هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد.اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.
روش های انجام آزمایش های غربالگری نوزادان
۱- آزمایش خون: برای تشخیص اختلالات و بیماری های متابولیکی، ۳ روز بعد از تولد نوزاد، پزشک و یا پرستار در خانه های بهداشت چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا ابتلای نوزاد به اختلالات متابولیک را بررسی کند.
۲- غربالگری شنوایی: خوشبختانه یکی از آزمایش های غربالگری که در کشور ما هم مرسوم شده است، غربالگری شنوایی نوزادان می باشد.از آن جا که والدین قادر به بررسی حس شنوایی نوزاد نیستند و با توجه به این که حس شنوایی یکی از مهم ترین راه های برقراری ارتباط نوزاد با دنیای بیرون می باشد، ارزیابی و بررسی سلامت این حس در نوزادان ضروری می باشد.این کار توسط کارشناس شنوایی سنج انجام می گیرد. او با قرار دادن پروب مخصوص در کانال گوش نوزاد، پاسخ هایی را از گوش دریافت می کند که نشان دهنده سلامت و یا عدم سلامت این حس در نوزاد می باشد.
چه آزمایش هایی بر روی نوزاد انجام می دهند ؟
۱- آپگار : مدتی پس از به دنیا آمدن نوزاد، این آزمایش بر روی او انجام می گیرد.
آپگار مخفف پنج آزمایش زیر می باشد :
– ارزیابی ظاهر نوزاد
– ارزیابی نبض نوزاد
– ارزیابی واکنش های نوزاد
– ارزیابی فعالیت عضلانی نوزاد
– ارزیابی تنفس نوزاد
۲- آزمایش خون : از طریق گرفتن نمونه خون از نوزاد ، اختلالات خونی مانند سلول داسی شکل ، مشکلات تیروئید مادرزادی ، فنیل کتونوریا و … در نوزاد تشخیص داده می شوند. بیماریهای مــوجــود در طرح غربالگری نوزادان شامل ۶ بیماری زیر است:
– کـمکـاری مـادرزادی تیروئید
– فنیل کتونوری (PKU)
– افزایش گالاکتوز (گالاکتوزومی)
– بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه (آدرنال)
– بیماری شربت افرا
– بیماری فاویسم
آزمایش های غربالگری شنوایی دو نوع آزمایش غربالگری شنوایی برای نوزادان تازه متولد شده وجود دارد :
– آزمایشی که پاسخ های حلزون شنوایی را بررسی می کند.
– آزمایشی که پاسخ های ساقه مغز را بررسی می کند.
تذکر: در تفسیر نتایج آزمایش های غربالگری نوزادان ، غیر طبیعی بودن آزمایش ها به معنی بیمار بودن قطعی نوزاد نیست ، بلکه به این معنا است که باید آزمایش های بیشتر و تخصصی تری برای او انجام گیرد و در صورت تایید پزشک متخصص اطفال، اقدامات لازم جهت جلوگیری از ایجاد علایم خطرناک در نوزاد انجام شود. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیمهای غذایی مخصوص و مصرف دارو است.همچنین منفی بودن آزمایش به طور قطعی ردکننده بیماری نخواهد بود و بستگی به علائمی دارد که در آینده ممکن است بروز نماید و پزشک نیاز به بررسی های تکمیلی بیشتری در این زمینه خواهد داشت.
دکتر مجید صادقی [ متخصص کلینیکال آناتومیکال پاتولوژی ]
