۱٫ سندروم داون چیست؟
این سندروم شامل یک سری نشانه‌های ذهنی و جسمی است که در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره ۲۱، در انسان ایجاد می‌شود و آن را «تریزومی ۲۱» می‌نامند. تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد، اما این احتمال، با افزایش سن بالا می‌رود.
۲٫ تریزومی ۱۸ چیست؟
این بیماری در نتیجه یک کپی اضافه از کروموزوم شماره ۱۸ در انسان ایجاد می‌شود. بچه‌هایی که مبتلا به «تریزومی ۱۸» هستند، نقص‌های ذهنی و فیزیکی جدی دارند و بیشتر آنها، بیش از یک سال زنده نمی‌مانند. احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالا می‌رود.
۳٫ نقص لوله عصبی چیست؟
نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می‌افتد که جمجمه یا ستون فقرات در دوران بارداری به طور مناسبی رشد نکرده باشد. این بیماری عامل نقص‌های ذهنی و فیزیکی در بچه است. احتمال داشتن نوزاد مبتلا به این بیماری، با افزایش سن بالا نمی‌رود.
۴٫ میزان شیوع سندروم داون چقدر است؟
سندروم داون یکی از دلیل‌های شناخته شده عقب‌ماندگی ذهنی است که معمولاً در میان ۷۰۰ تا ۸۰۰ نوزاد متولد شده، یک نوزاد به آن مبتلا می‌شود؛ که البته بستگی مستقیم با سن مادر دارد. میزان شیوع این بیماری، یک در هزار و ششصد در زنان ۲۰ ساله، یک در هزار در زنان ۳۰ ساله و یک در صد و دوازده در زنان ۴۰ ساله است.
۵٫ نشانه‌های سندروم داون چیست؟
اگرچه افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای نشانه‌های مشترک فیزیکی و ذهنی باشند، اما نشانه‌های این سندروم می‌تواند از خفیف تا شدید تغییر یابد. معمولاً رشد ذهنی و جسمی در افراد مبتلا به سندروم داون، نسبت به افراد عادی، کندتر است. تأخیر در رشد زبانی و کاهش سرعت رشد نیز از نشانه‌های دیگر آن است. بعضی از نشانه‌های فیزیکی مشترک بین افراد مبتلا به سندروم داون شامل موردهای زیر است:
– صورت پهن و انحراف چشم‌ها به سمت بالا
– گردن کوتاه و شکل غیرطبیعی گوش‌ها
– چروک عمیق در کف دست
– لکه‌های سفید در ناحیه عنبیه چشم
– قدرت ضعیف عضله‌ها
– دست‌ها و پاهای کوچک
– بیماری‌های قلبی مادرزادی، مشکل شنوایی و …
۶٫ آیا فقط زنان مسن، کودکان مبتلا به سندروم داون به دنیا می‌آورند؟
تحقیقات نشان می‌دهد که سلول‌هایی که باعث تولید دوباره کروموزوم شماره ۲۱ می‌شوند، به طور مشخص با بالارفتن سن زن افزایش می‌یابند. بنابراین مادران مسن‌تر نسبت به مادران جوان‌تر، بیشتر امکان داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را دارند.
مصرف هم‌زمان سیگار و قرص‌های ضدبارداری نیز خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را بیشتر می‌کند.
۷٫ چه کسانی در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟
سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در نوزادان است که به نسبت یک در ۷۰۰ تولد رخ می‌دهد و ممکن است هر زن بارداری را متأثر کند؛ اما بعضی در معرض ریسک بالاتری نسبت به دیگران هستند. انجمن زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد اکید می‌کند که تمام زنان باردار برای غربالگری سندروم داون اقدام کنند، اما زمانی که این نشانه‌ها را دارند، باید به جای آزمایش‌های غربالگری از آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و CVS استفاده کنند:
الف ـ حاملگی قبلی با اختلال کروموزومی
ب ـ اختلال ساختمان بدنی بچه در زایمان قبلی
ج ـ اختلال‌های کروموزومی در خانواده والدین
۸٫ راه درمان افراد مبتلا به سندروم داون چیست؟
سندروم داون، یک بیماری قابل درمان نیست، اما رسیدگی زودهنگام می‌تواند به بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا بهتر بتوانند زندگی خود را به سمت دوران بلوغ طی کنند. گفتاردرمانی و کاردرمانی، از موردهای ضروری برای مبتلایان به سندروم داون است.
۹٫ این آزمایش‌ها برای تشخیص ریسک چه بیماری‌هایی طراحی شده است؟
این آزمایش برای تعیین ریسک سندروم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله‌های عصبی است.
10. چه آزمایش‌هایی برای غربالگری ریسک سندروم داون وجود دارد؟
این آزمایش‌ها عبارتند از:
۱- در سه ماهه اول حاملگی، آزمایش «دابل مارکر»
۲- در سه ماهه دوم حاملگی، آزمایش «تریپل مارکر»
11. آزمایش دابل مارکر چیست؟
این آزمایش، یک آزمون غربالگری برای زنان باردار برای ارزیابی میزان ریسک ابتلا به سندروم داون و تریزومی ۱۸ در جنین سه ماهه اول حاملگی (هفته ۱۱ تا ۱۳) است و شامل آزمایش‌های PAPP-A و Freebeta-hcg است. این آزمایش می‌تواند با گزارش *NT از سونوگرافی کامل‌تر شود.
(* NT: ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین که از طریق سونوگرافی به آزمایشگاه داده می‌شود.)
12. آزمایش تریپل مارکر چیست؟
این آزمایش، یک آزمون غربالگری برای زنان باردار برای ارزیابی میزان ریسک ابتلا به سندروم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته ۱۴ تا ۲۲)، با سه آزمایش AFP وUE3 و BHCG است. این آزمایش می‌تواند با گزارش NT از سونوگرافی کامل‌تر شود.
۱۳٫ منظور از نتیجه مثبت چیست؟
در بین هر ۱۰۰ زن، چهار نفر ممکن است دارای نتیجه مثبت باشند، یعنی ریسک آنها بالاتر باشد. چنانچه این ریسک بالا بود، احتمال داشتن نوزاد مبتلا به سندروم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی، بیشتر از حد معمول است.
۱۴٫ اگر نتیجه تست مثبت بود، چه اتفاقی می‌افتد؟
در این مرحله، فرد باید با پزشک خود تماس گرفته و راهنمایی لازم را دریافت کند. فقط آزمایش‌های تکمیلی بعدی می‌تواند به شما بگوید که فرزند شما واقعاً به این بیماری‌ها مبتلاست یا خیر.
چنانچه نتیجه آزمون غربالگری مثبت شد (ریسک بالا)، دو آزمایش برای تشخیص این بیماری‌ها وجود دارد که انجام هر دو می‌تواند برای جنین خطرناک باشد و منجر به سقط جنین شود. به همین علت، انجام این نوع تست‌ها هنگامی درخواست می‌شوند که زن باردار، ریسک بالایی داشته باشد یا جواب آزمایش مرحله اول، مثبت باشد. آمنیوسنتز و CVS، این دو آزمایش هستند.
۱۵٫ هزینه آزمایش چگونه محاسبه می‌شود؟
آزمایش‌های ذکر شده، طبق تعرفه مصوب شورای عالی نظام پزشکی محاسبه می‌شود و هزینه آزمون‌های غربالگری، در تعهد سازمان‌های بیمه‌گر است.
توجه:
آزمون‌های غربالگری، برای تشخیص سندروم داون استفاده نمی‌شوند. این آزمون‌ها فقط میزان ریسک بیماری را تخمین می‌زنند و ابتلا یا عدم ابتلا، فقط با تست‌های تکمیلی مشخص می‌شود.
افراد مشهور و سندروم داون
افراد معروف و سرشناسی در دنیا هستند که فرزندان یا اطرافیان‌شان به سندروم داون مبتلا هستند؛ از آن جمله می‌توان به «سارا پیلین»، معاون «جان مک لین»، نامزد ریاست جمهوری در انتخابات پیشین آمریکا اشاره کرد.
او پنج فرزند ـ سه دختر و دو پسر ـ دارد. پسر او، گتریگ، در سال ۲۰۰۸ به دنیا آمد و مبتلا به سندروم داون است. سارا پیلین با وجود اینکه می‌دانست فرزندش مبتلا به این بیماری است، تصمیم گرفت او را نگه دارد. همچنین «آرتور میلر»، نویسنده و نمایش‌نامه‌نویس مشهور آمریکایی، پسری مبتلا به سندروم داون داشته است.
«اوا لونگوریا»، هنرپیشه معروف دنیا، خواهری با سندروم داون دارد. اوا همیشه از او به عنوان با ارزش‌‌ترین انسان و چراغ زندگی‌اش یاد می‌کند و گفته است چیزهای زیاد و غیر قابل تصوری از او آموخته است.
برای دیدن پربازدیدترین های نی نی نما لطفاً کلیک کنید…
