بیماری نقص سیستم ایمنی بدن چیست؟
نقص ایمنی مادرزادی نقایصی است در سیستم ایمنی که از زمان تولد وجود خواهد داشت و منجر به عفونت های مکرر و اختلال رشد طبیعی می شود. این بیماری از هنگام تولد وجود دارد و به طور ژنتیکی و به علت یک ژن غیر طبیعی ایجاد خواهد شد.
در نقص ایمنی، مادرزادی سیستم ایمنی ناقص است و نمی تواند به طور مؤثر با عفونتها مقابله کند، در نتیجه عفونت ها شدیدتر و بیشتر تکرار می شوند و ممکن است تهدیدی برای زندگی باشند. همچنین ممکن است رشد کودک تحت تأثیر قرار بگیرد. در کودکان، نقص ایمنی معمولا باعث بیماری زمینه ای می شود. در موارد نادر این بیماری ارثی است و از هنگام تولد وجود دارد.
انواع نقص ایمنی مادرزادی: علت نقص ایمنی مادرزادی ژنی غیر طبیعی است. این ژن یا در رابطه با «کروموزوم X» است یا به صورت اتوزوم مغلوب» به ارث می رسد. نوع نقص ایمنی بستگی به بخشی از سیستم ایمنی دارد که مبتلا است. شایع ترین نوع نقص ایمنی «آگاماگلوبولینمی» است، بیماری ای که فقط پسران را مبتلا می کند. در این بیماری عفونتهای شدید باکتریایی به خصوص در ریه مکررا رخ می دهند، زیرا تولید پادزهرها غیر طبیعی است. انواع کم خطرتر نقص ایمنی ممکن است در تولید بعضی انواع پادزهرهای خاص توسط سیستم ایمنی اختلال ایجاد کنند.
بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) نوع دیگری از نقص ایمنی مادرزادی است. در این بیماری فاگوسیتها (گلبول های سفیدی که مسئول کشتن و نابود کردن باکتری ها و قارچ ها هستند) نمی توانند عملکرد درستی داشته باشند. در نتیجه کودکی که مبتلا به این بیماری است ممکن است به دفعات عفونت های باکتریایی و قارچی بگیرد، به خصوص در پوست، ریه ها و استخوانها. نقص ایمنی مرکب شديد (SCID)، بیماری است که با این بیماری، کودک نمی تواند با عفونتها مقابله کند زیرا هم پادرزهرها و هم گلبول های سفید کمبود دارند.
چه اقداماتی باید انجام شوند؟ اگر تصور شود جنین در معرض خطر است امکان غربالگری برای نقص ایمنی مادرزادی در حين حاملگی وجود دارد. اکثر مواقع زمانی که کودک به طور دایم عفونت های معمول را می گیرد و یا اختلال رشد دارد به نقص ایمنی مادرزادی مشکوک می شوند. ممکن است پزشک برای اندازه گیری پادر زهرها و گلبول های سفید و ارزیابی عملکرد سیستم ایمنی کودک آزمایش های خونی ترتیب دهد. گاهی تشخیص ژن غیرطبیعی با آزمایش خون امکان پذیر است.
تمام عفونت ها در کودک مبتلا به نقص ایمنی مادرزادی بایستی بلافاصله درمان شوند و اگر لازم باشد پادزهرهایی داده خواهد شد. اگر کمبود پاد زهر وجود داشته باشد می توان آنها را هر هفته از طریق وریدی جایگزین کرد.
در بعضی از انواع شديد نقص ایمنی مثل SCID ممکن است پیوند مغز استخوان ضروری باشد و اگر دهنده ی مناسبی یافت شود این عمل انجام خواهد شد. در صورت موفقیت آمیز بودن پیوند مغز استخوان پیوندی شروع به تولید گلبول های سفید طبیعی کرده و می تواند با عفونت مقابله کند. اگر درمان نقص ایمنی مادرزادی به موقع شروع شود بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری می توانند زندگی طبیعی داشته باشند و میانگین امید به زندگی بالا خواهد رفت.
در آینده درمان نقص ایمنی مادرزادی ممکن است شامل ژن درمانی باشد. هدف این درمان جدید، تصحیح نقایص ژنتیکی است که عملکرد سیستم ایمنی را تحت تأثیر قرار می دهد. ممکن است آزمایش های ژنتیک برای بستگان فرد مبتلا، انجام شوند. برای زوج هایی که در آنها ژن غیر طبیعی یافت شده است یا آنهایی که یک کودک مبتلا دارند و می خواهند بچه ی دیگری داشته باشند، باید مشاوره ی ژنتیکی انجام شود.
