دیستروفی عضلانی چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که در آنها عضلات ضعیف شده و تحلیل می روند. این بیماری از موقع تولد به علت یک ژن غیر طبیعی ایجاد میشود. دو نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که اغلب پسران را مبتلا می کند.
شایع ترین نوع «دیستروفی عضلانی دوشن» است که طبق آمار از هر ۳۵۰۰ پسر یکی را مبتلا می کند و باعث ناتوانی های جدی در اوایل کودکی می شود.
نوع بسیار نادرتر این بیماری «دیستروفی عضلانی بکر» است که حدودا از هر ۱۰۰۰۰ پسر یکی را مبتلا می کند. شروع بکر آهسته تر است و علایم آن در کودکی دیرتر شروع می شود. سایر اشکال نادر دیستروفی عضلانی می تواند هم دختران و هم پسران را مبتلا کند.
علل وجود دیستروفی عضلانی: دیستروفی های دوشن و بکر هر دو به علت یک ژن غیرطبیعی که روی کروموزوم X قرار دارد ایجاد می شوند. دختران ممکن است ناقل این ژن معیوب باشند. اما معمولا بیماری را نمی گیرند، زیرا دو کروموزوم X دارند و کروموزوم X طبیعی نقص ژن دیگری را جبران می کند.
به طور طبیعی این ژن مسئول تولید یک پروتئین به نام «دیستروفین» است که برای سلامت عضلات ضروری است. در دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ژنی غیر طبیعی وجود دارد، در نتیجه کمبود پروتئین به وجود آمده و به بافت عضلانی آسیب می رسد. در دوشن اغلب هیچ پروتئینی تولید نمی شود، با وجود این در بکر مقداری دیستروفین وجود دارد که باعث تفاوت این دو بیماری می باشد.
علایم دیستروفی عضلانی دوشن: علایم دیستروفی عضلانی دوشن معمولا در دوران کودکی، آن زمانی که کودک راه می افتد ظاهر می شود. دیر راه رفتن شایع است، اغلب کودکان مبتلا تا ۱۸ ماهگی راه نمی افتند و بیش از سایر کودکان زمین می خورند.
علایم بیماری ممکن است تا سن ۳ تا ۵ سالگی ظاهر نشود، این علایم عبارتند از:
– راه رفتن شبیه مرغابی
– مشکل داشتن در بالا رفتن از پله ها
– مشکل داشتن در برخاستن از زمین، کودک برای بلند شدن از دستانش استفاده می کند.
– بزرگ شدن عضلات ساق پا و تحلیل عضلانی بالای پاها و بازوها.
– ناتوانی های خفیف در یادگیری
علایم پیشرفت می کنند و ممکن است کودک تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نباشد. علایم دیستروفی عضلانی بکر هم این گونه هستند، که معمولا در کودکی یا نوجوانی دیرتر ظاهر می شوند. این بیماری آهسته تر پیشرفت می کند، خیلی از مبتلایان می توانند تا سن ۳۰ سالگی یا دیرتر هنوز راه بروند.
عوارض دیستروفی عضلانی دوشن: در دیستروفی عضلانی دوشن عضله ی قلب ضخیم و ضعیف می شود. همچنین ممکن است اندام ها تغییر شکل دهند و ممکن است انحنای غیرطبیعی در ستون فقرات ایجاد شود. در مراحل بعدی این بیماری ممکن است کودک مشکلات تنفسی داشته باشد و احتمال عفونت های ریه افزایش می یابد که می تواند تهدیدی برای زندگی باشد.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن: اگر مشخص شود زن حامله ناقل این بیماری است احتمالا برای تشخیص بیماری در جنین، آزمایش قبل از تولد انجام خواهد شد. در اکثر موارد فقط زمانی که علایم ایجاد می شوند به دیستروفی عضلانی مضنون می شوند. برای تأیید تشخیص، آزمایش خون برای یافتن ژن غیر طبیعی انجام خواهد شد، اگر نتیجه ی آزمایش مثبت باشد ممکن است برای یافتن شواهد آسیب عضلانی، آزمایش بعدی خون انجام شود.
همچنین ممکن است نمونه برداری عضلانی انجام شود که در آن قطعه ی کوچکی از بافت عضله تحت بی حسی موضعی یا بیهوشی برداشته میشود تا زیر میکروسکوب بررسی شود. به علاوه برای ارزیابی ابتلا شدن قلب، آزمایش هایی نظیر ثبت فعالیت الکتریکی قلب (ECG) و سونوگرافی انجام میشود.
درمان دیستروفی عضلانی: درمان دیستروفی عضلانی شامل حفظ تحرک و فعالیت کودک مبتلا تا هر زمان که ممکن می باشد. یک تیم حرفه ای شامل:
فیزیوتراپیست، یک پزشک و مدد کار اجتماعی می توانند تمام خانواده را حمایت کنند. فیزیوتراپی برای حفظ قدرت اندامها مهم است و ممکن است از قطعات حمایت کننده استفاده شود، بعضی کودکان نیاز به وسایلی مثل محافظ پا یا صندلی چرخدار دارند که به حرکت آنها کمک کند. اگر کودک دچار انحنای طرفی ستون فقرات شود ممکن است برای راست کردن ستون فقرات جراحی ضروری باشید.
کودکان مبتلا به دیستروفی و خانواده هایشان معمولا نیاز به حمایت روان پزشکی دارند. برای والدین کودک مبتلا که میخواهد فرزند دیگر داشته باشد همچنین خواهران پسر مبتلا شده مشاوره ژنتیکی انجام می شود. دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است قبل از سن ۲۰ سالگی کشنده باشد. دیستروفی عضلانی بکر دورنمای بهتری دارد و افراد مبتلا معمولا تا سن ۴۰ سالگی یا بیشتر زندگی می کنند.
