلول که تخم نامیده می شود، آغاز می گردد. تخم از یکی شدن دو سلول نر و ماده ایجاد شده است. همچنین سلول نر اسپرماتوزوئید و سلول ماده اوول یا تخمک نامیده می شود.
در هسته سلول نر و ماده اجسام فوق العاده ریزی به نام «کروموزوم» یافت می شود. در داخل هر کروموزوم اجسام ریزتری به نام ژن وجود دارد.
ژنها منتقل کنندۀ صفات ارثی والدین به فرزندان هستند. هر ژن انتقال یک صفت ارثی مخصوص را به عهده دارد. مثلا یک ژن رنگ مو، دیگری رنگ چشم، سومی رنگ پوست، چهارمی اندازه قد و پنجمی هوش را منتقل می کند و به همین ترتیب انتقال سایر صفات ارثی را می توان تصور کرد.
انتقال صفات ارثی طبق قانون مندل صورت می گیرد. مندل صفات ارثی را به دو دسته غالب و مغلوب تقسیم می کند. مثلا در انتقال رنگ مو به فرزندان، رنگ سیاه رنگ غالب و رنگ بور، مغلوب محسوب می شود. در انتقال رنگ چشمها رنگ میشی غالب و رنگ آبی مغلوب محسوب می گردد.
پس اگر مردی که دارای موهای سیاه است با یک خانم موطلایی ازدواج کند و فرضا صاحب ده فرزند شوند، بیش از نصف فرزندان حاصل از این ازدواج سیاه مو و بقیه برخی دارای موهای بور و برخی دیگر حدفاصل بین این دو رنگ مثلا رنگ قهوه ای خواهند داشت. فرزند سیاه موی حاصل از این ازدواج، در ضمن ژن رنگ طلایی را از مادر به طور نهفته در سلولهای خود پنهان دارد و همین طور فرزندان موطلایی به طور نهفته در سلولهای خود دارای ژن سیاهی رنگ از پدر می باشند، بنابراین تعجبی ندارد که اگر یکی از فرزندان یک پدر و مادر سیاه مو، دارای موی طلایی باشد، زیرا ممکن است به طور پنهانی پدر و مادر این طفل، از اجداد خود ژن موی طلایی را به ارث برده و این ژن در چند نسل بعد، در یکی از فرزندان ظاهر می شود. حال که نحوه توارث تا حدودی روشن شد، به اصل مسئله توجه می کنیم.
بیماریهایی که از طریق ارث به فرزندان منتقل می شوند
برخی از بیماریهای پدر و مادر نیز از طریق ژنها به فرزندان منتقل می شوند. مثلا برخی بیماریهای روانی و جنون، بیماریهای خونی از قبیل هموفیلی، بعضی از بیماریهای قلبی و برخی نقایص جسمی یا فکری از قبیل کری ممکن است به فرزندان منتقل شوند.
شما افراد کوتوله ای که به آنان گورزاد می گویند، دیده اید. این افراد به بیماری آکوندروپلازی مبتلا هستند. این بیماری یک مرض موروثی است و به فرزندان منتقل می شود. من یک پدر و مادر طبیعی و سالم می شناسم که از پنج فرزند آنها دو تا کوتوله و سه تای آنها سالم هستند. در چند نسل قبل یکی از ابوین این فرزندان یک کوتوله وجود داشته است که در این نسل ظاهر شده است. حال اگر پسر دایی ها و دختر عمه های این فامیل با هم ازدواج کنند یا پسرعموها و دختر عموها پیوند زناشویی ببندند، نقیصه ارثی مذکور در فوق که هم در پدر و هم در مادر به طور نهفته پنهان است به طور غالب در فرزندان ظاهر خواهد شد و اکثر فرزندان این نقص خلقتی را واجد خواهند بود. به همین ترتیب سایر نقایص ارثی را می توان قیاس کرد.
اگر شما می‌دانید- یا حدس می‌زنید- که خودتان یا همسرتان سابقه خانوادکی هر اختلال ژنتیکی را دارد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید آیا آزمایش ژنتیک انجام دهید یا نه. او همچنین درمان‌ها، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های شما برای بچه‌دار شدن را برای‌تان توضیح خواهد داد.
در این گزارش به نقل از لایوساینس به بررسی شایع‌ترین و کشنده‌ترین انواع بیماریهای ارثی و ژنتیکی پرداخته‌ایم که به شرح زیر است:
سندرم داون
سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می‌شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.
سندرم ایکس شکننده
سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.
اختلال ارثی لختگی خون
فرآیند لخته شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد.
دیستروفی ماهیچه‌ای
بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه‌ای که با ضعیف شدن ماهیچه‌ها شناخته می‌شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می‌آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می‌شود.
در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می‌شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه و عقب‌افتادگی ذهنی است. همچنین می‌تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می‌برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه‌ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می‌شود.
تالاسمی
بیماریهای تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی را شامل می‌شوند که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم‌خونی ظاهر می‌شود که شایع‌ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.
فیبروزسیستیک
فیبروزسیستیک شایع‌ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می‌شود بدن مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت می‌کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می‌گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم‌های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می‌شود.
بیماری تای ساکس
این بیماری موجب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه‌حل درمانی برای آن وجود ندارد.
الکلیسم
اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.
سرطان سینه و روده
از هر ۹ زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی‌شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می‌تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.
کم‌خونی داسی شکل
وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می‌کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می‌شود گلبول‌های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلولهای داسی شکل به مویرگ‌های کوچک می‌چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می‌شود.
چاقی
چاقی بیماری پیچیده‌ای است که بر اثر محرک‌های زیست‌محیطی و ژنتیکی ناشی می‌شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.
بیماری قلبی
بسیاری از انواع بیماریهای قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می‌شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می‌یابد.
هموفیلی
این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می‌رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال‌های متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش‌های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می‌شود.
بیماری هانتینگتون
این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود.
هموکروماتوز
بیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می‌گذارد که عدم درمان آن می‌تواند آسیب‌های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع‌ترین و امن‌ترین شیوه برای درمان این بیماری است.
کوررنگی
بررسی‌ها نشان می‌دهد حدود ۱۰ میلیون مرد آمریکایی نمی‌توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از ۶۰۰ هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن‌های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می‌گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می‌برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می‌سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.
خشن بودن
محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می‌دهد، شناسایی کرده‌اند. به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زنانی که دست به سرقت می‌زنند، نقش ژنها بیشتر است.
آکنه
بررسی‌ها نشان می‌دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می‌شوند در سوابق پزشکی خانوادگی‌شان نیز این بیماری وجود دارد.
عدم تحمل لاکتوز
ابتدا تصور می‌شد بی‌میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه ۱۹۶۰ میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.
طاسی
طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژنها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی‌آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می‌افتد.
نوروفیبروماتوز
«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال‌های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می‌شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز ۱، نوروفیبروماتوز ۲ و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود. همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می‌تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.
سندرم آنجلمن
این سندرم اختلالی است که با ویژگی‌هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می‌شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه‌های تولد ظاهر می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می‌شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست. با بزرگ‌تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می‌شوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی‌اختیار می‌خندند و همیشه لبخند می‌زنند که دلیل آن مشخص نیست.
بیماری پلی‌کیستیک کلیه
این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می‌شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه‌های بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش خیم هستند، می‌توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می‌کنند که وزن کلیه‌هایشان به ۱۴-۹ کیلوگرم رسیده باشد.
در چه صورت پیوند زناشویی فامیلی جایز است؟
در صورتی که پدر و مادر از اجداد خود هیچ گونه نقص خلقتی به ارث نبرده و هر دو با هوش سرشار و نبوغ وافی باشند، فرزندان حاصل از این ازدواج نه تنها مانعی برای ازدواج با یکدیگر ندارند بلکه سبب تقویت و دوام و بقای صفات خوب ارثی و بهبودی نسل خانواده می گردد.
هدف دانشمندان علم ژنتیک با علم توارث اصلاح نژاد بشر است، به این معنی که از ازدواج افرادی که دارای نقص خلقتی هستند باید جلوگیری شود. در آلمان نازی این گونه افراد را عقیم می کردند.
اگر فردی بخواهد همسر خود را فقط از نظر بهبودی نسل انتخاب کند باید دنبال همسری بگردد که جسم و روح سالم بوده و در فامیل او عیب و نقص خلقتی موجود نباشد.
منبع خبر : دکتر محمد مهدی موحدی، کتاب دانستنی های زناشویی، ایسنا
