روش‌های تشخیصی بیماری‌ها که در طول دوران بارداری انجام میشود برای کمک به حصول اطمینان از سلامت جنین، و همچنین زن باردار که مادر آینده است می‌باشد. در طول این زمان، آزمایشهای ژنتیکی نیز ممکن است برای غربالگری جنین از بیماری‌های خاصی که ناشی از اختلال‌هایی در ژن‌ها هستند توصیه شود. در این مقاله اطلاعاتی در مورد این آزمایشات فراهم آمده است.
آزمایش خون، آزمایش ادرار، و سونو گرافی برخی از تست های تشخیصی و روش هایی است که به طور منظم در دوران بارداری مورد استفاده قرار می‌گیرد. پزشکان اغلب به مادر آینده توصیه می‌کنند آزمایش ژنتیک را هم انجام بدهند. در حالی که آزمایش های معمول در اصل برای اطلاع از وضعیت سلامت مادر آینده و کودک انجام می‌شوند، آزمایشهای ژنتیک اساساً شامل مطالعه دقیق ژنو تیپ مادر و بچه میشود.
سندروم داون، منگولیسم ویا باصطلاح رایج در ایران عقب ماندگی ذهنی، شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در جهان است که منجر به تولد نوزادی با اختلالات متنوع هوشی و جسمانی می شود؛ به طوری که ضریب هوشی یک بزرگسال مبتلا به سندروم داون، در حدود ضریب هوشی یک کودک ۸ یا ۹ ساله است.
از هر ۱۰۰۰ کودکی که در جهان به دنیا می آید، یک کودک مبتلا به سندروم داون است که این آمار در کشورهای پیشرفته بسیار کمتر است. همچنین هیچ ارتباطی بین نوع رابطه جنسی(مشروع یا نامشروع) با خطر ابتلا به سندروم داون وجود ندارد.
علت دقیق ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی کاملاً روشن نیست؛ با این حال آنچه مشخص شده این است که تمام زوجین در خطر تولد کودکی با سندروم داون قرار دارند.
برای مثال اگرچه یکی از عوامل مهم در افزایش خطر سندروم داون، بارداری های بالای ۳۵ سال است، با این حال ۸۰% مبتلایان به سندروم داون از مادرانی متولد شده اند که کمتر از ۳۵ سال سن دارند.
خوشبختانه برای تشخیص به موقع این سندروم در زمان بارداری سالهاست که آزمایش هایی با دقت و صحت بسیار بالا به کار می روند.
دو دسته مهم تر این آزمایش ها شامل ۱. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه) و ۲. آزمایش های تشخیصی(شامل CVS و آمنیوسنتز) می باشد.
اگرچه انجام آزمایش های غربالگری اجباری نیست، با این حال با توجه به هزینه قابل قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک عقب مانده ذهنی، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده اند یا خیر، بالای ۳۵ سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.
غربالگری سه ماهه اول معمولاً به صورت مجموعه ای از یک نوع سونوگرافی ویژه(موسوم به NT) و یک آزمایش خون است. محدوده زمانی انجام غربالگری اول، بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ + ۶ روز تعیین شده است. صحت غربالگری مرحله اول(به صورت ترکیب NT و آزمایش خون) در تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون حدود ۸۷% و صحت سونوگرافی NT به تنهایی حدود ۷۷% می باشد.
غربالگری سه ماهه دوم براساس آزمایش خون و بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ انجام می شود و دو نوع مختلف دارد: تست triple که صحتی برابر ۶۷% الی ۷۱% دارد و تست quadrupleکه صحت آن ۸۱% است.
در غربالگری یکپارچه نیز که از تست های غربالگری مرحله اول و دوم حساس تر است(با صحت حدود ۹۶%)، بخشی از آزمایش ها در سه ماهه اول و بخشی دیگر در سه ماهه دوم انجام می شود. دو روش کلی در غربالگری یکپارچه شامل تست های ترکیبی و تست های متوالی است.
برخی متخصصین در شرایط عادی انجام یکی از دو غربالگری مرحله اول یا دوم را کافی می دانند. با این حال در مواردی به تشخیص پزشک و برای اطمینان بیشتر، هردو غربالگری به صورت توام انجام می شود.
همچنین در انتخاب بین غربالگری ها، معمولاً دو مزیت عمده برای غربالگری مرحله اول ذکر می شود: اول اینکه دقت آن بیشتر است و دوم اینکه درصورتی که پاسخ نشان دهنده کودک بیمار باشد، راضی شدن به سقط جنین چه از نظر عاطفی و چه از نظر قانونی کار ساده تری است.
البته همانطور که گفته شد بعضی پزشکان در شرایطی یا هر دو مرحله را توصیه می کنند و یا از روش های دقیق تری مثل غربالگری یکپارچه استفاده می کنند.
اگر هنوز برای غربالگری سه ماهه اول فرصت باشد، معمولاً آزمایش یکپارچه(که تا سه ماهه دوم امتداد خواهد داشت) ویا آزمایش غربالگری سه ماهه اول انجام می شود؛ درحالاتی هم که یا فرصت انجام غربالگری مرحله اول گذشته باشد، یا به دلیل حالت جنین در رحم مادر، اندازه گیری NT در غربالگری مرحله اول بی نتیجه بوده باشد، فقط مرحله دوم معیار سنجش احتمال سندروم داون خواهد بود.
و بالاخره در شرایطی که یا سن مادر بالا باشد، یا به دلایلی احتمال وجود کودک بیمار زیاد باشد و یا نتیجه غربالگری ها مشکوک باشد، مادر به آزمایش های تشخیصی ارجاع داده می شود.
تفاوت عمده تست های غربالگری با آزمایش های تشخیصی این است که اولاً غربالگری ها فقط احتمال متولد شدن یک کودک سندروم داون را نشان می دهند، در حالی که آزمایش های تشخیصی به صورت قطعی وجود یا عدم وجود یک کودک سندروم داون را پیش بینی می کنند (تفسیر هر دو آزمایش بایستی توسط پزشک صورت گیرد).
ثانیاً غربالگری ها کاملاً بی خطر هستند، اما آزمایش های تشخیصی به میزان بسیار اندکی احتمال سقط جنین را افزایش می دهند.
از هر ۳۰ زن باردار، یک نفر نتیجه مشکوک را در غربالگری به دست می آورد و لذا تست های تشخیصی روی او انجام می شود. با این حال اکثریت قاطع کسانی هم که غربالگری آنها مشکوک است، در آزمایش های تشخیصی کودک آنها سالم تشخیص داده می شود.
آزمایشهای ژنتیک
دانستن این مسئله حائز اهمیت است که این آزمایشهای غربالگری است که به تعیین خطر ابتلای جنین به نقایص خاصی در هنگام تولد کمک می‌کند.
با این حال، برخی از مسائل اخلاقی نیز با انجام این نوع تست‌ها در ارتباط است. به طور مثال، این آزمایشات ممکن است مورد قبول ادیان یا کشورهای پذیرنده‌ی آن نباشد. به علاوه، مراکز بهداشتی درمانی بسیار کمی هستند که ممکن است این امکان را فراهم کنند. بسیاری از زنان بار دار ممکن است مایل نباشند تحت این آزمایشات قرار بگیرند، چرا که ممکن است آزمایشات مستلزم استفاده از سرنگ باشد.
مزایا
این آزمایشات همیشه بسیار دقیق است، مثل تست کروموزوم که صفات ژنتیکی دقیق بچه را نشان می‌دهد. هم چنین انجام این آزمایشات مستلزم استفاده از زیر ساخت‌ها، مواد شیمیایی، و دستگاه‌های گران قیمتی است که با توجه به این مطلب، نتایج به دست آمده هرگز نمی‌تواند به اشتباه برآورد شده باشد.
تستهای ژنتیکی برای شناسایی و تشخیص برخی از نقایص یا بیماری‌های مادر زادی انجام شده است.
به عنوان مثال، اگر آزمایش اختلالی را نشان بدهد و احتمال برود کودک با اختلال ژنتیکی کشنده‌‌ای متولد بشود، خاتمه‌ی بار داری و سقط جنین توسط پزشک در نظر گرفته میشود.
معایب
به غیر از مسائل اخلاقی مذکور، یک دلیل مهم برای اجتناب از چنین آزمایشی آشفته خاطر نکردن زن و شوهر است. برخی از آزمایشات ممکن است ذاتاً تهاجمی باشد، ممکن است خطر ابتلا به عفونت، خون ریزی، و یا حتی سقط جنین و از دست رفتن بار داری وجود داشته باشد.
اگر چه ممکن است برخی از زنان بخواهند از تحمل استرس و افسردگی همراه با چنین آزمایشی و نتایج آن دوری کنند، مسلماً انجام چنین آزمایشاتی عاقلانه‌تر است، مخصوصاً اگر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشید.
برای دیدن پربازدیدترین های نی نی نما لطفاً کلیک کنید…
غربالگری ۳ ماهه دوم
این آزمایش ها بین هفته های ۲۲-۴۱ بارداری انجام می شوند.
*آزمایش خون: این آزمایش ها چند نوع اند که در نوع ۴ گانه آن، مقدار ۴ پروتئین به خصوص درخون اندازه گیری می شود. این مواد به طور طبیعی در خون مادر باردار وجود دارند. این آزمایش نوع ۳ گانه هم دارد که هزینه اش کمتر است.
در بدن جنین یک پروتئین اصلی ساخته می شود(EPa) که از طریق ادرار جنین وارد مایعی که جنین در آن شناور است می شود. سپس به خون مادر راه یافته و وارد جریان خون مادر می شود. اگر تنها همین پروتئین درخون مادر افزایش یافته باشد، می توان احتمال داد که لوله عصبی جنین باز شده است. زیرا با باز شدن این لوله مقادیر بیشتری از این پروتئین به مایع جنینی و درنهایت خون مادر منتشر می شود. درصورت غیر طبیعی بودن میزان این ۴ ماده، مانند آزمایش های غربالگری ۳ ماهه اول، باید سراغ سونوگرافی رفت.
*سونوگرافی: با انجام سونوگرافی می توان ۳ بیماری سندرم داون، باز بودن لوله عصبی جنین وتریزومی ۱۸ را بررسی کرد.
اگر نتیجه سونوگرافی، احتمال خطر بیماری را نشان دهد، باید آزمایش های تشخیص قطعی را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداری از مایعی که جنین در آن شناور است. دراین نمونه برداری میزان هورمون ها و سلول های جنین، تحت بررسی کروموزومی قرار می گیرند.
خونسرد باشید، نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوماً به معنای ابتلای جنین نیست. لازم است به مادران باردار بگوییم. که با مثبت بودن نتیجه آزمایش های غربالگری نباید سراسیمه بشوند؛ تنها ۶ درصد از تمام نمونه های مثبت غربالگری جنین به بیماری های فوق مبتلا هستند که اطمینان از ابتلا به آن ها، با آزمایش هایی که توضیح داده شد، به اثبات می رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقی بودن، بهترین برخوردی است که می توانید با این قضیه داشته باشد.
آینده را تضمین کنید.
– آزمایش های غربالگری باعث می شود که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.
– پزشک ومادر از سلامت جنین مطمئن شوند.
– با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند ومی توانند برای او تصمیم گیری وبرنامه ریزی بهتری داشته باشند.
-انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در ۳ ماهه اول، بسیار مفید است؛ مسلماً اگر مادری این آزمایش ها را به ترتیب انجام داد و با آزمایش های تشخیص قطعی، بروز اختلالاتی در جنین او ثابت شد، می تواند با اجازه پزشکی قانونی، به موقع جنین خود را سقط کند.