اطمینان از سلامت جنین می‌تواند باعث شود مادران دوره بارداری تا تولد خود را با آرامش بیشتری بگذرانند. در این یادداشت نگاهی داریم به کارایی و ضرورت انجام تست غربالگری در دوره بارداری.
تست غربالگری در دوره بارداری
غربالگری ناهنجاری‌های جنینی در هفته ۱۰-۶ انجام می‌گیرد و نقایصی را مشخص می‌کند، از جمله: اختلالات کروموزومی (تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع‌ترین آنها سندروم داون (مونگولیسم) است. این سندروم یک اختلال کروموزومی مادرزادی است. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندروم داون، به صورت ۳ تایی است و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد.
شخصی که سندروم داون دارد، علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی است، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد است. مورد دیگر که در غربالگری مشخص می‌شود، اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری‌های اصلی در جنین است
که در واقع نوعی فلج و از کار افتادگی است که در آن ستون فقرات به طور کامل بسته نمی‌شود. این عارضه در طول ماه اول بارداری به وجود می‌آید.
توجه داشته باشید که آزمایشات غربالگری احتمال وجود بیماری را مشخص می‌کنند و نمی‌توانند دقیقاً وجود یا عدم وجود نقص را مشخص کنند. گاهی ممکن است احتمال آن قدر پایین باشد که نیازی به پیگیری نباشد ولی در عین حال تضمینی هم برای تولد نوزاد کاملاً سالم وجود ندارد.
ممکن است این سؤال پیش بیاید که انجام این آزمایشات با توجه به اینکه کاملاً دقیق نیست، چه فایده‌ای می‌تواند داشته باشد؟ در پاسخ می‌توان گفت که این آزمایش‌ها به مادران کمک می‌کند که با اضطراب کمتری این دوره را بگذرانند و اطلاعاتی از وضعیت نوزاد داشته باشند و در صورت وجود احتمال ناهنجاری تصمیم درست را اخذ کنند.
در این راستا روش‌های آموزش انفرادی و گروهی در کاهش نگرانی و اضطراب آشکار زنان باردار پیرامون آزمایشات غربالگری مؤثر است و باعث ترغیب مادران برای انجام این آمایشات می‌شود مزیت این آزمایش‌ها این است که هیچ گونه ضرری برای مادر و جنین ندارند و به راحتی انجام می‌شوند و در صورتی نیاز به روش‌های تهاجمی و سخت هست که احتمال خطر با درصد بالا تشخیص داده شود.
این روش‌ها عبارتند از: آمنیوسنتز ( آزمایش مایع آمونیاک اطراف جنین)، نمونه‌برداری از پرزهای جفت و سونوگرافی تخصصی. این روش‌ها خطراتی برای مادر و جنین دارند ولی در صورت احتمال خطر بهتر است که انجام شوند. خطر سقط با این آزمایشات ۱ درصد است.
در آخر، اگر جنین مبتلا به هر یک از ناهنجاری‌ها باشد، باید مادر تحت مشاوره قرار گرفته تا نسبت به ادامه حاملگی یا سقط جنین تصمیم‌گیری کند. اگر تصمیم به ادامه حاملگی داشته باشد، باید تحت حمایت‌های ویژه قرار گیرد و اگر تصمیم به سقط جنین داشته باشد، باید مجوز قانونی اخذ شود.
در ایران فقط تا ۱۸ هفتگی اجازه سقط قانونی داده می‌شود بنابراین بهتر است که انجام این آزمایشات به موقع باشد.انجام تست غربالگری فقط برای زنان ۳۵ سال به بالا ضروری نیست و مادر در هر سنی که باشد این امکان وجود دارد که جنین دچار این بیماری‌ها باشد. بنابراین انجام آن برای عموم مادران توسط پزشک توصیه می‌شود.
در صورتی که والدین به دنبال آزمایش دقیق‌تری برای تشخیص سلامت نوزاد باشند، می‌توانند از روش‌های جدید استفاده کنند که در بعضی آزمایشگاه‌ها انجام می‌شوند. در زیر به اختصار یکی از این روش‌ها معرفی شده است:روش جدید و غیرتهاجمی غربالگری به نام NIFTY (آزمایش تریزومی غیرتهاجمی جنین)
با استفاده از تکنولوژی تعیین توالی، DNA آزاد جنین در خون مادر را که از هفته دهم بارداری به میزان کافی افزایش می‌یابد، بررسی می‌کند. نیمه عمر این DNA بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می‌شود. بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی‌کند.
در این روش بدون نیاز به سلول‌های بافت جفت یا نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)، از چند میلی‌لیتر خون وریدی مادر استفاده می‌شود. از مزایای این تست غیرتهاجمی بودن آن است. برای انجام آزمایش فقط به ۱۰ میلی‌لیتر از خون مادر احتیاج است. مطالعات بر روی جمعیت‌های بیشتر از ۱۰۰۰ نفر ویژگی و حساسیت ۹۹.۹ % این تست را نشان داده است.
این آزمایش از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام بوده و این زمان، به تصمیم‌گیری بهتر کمک می‌کند. این تست به عنوان یک تست غربالگری با قدرت تشخیص بسیار بالا یک انتخاب به عنوان یک تست تأییدی برای زنانی است که قادر به پذیرش خطر روش‌های تهاجمی نیستند.
علاوه بر آن، در بسیاری از موارد در صورت مثبت یا مشکوک بودن تست غربالگری در ۳ ماهه اول، بیمار مجبور به انجام تست تأییدی در ۳ ماهه دوم خواهد بود و در طول این مدت تا انجام و دریافت نتیجه آزمایش دچار استرس و نگرانی می‌شود. با انجام این تست نیاز به این انتظار نیست. از معایب آن هزینه بالا است که همه افراد جامعه از عهده آن برنمی‌آیند.
انجام تست غربالگری به روش سنتی یا جدید می‌تواند اطمینان والدین را از داشتن فرزند سالم بالا ببرد. این تست‌ها برای همه زنان باردار ضرورت دارد و برای سن یا موقعیت خاصی توصیه نشده است.
