در بیماری استئوپتروز Osteopetrosis یا استخوان مرمری سلول های استئوکلاست که مسئول جذب استخوان هستند خوب کار نمیکنند. استخوان این بیماران با وجود تراکم بیشتر ترد و شکننده تر از معمول است. این بیماران همچنین دچار مشکلاتی مانند اختلالات مغز استخوان، اختلال در رشد دندان ها، فشار به اعصاب محیطی و اختلال رشد هستند.
این بیماری از هر ۵۰۰-۱۰۰ هزار تولد در یکی وجود دارد.
استئوپتروز یک بیماری ژنتیکی و مادرزادی است که ژن آن از والدین به فرزند منتقل میشود. شدت علائم استئپتروز در افراد مبتلا متفاوت است.
در بعضی از مبتلایان بیماری ممکن است حتی در بزرگسالی علائمی نداشته باشد و بصورت تصادفی در یک رادیوگرافی که به دلیل دیگری از بیمار گرفته شده است تشخیص داده شود و در بعضی دیگر شدت علائم زیاد است و در کودکی مشخص میشود.
در صورتیکه علائم بیماری در کودکی بروز کند از نوع شدید بوده و با عوارض زیادی همراه است و در صورتیکه بیماری خود را در بزرگسالی نشان دهد معمولا شدت علائم و عوارض کم است. در این بیماران تعداد سلول های استئوکلاست استخوان زیاد شده ولی خوب کار نمیکنند.
علائم استئوپتروز چیست؟
علائم عمده بیماری استئوپتروز یا استخوان مرمری عبارتند از
قد کوتاه و سر بزرگ و پیشانی برجسنه و زانوهای به هم چسبیده ( به شکل ایکس)
اسکولیوز، آرتروز و ساییدگی مفصل ران و عفونت استخوان (استئومیلیت)
شکستگی های مکرر و متعدد استخوان های بدن بخصوص استخوان های بلند با ضربات خفیف
گیر کردن اعصاب محیطی در محیط های تنگ استخوان، فشار به اعصاب بینایی و شنوایی و ایجاد کری و کوری
کم شدن فضای مغز استخوان و در نتیجه ایجاد کم خونی (به علت کاهش تولید گلبول قرمز)، استعداد بالا برای خونریزی (به علت کاهش تولید پلاکت) و عفونت های مکرر (به علت کاهش تولید گلبول های سفید)
تجمع مایع در مغز، دیر درآمدن دندان ها و زود شکسته شدن استخوان ها
بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات یادگیری و تشنج
در تصاویر رادیولوژی استخوان این بیماران استخوان ها متراکم تر از معمول هستند. استخوان جمجمه کلفت و متراکم است. سینوس ها کوچک هستند.
افزایش تراکم و تغییر شکل استخوان در یک بیمار مبتلا به استئوپتروز
درمان استئوپتروز یا استخوان مرمری
درمان این بیماران بیشتر نگهدارنده است به عبارت دیگر درمان شکستگی های ایجاد شده و در صورت بروز آرتروز مفاصل، انجام تعویض مفصل.
ویتامین دی، استفاده از دوز های بالای کلسیتریول Calcitriol و کاهش مصرف کلسیم، گاما اینترفرون، اریتروپویتین و کورتیکوسترویید ها از داروهایی هستند که در درمان این بیماری بکار برده میشوند. گاهی در درمان این بیماران از پیوند مغز استخوان هم استفاده میشود.
افراد مبتلا به استئوپتروز در صورت عدم درمان در دهه اول عمر به علت کم خونی، خونریزی و عفونت میمیرند.
درمان جدید برای بیماری شکنندگی استخوان
نتیجه مطالعه در مورد درمان جدید برای کودکان مبتلا به بیماری استخوان‌های شکننده (Osteogenesis Imperfecta) هفته گذشته منتشر شد. این روش درمانی جدید توسط دانشگاه شفیلد و بیمارستان کودکان شفیلد کشف شده است.
این اولین پژوهش در این زمینه است که به طور واضح مشخص می‌کند که استفاده از داروی رزیدرونات (Risedronate) نه تنها منجر به کاهش خطر شکستگی در کودکان مبتلا به بیماری استخوان‌های شکننده میشود بلکه سریع عمل می‌کند و خمیدگی‌های خطر شکستگی تنها پس از ۶ هفته از درمان شروع به بهبود می‌کند.
این پژوهش نشان می‌دهد که استفاده از رزیدرونات می‌تواند به صورت قابل توجهی بر زندگی کودکان مبتلا به بیماری شکنندگی استخوان تأثیرگذار باشد و این از طریق کاهش نرخ شکستگی‌ها امکان‌پذیر است.
