سندرم مارفان و مهمترین علایم آن در کودکان
بیماری ارثی است که در آن کمبود نوعی پروتئین منجر به بلندی قد و نقایصی در چشم ها، قلب و شرایین می شود. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و ناشی از یک ژن غیر طبیعی است که اغلب از یکی از والدین به ارث می رسد. در سندرم مارفان کمبود پروتئینی که جزء بافت همبندی بین استخوان ها و اندام های بدن است وجود دارد. این بیماری اغلب استخوان ها، چشم، قلب و شرایین اصلی بدن را مبتلا می کند. سندرم مارفان به علت ژن غیرطبیعی که از یکی از والدین به صورت «اتوزوم» اغلب به ارث می رسد به وجود می آید. با وجود این هیچ کدام از مبتلایان به یک اندازه گرفتار نیستند.
علایم سندرم مارفان در کودکان:
علایم سندرم مارفان معمولا حدود ۱۰ سالگی ظاهر می شوند اما ممکن است زودتر نیز دیده شود.
این علایم عبارتند از:
– قد بسیار بلند.
– اندام ها، انگشتان و پنجه های باریک و بلند.
– رباطها و مفاصل ضعیف.
– قفسه ی سینه ای که به داخل انحناء دارد.
– انحنای ستون فقرات
– اختلال دید.
احتمال عوارض به این بستگی دارد که کدام بافتها مبتلا هستند و شدت ناهنجاری ها به چه میزان است. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان نزدیک بین هستند و بعضی دارای سایر نقایص چشمی مثل دررفتگی لنز می باشند. سندرم مارفان می تواند منجر به بیماری دریچه ای قلب شود. همچنین ممکن است آئورت که شریان اصلی بدن است ضعیف باشد و متورم و پاره شود که وضعیتی تهدید کننده برای حیات است.
چه اقداماتی باید انجام شود؟
سندرم مارفان معمولا زمانی که علایم قابل رؤیت بیماری شروع به آشکار شدن می کنند، تشخیص داده می شود. هیچ درمانی وجود ندارد. اما کودک مبتلا، به دقت تحت نظر گرفته می شود و عوارضی که به وجود می آیند درمان می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا نیاز به عینک دارند و بایستی هر سال چشم هایشان معاینه شوند.
به بعضی از مبتلایان «بتابلوکر» داده می شود تا از ضعف آئورت جلوگیری شود. در موارد نادر به دختران کمتر از ۱۰ سال برای زودتر بالغ شدن، درمان هورمونی لازم است تا رشد آنها کاهش یابد و از بلندی قد در بزرگسالی جلوگیری شود.
نقایص دریچه ای قلب و آئورت می توانند با جراحی اصلاح شوند. بالغين مبتلا ممکن است بخواهند به یک گروه حامی ملحق شوند. در گذشته فعالیتهای افراد مبتلا به این بیماری محدود می شد و اغلب قبل از ۵۰ سالگی می مردند. امروزه با پیشرفت جراحی قلب، اکثر مبتلایان می توانند زندگی فعالی داشته باشند اما ممکن است باز هم طول زندگی کوتاه باشد.
