امروزه با به‌کارگيري فن‌آوري پيشرفته، تشخيص و درمان بسياري از مشکلات جنين قبل از تولد، هموار گرديده است. با استفاده از تکنيک‌هاي تشخيصي پيشرفته مختلف، مي‌توان بسياري از مشکلاتي که بعد از تولد به صورت معزل لاينحل نمايان ميشود را در دوران بارداري شناسايي و به‌موقع جهت رفع و درمان آن اقدام نمود. در موارد نادر نيز اگر جنين مبتلا به ناهنجاريهاي صعب‌العلاج يا غير قابل درمان باشد، مي‌توان به‌موقع اقدام به سقط آن نمود.
سونوگرافي جنين
سونوگرافي‌هاي جنين در مقاطع مختلف بارداري، اطلاعات با ارزش ويژه هر مقطع را در اختيار پزشک قرار مي‌دهد. در سه ماهه اول بين هفته‌هاي ۱۲ تا ۱۴ بارداري مي‌توان تصوير کلي جنين، حرکات آن، ضربان قلب و گاهي حتي ناهنجاريهاي احتمالي جنين را مشاهده نمود. انجام سونوگرافي در اين ترايمستر، در مادراني که در اوايل بارداري دچار لکه‌بيني بوده، يا احتمال حاملگي چندقلويي وجود دارد و يا هرگونه ابهامي در مورد سلامتي جنين وجود داشته باشد، ضرورت دارد. همچنين با استفاده از سونوگرافي و اندازه‌گيري مايع در پشت گردن جنين مي‌توان رویان هایی (جنين‌هايي) که خطر داشتن سندرم منگوليسم را دارند نيز، در اين ترايمستر شناسايي کرد.
تصوير سونوگرافي مايع پشت گردن جنين در هفته ۱۲ بارداري
در سه ماهه دوم بين هفته‌هاي ۱۸ تا ۲۲ بارداري مي‌توان بسياري از اجزاي بدن جنين مثل بافت مغز، حفره‌هاي قلبي، اجزاي داخل شکم، اندام‌ها، جفت و ميزان مايع دور جنين (آمنيوتيک) را مورد بررسي قرار داد و بسياري از ناهنجاريهاي احتمالي را کشف کرد. در اين مقطع با اندازه‌گيري سر و استخوان ران، سن جنين نيز تعيين شده و تاريخ زايمان تخمين‌زده ميشود. انجام اين سونوگرافي براي تمام مادران باردار ضروري است. در سه ماهه سوم با اندازه‌گيري سر، شکم و استخوان ران وزن جنين تخمين زده ميشود و بدين وسيله مي‌توان رویان هایی (جنين‌هايي) را که به علل مختلف، رشد ناکافي در داخل رحم دارند شناسايي نمود.
ميزان مايع اطراف جنين و ميزان خون بندناف نيز مي‌تواند نشانگر سلامتي يا عدم سلامتي جنين باشد، ميزان مايع دور جنين در اين مقطع ارزيابي شده و جريان خون بندناف و ساير عروق با روش داپلر اندازه‌گيري ميشود تا بدين‌وسيله رویان های (جنين‌هاي) در معرض خطر شناسايي شوند.
مادران باردار در حدود هفته هاي ۲۸ و ۳۶ بارداري با انجام اين آزمايشها مي‌توانند از ميزان رشد طبيعي و سلامتي جنين خود اطمينان حاصل کنند. اگر مادري حاملگي چندقلويي داشته باشد، اين معاينات بايد با فواصل کمتري تکرار شوند.
تصوير سونوگرافي شريان آئورت جنين با داپلر
بيوفيزيکال پروفايل
روش تشخيصي ديگر در سه ماهه سوم، بيوفيزيکال پـروفـايـل اسـت که بـررسـي دقيـق‌تـري در جـنـيـن مي‌باشد. در اين روش با سونوگرافي، حرکات جنين مورد مطالعه قرار گرفته و ميزان مايع دور جنين اندازه‌گيري ميشود، سپس منحني ضربان قلب جنين با استفاده از دستگاه CTG ثبت ميشود و در انتها بر اساس معاينات انجام‌شده به جنين يک نمره از (۱ تا۱۰) داده ميشود که حداکثر آن ۱۰ خواهد بود.
آمنيوسنتز
هنگامي که سن مادران در موقع باردار شدن بيش از ۳۵ سال باشد يا سابقه تولد فرزندي با ناهنجاريهاي کروموزومي در خانواده وجود داشته باشد، خطر ابتلاي جنين به ناهنجاريهاي کروموزومي افزايش مي‌يابد. با انجام آمنيوسنتز که گرفتن مقداري از مايع دور جنين توسط يک سوزن بسيار نازک از راه شکم است، مي‌توان سلول‌هاي جنين را کشت داده و کروموزم‌هاي آن را بررسي کرد. اهميت اين آزمايش اين است که اگر جنين ناهنجاري کروموزومي مثل منگوليسم داشته باشد، مي‌توان قانوناً اقدام به سقط آن کرد. همچنين با اين آزمايش مي‌توان وجود بعضي بيماريهاي عفوني را در جنين جستجو نمود. زمان انجام آمنيوسنتز در حدود هفته ۱۵ بارداري مي‌باشد و مانند انجام يک آزمايش خون معمولي است، بيش از چند دقيقه طول نمي‌کشد و احتياج به بستري شدن ندارد بسياري از مادران در کشورهاي پيشرفته جهان با توجه به بالا رفتن سن بارداري اين آزمايش را انجام مي‌دهند تا از سلامت جنين خود مطمئن شوند و اگر جنين داراي ناهنجاريهاي کروموزومي مثل منگوليسم باشد، اقدام به ختم حاملگي نمايند.
CVS و کوردوسنتز
CVS گرفتن مقداري نمونه از جفت و کوردوسنتز گرفتن مقداري خون از بندناف مي‌باشد. اين دو روش از روش‌‌هاي ديگر نمونه‌گيري است که به بررسي وجود بيماريهاي مختلف در جنين مي‌پردازد.
