سندرم X شکننده، نقصی در یک ژن خاص روی کروموزوم X است که باعث اختلال در یادگیری می شود. این بیماری از هنگام تولد وجود دارد و در پسران شایع تر است. به طور ژنتیکی به علت ناهنجاری یک ژن مخصوص بر روی کروموزوم X به وجود می آید. کروموزوم X یکی از دو کروموزوم جنسی می باشد. این ناهنجاری منجر به اختلالات یادگیری می شود و این بیماری با ظاهر جسمانی مشخص همراه است.
در بریتانیا تقریبا از هر ۲۰۰۰ پسر یک مورد مبتلا می شوند این بیماری در دختران خیلی کمتر شایع است، زیرا خیلی از زنانی که حامل ژن هستند مبتلا نمی شوند. علایم در دختران سندرم X شکننده خفیف تر از پسران است زیرا آنها یک رونوشت دوم کروموزوم X دارند که طبیعی است و ژن غیرطبیعی روی کروموزوم دیگر را جبران می کند. با وجود این هر زنی که ناقل این ژن باشد می تواند آن را به پسران خود انتقال دهد. در صورت ایجاد این بیماری در پسران علایم شدیدتر می باشد.
علایم سندرم X شکننده: علایم اولیه ناتوانایی های یادگیری هستند که از خفیف تا شدید متغیر است و با بزرگ شدن کودک واضح تر می شود. کودکان مبتلا از نظر قد، بلندتر از افراد طبیعی می شوند و سایر مشخصات ظاهری مبتلایان سندرم X شکننده اغلب تا زمان بلوغ ظاهر نمی شوند و عبارتند از:
– سر بزرگ، صورت باریک و بلند به همراه یک فک برجسته و چشم های درشت
– در پسران بیضه های درشت.
– همچنین کودکان مبتلا مستعد تشنج و مشکلات رفتاری نیز هستند.
چه اقداماتی باید انجام شوند؟
اگر پزشک به سندرم X شکننده مشکوک باشد برای یافتن ناهنجاری ژنی کروموزوم X آزمایش خون درخواست خواهد کرد. اگرچه بیماری درمان شدنی نیست، ولی ممکن است گفتار درمانی، آموزش استثنایی و گرفتن کمک از روان شناس برای مشکلات رفتاری کودکان مبتلا مفید باشد. بعضی از کودکان مبتلا برای پیشگیری از تشنج نیاز به مصرف داروهای ضد تشنج دارند. ممکن است والدین این کودکان بخواهند به یک گروه حامی ملحق شوند.
برای بررسی خطر داشتن یک کودک دیگر مبتلا به این بیماری، برای زوج هایی که قبلا یک کودک مبتلا به سندرم X شکننده داشته اند مشاوره ی ژنتیک انجام می شود. می توان آزمایش های قبل از تولد را در حاملگی های بعدی انجام داد. امید به زندگی برای کودکان مبتلا در حد طبیعی است، اما معمولا پسران نیاز به مراقبت در تمام طول زندگی دارند که توسط والدین یا مراکز کمک در خانه ارائه می شود.
