“آزمایش خون ژنتیک در بارداری” برای چه کسانی ضروری است؟!

آیا می دانستید بخش هایی از DNA جنین وارد گردش خون مادر می شود؟ در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد که مانند یک آزمایش خون ساده می باشد ، خون مادر را برای یافتن DNA آزاد جنین بررسی می کنند. این تست برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می رود.

آزمایش ژنتیک در دوران بارداری، یک آزمون اختیاریست که در زمان بارداری به والدین پیشنهاد می‌شود. در این مطلب به مفید بودن یا نبودن این بررسی و آزمایش برای شما و کودک آینده شما خواهیم پرداخت.

اهمیت آزمایش ژنتیک در دوران بارداری

پزشک شما با توجه به سابقه‌ی فامیلی و نژادی‌تان، ممکن است به شما پیشنهاد کند تا از طریق آزمایش خون، مشخص شود آیا شما حامل ژن‌های ناهنجاری‌های خاص هسید یا خیر. آزمایش‌‌ ژنتیک به صورت اختیاری انجام‌ ‌می‌شود و تصمیم انجام آنها با خودتان است.

شما ممکن است پیشنهاد بررسی ژنتیک را رد کنید‌ یا آنکه بخواهید تا حد ممکن از احتمال تاثیر ژن‌ها بر روی سلامت فرزند آینده‌تان آگاه شوید و آزمایش ژنتیک در دوران بارداری شامل چه مواردی است؟

انواع آزمایشات ژنتیک بارداری
اگر شما و همسرتان بخواهید درباره‌ی احتمال بروز بیماری‌های کشنده‌ی ژنی در فرزند‌تان مطمئن شوید، پزشک شما به شما انجام یکی از تست‌های ژنتیک همچون "نمونه برداری از پرزهای جفتی" یا همان CVS و یا آمنیوسنتز را پیشنهاد می‌نماید. این بررسی‌ها به شما کمک می‌نماید تا با آگاهی در زمان مناسب، بهترین شرایط درمانی را از پیش برای فرزندتان مهیا نموده و یا در شرایطی به بارداری پایان دهید. معمول‌ترین این بیماری های ارثی شامل موارد زیر می‌شود:

بیماری تای ساکس، بیماری کاناوان و دیس اتونومی خانوادگی: اگر شما از نژاد یهودی‌های اروپای شرقی (اشکنازی) باشید، کالج آمریکایی زنان و زایمان به شما توصیه می‌کند تا آزمایش‌های تشخیص بیماری تای ساکس، بیماری کاناوان و دیس اتونومی خانوادگی را انجام دهید. همه‌ی این بیماری‌ها سیستم عصبی کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهند، غیر قابل درمان بوده و عمر فرد را کوتاه می‌کنند.

فیبروز کیستی (CF): این ناهنجاری بیشتر تنفس و سیستم گوارش را تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به فیبروز کیستی با یک پروتئین غیر عادی به دنیا می‌آیند. این پروتئین از ورود و خروج کلر به یک سری سلول‌های خاص از جمله سلول‌های پوشش‌دهنده‌ی ریه‌ها و پانکراس ممانعت می‌کند. در نتیجه این سلول‌ها یک لایه‌‌ی مخاطی چسبناک و ترشحات دیگر ایجاد کرده، تنفس فرد را با دشواری مواجه می‌کنند، همچنین باعث بروز آلودگی ریوی و مشکلات هاضمه می‌گردند.

در حدود یک نفر از هر ۳۰ سفید پوست ناقل ژن CF است. این ناهنجاری اگرچه در میان سفیدپوستان شایع‌تر است ولی در همه‌ی نژاد‌ها امکان بروز دارد. CF معمولا از طریق رژیم‌های خاص از جمله داروهایی که شامل آنزیم پانکراس هستند (به منظور بهبود در هضم)، درمان‌های تنفسی روزانه، داروهای کاهنده‌ی ضخامت مخاط کنترل می‌شود. بسته به شدت بیماری، فرد مبتلا ممکن است در کودکی فوت شود یا تا بعد از ۴۰ سالگی ادامه‌ی حیات دهد.

تالاسمی: این کلمه در توصیف گروهی از بیماری‌های خونی که اکثرا فرم‌های متفاوتی از کم خونی (کمبود گلبول‌های قرمز خون) هستند، به کار می‌رود. اگر آزمایش خون اولیه‌ی شما احتمال بروز تالاسمی را نشان دهد، پزشک‌تان انجام آزمایش برای تعیین دقیق را تجویز می‌کند. تالاسمی دو گونه‌ی اصلی آلفا و بتا دارد، که این نام‌گذاری به واسطه‌ی بخشی از هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن) که دچار فقدان است انجام گرفته.

بعضی از فرم‌های تالاسمی شدیدتر از گونه‌های دیگر هستند. احتمال وقوع این بیماری در همه‌جا وجود دارد، ولی در میان اهالی یونان، ایتالیا، خاور میانه، افریقا و نژاد آسیایی معمول‌تر است. بعضی از کودکان مبتلا به تالاسمی در اوایل کودکی‌شان سالم به نظر می‌رسند و با رشدشان علائم بیماری در آنها بروز پیدا می‌کد، در حالیکه بعضی ممکن است در دوران جنینی فوت گردند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، یک نوع شدید این بیماری، احتیاج به انتقال خون و استفاده از آنتی بیوتیک‌ها در طول عمر خود خواهند داشت.

کم خونی سلول داسی شکل(Sickle-cell anemia): این بیماری بواسطه‌ی ناهنجاری در هموگلوبین (پروتئینی درون گلبول‌های قرمز که وظیفه‌ی انتقال اکسیژن از ریه‌ها به قسمت‌های دیگر بدن را بر عهده دارد) به وجود می‌آید. گونه‌های مختلفی از این بیماری، بسته به ژن‌های به ارث موثر در بروز آن وجود دارد. برخی از مبتلایان به این بیماری زندگی عادی خود را به پیش می‌برند در حالی که برخی دیگر با مشکلات جدی روبرو می‌گردند. کودکان و افراد جوان مبتلا به علائم کم خونی Stickle-cell بیشتر در معرض ابتلا به آلودگی‌های باکتریایی جدی هستند. افراد مبتلا همچنین ممکن است دچار مشکلاتی همچون دردهای شدید، سکته مغزی، مشکلات بینایی، رشد کند و سندرم قفسه سینه حاد (شبیه به پنومونی) گردند. این بیماری بیشتر در سیاهپوستان امریکا مشاهده می‌شود و در حدود یک نفر از هر ۱۲ نفر آنها ناقل ژن هستند. این بیماری در گونه‌های دیگر نژادی بسیار نادر است. کودکان مبتلا به این بیماری باید از آنتی بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت استفاده نمایند.

چه افرادی باید مشاوره ژنتیک را انجام دهند؟

مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج‌هایی که در انتظار تولد نوزادشان هستند و یا قصد بارداری دارند ضروری نیست.

زوج‌هایی باید مشاوره ژنتیک را انجام دهند که دارای یک (یا چندین) عوامل خطر زیر هستند:

نتایج غیر طبیعی آزمایش‌های معمول دوران بارداری
نتایج تست آمنیوسنتز که نشان دهنده یک اختلال کروموزومی باشد.
وجود یک بیماری ارثی در یکی از اعضای نزدیک خانواده
داشتن کودکی با یک نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی
مادران بالای ۳۵ سال

مشاوره ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

مشاور ژنتیک کار خود را با آزمایش خون بستگان فرد (از هر دو طرف) شروع می‌کند و تاریخچه جامعی برای بیماری‌های خاص و دلیل بروز آنها تهیه می‌نماید. این مرحله احتمالاً مهم‌ترین بخش ارزیابی خطرات بیماری‌های ژنتیکی است.

برای کمک به تسهیل این ارزیابی، متخصص احتمالاً سؤالاتی را در خصوص موارد زیر مطرح خواهد کرد:

آیا سابقه دیابت، فشار خون، سرطان و یا دوقلوزایی دارید؟
آیا بیماری‌های مشترک در اعضای خانواده شما وجود دارد؟
آیا سابقه بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، یا دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) در خانواده شما وجود دارد؟
آیا در خانواده شما فردی دارای ناتوانی ذهنی و یا هر نوع نقص هنگام تولد وجود دارد؟
آیا هر یک از خواهران، عموزاده‌ها و یا بستگان شما دارای مشکلات هنگام تولد بوده‌اند؟
آیا پدر و مادر شما زنده هستند و از سلامتی برخوردارند؟
پیش‌زمینه نژادی شما چیست؟
آیا دلیلی وجود دارد که گمان می‌‌کنید کودک شما ممکن است با یک نقص مادرزادی یا دیگر مشکلات پزشکی متولد شود؟

انواع مختلف آزمایشات ژنتیک به دلایل متعددی انجام می‌شود:

آزمون‌های تشخیصی: اگر دارای نشانه‌های یک بیماری باشید که ممکن است توسط تغییرات ژنتیکی ایجاد شده باشد، آزمایش ژنتیک می‌تواند مشکوک بودن آن اختلال را در شما نشان دهد. نمونه‌هایی از اختلالاتی که آزمایش ژنتیک ممکن است برای تشخیص قطعی آن مورد استفاده قرار گیرد، شامل بیماری پلی‌کیستیک کلیه بزرگسالان، ازدیاد آهن در بدن (هموکروماتوز) و اختلال سیستم عصبی موسوم به بیماری شارکو ماری توث.

تست‌های پیش از بروز علائم و پیش بینی بیماری: اگر شما دارای سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی هستید، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا شما در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر.

تست حامل ژن: اگر شما دارای سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک هستید، یا اینکه متعلق به یک گروه نژادی در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستید، بهتر است که آزمایش ژنتیک را قبل از بارداری خود انجام دهید. تست جامع غربالگری حامل می‌تواند ژنهای مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌های ژنی را تشخیص دهد.

فارماکوژنتیک: اگر شما مبتلا به یک عارضه یا بیماری خاص هستید، این تست ژنتیکی ممکن است برای تعیین دارو و دوز مؤثر آن مفید باشد.

تست‌های قبل از تولد: اگر باردار هستید، آزمایشاتی وجود دارد که می‌تواند برخی از انواع اختلالات ژنتیکی جنین را تشخیص دهد. سندرم داون و سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸ ) دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی پیش از تولد انجام می‌شوند.

غربالگری نوزاد: این رایج‌ترین نوع آزمایش ژنتیک است. اهمیت این تست ژنتیکی به این دلیل است که اگر نتایج آن نشان دهنده اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی و یا فنیل‌کتونوریا (PKU) باشد، شما می‌توانید مراقبت و درمان را بلافاصله شروع کنید.

تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین: این آزمون ممکن است هنگام تلاش برای باردار شدن از طریق لقاح آزمایشگاهی انجام گیرد. برای لقاح آزمایشگاهی، تخمک زن و اسپرم مرد جمع‌آوری می‌شود. سپس برای تشکیل جنین، لقاح تخمک با اسپرم در خارج از بدن انجام می‌شود. در این مرحله، جنین برای بررسی اختلالات ژنتیکی، تحت آزمایشات غربالگری قرار می‌گیرد. در نهایت، اگر جنین فاقد ناهنجاری‌های ژنتیکی باشد، در رحم زن کاشته می‌شود.

مراحل آزمایش ژنتیک

بسته به نوع آزمون، یک نمونه از خون، پوست، مایع آمنیوتیک و یا بافت بدن شما جمع آوری و برای بررسی و آنالیز به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

نمونه خون: برای این منظور یکی از اعضای تیم مراقبت و سلامت، با قرار دادن یک سوزن به داخل رگ بازوی شما نمونه خون لازم را بدست می‌آورد. برای آزمایش غربالگری نوزادان، نمونه خون توسط سوزن زدن به پاشنه کودک بدست می‌آید.
سواب گونه: در برخی شرایط، یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک تهیه می‌شود.
آمنیوسنتز: این تست ژنتیکی پیش از تولد با تهیه یک نمونه از مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. در طول تست آمنیوسنتز، پزشک یک سوزن باریک و توخالی را از طریق دیواره شکم به دورن رحم شما وارد می‌کند. سپس مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را به داخل سرنگ کشیده و سوزن از بدن خارج می‌شود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی: برای این آزمون ژنتیکی پیش از تولد در بارداری، پزشک از بافت جفت نمونه‌برداری می‌کند. بسته به وضعیت شما، این نمونه ممکن است با استفاده از یک لوله (کاتتر) از طریق گردن رحم و یا از طریق دیواره شکم و رحم شما با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.

نتایج مشاوره و تست ژنتیک شامل اطلاعاتی است؟

به خاطر داشته باشید که تست‌های ژنتیکی که قبل از بارداری خود انجام می‌دهید، تنها می‌تواند احتمال تولد نوزاد با یک نقص مادرزادی خاص را نشان دهد. به عنوان مثال، شما ممکن است آگاه شوید که به احتمال ۱ در ۴ نوزادتان با یک بیماری و یا نقص خاص متولد خواهد شد. اگر شما تصمیم به باردار شدن دارید، باید تست‌های بیشتری را برای تأیید قطعی نقائص هنگام تولد نوزادتان انجام دهید.

پس از آگاهی از نتایج تست ژنتیک چه باید کرد؟

بعد از آگاهی از نتایج تست ژنتیک خود بهتر است خود را برای هر گونه مشکلات پزشکی مانند موارد زیر در خانواده خود آماده کنید:

مشکلات رشد نوزاد
 سقط جنین
مرده‌زایی
بیماری‌های حاد دوران کودکی

مراحل مشاوره ژنتیکی عبارتند از:

پر کردن پرسشنامه در خصوص تاریخچه مفصل خانواده خود و صحبت کردن با مشاور در مورد مشکلات سلامتی که در خانواده شما وجود دارد‌.
همچنین ممکن است یک آزمایش خون برای بررسی کروموزوم‌های خود و یا ژن‌های دیگر انجام دهید.
سابقه خانوادگی شما و نتایج تست‌ها به مشاور ژنتیک کمک می‌کند تا نقائص ژنتیکی احتمالی را که ممکن است به فرزندتان منتقل کنید، تشخیص داده و به شما اطلاع دهد.