غربالگری بارداری چه بیماریهایی را پیش بینی می کند؟/ اهمیت و زمانبندی غربالگری

اگرچه انجام آزمایش های غربالگری اجباری نیست، با این حال با توجه به هزینه قابل قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک عقب مانده ذهنی، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده اند یا خیر، بالای ۳۵ سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.

دو دسته مهم تر این آزمایش ها شامل:

۱. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه)

 ۲. آزمایش های تشخیصی(شامل CVS و آمنیوسنتز) می باشد.

غربالگری سه ماهه اول معمولاً به صورت مجموعه ای از یک نوع سونوگرافی ویژه(موسوم به NT) و یک آزمایش خون است. محدوده زمانی انجام غربالگری اول، بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ + ۶ روز تعیین شده است. صحت غربالگری مرحله اول(به صورت ترکیب NT و آزمایش خون) در تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون حدود ۸۷% و صحت سونوگرافی NT به تنهایی حدود ۷۷% می باشد.

غربالگری سه ماهه دوم براساس آزمایش خون و بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ انجام می شود و دو نوع مختلف دارد: تست triple که صحتی برابر ۶۷% الی ۷۱% دارد و تست quadrupleکه صحت آن ۸۱% است.

در غربالگری یکپارچه نیز که از تست های غربالگری مرحله اول و دوم حساس تر است(با صحت حدود ۹۶%)، بخشی از آزمایش ها در سه ماهه اول و بخشی دیگر در سه ماهه دوم انجام می شود. دو روش کلی در غربالگری یکپارچه شامل تست های ترکیبی و تست های متوالی است.

برخی متخصصین در شرایط عادی انجام یکی از دو غربالگری مرحله اول یا دوم را کافی می دانند. با این حال در مواردی به تشخیص پزشک و برای اطمینان بیشتر، هردو غربالگری به صورت توام انجام می شود.

همچنین در انتخاب بین غربالگری ها، معمولاً دو مزیت عمده برای غربالگری مرحله اول ذکر می شود: اول اینکه دقت آن بیشتر است و دوم اینکه درصورتی که پاسخ نشان دهنده کودک بیمار باشد، راضی شدن به سقط جنین چه از نظر عاطفی و چه از نظر قانونی کار ساده تری است.

البته همانطور که گفته شد بعضی پزشکان در شرایطی یا هر دو مرحله را توصیه می کنند و یا از روش های دقیق تری مثل غربالگری یکپارچه استفاده می کنند.

اگر هنوز برای غربالگری سه ماهه اول فرصت باشد، معمولاً آزمایش یکپارچه(که تا سه ماهه دوم امتداد خواهد داشت) ویا آزمایش غربالگری سه ماهه اول انجام می شود؛ درحالاتی هم که یا فرصت انجام غربالگری مرحله اول گذشته باشد، یا به دلیل حالت جنین در رحم مادر، اندازه گیری NT در غربالگری مرحله اول بی نتیجه بوده باشد، فقط مرحله دوم معیار سنجش احتمال سندروم داون خواهد بود.

و بالاخره در شرایطی که یا سن مادر بالا باشد، یا به دلایلی احتمال وجود کودک بیمار زیاد باشد و یا نتیجه غربالگری ها مشکوک باشد، مادر به آزمایش های تشخیصی ارجاع داده می شود.

تفاوت عمده تست های غربالگری با آزمایش های تشخیصی این است که اولاً غربالگری ها فقط احتمال متولد شدن یک کودک سندروم داون را نشان می دهند، در حالی که آزمایش های تشخیصی به صورت قطعی وجود یا عدم وجود یک کودک سندروم داون را پیش بینی می کنند (تفسیر هر دو آزمایش بایستی توسط پزشک صورت گیرد).

ثانیاً غربالگری ها کاملاً بی خطر هستند، اما آزمایش های تشخیصی به میزان بسیار اندکی احتمال سقط جنین را افزایش می دهند.

از هر ۳۰ زن باردار، یک نفر نتیجه مشکوک را در غربالگری به دست می آورد و لذا تست های تشخیصی روی او انجام می شود. با این حال اکثریت قاطع کسانی هم که غربالگری آنها مشکوک است، در آزمایش های تشخیصی کودک آنها سالم تشخیص داده می شود.

غربالگری ۳ ماهه اول

این آزمایش که بین هفته های ۱۳-۱۱ بارداری انجام می شود، برای برررسی احتمال خطر سندرم داون وتریزومی ۱۸ انجام می شود وشامل آزمایش خون وسونوگرافی است.
*آزمایش خونی: دراین روش مقدار ۲ نوع پروتئین وابسته به بارداری خاص درخون مادر اندازه گیری می شود.
*سونوگرافی: به کمک سونوگرافی تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود؛ تجمع این مایع پشت گردن جنین طبیعی است؛ اما اگر این مایع ازحد معینی بیشتر باشد و درعین حال آزمایش خونی فوق هم نتیجه غیر طبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمالاً این چنین درخطر افزایش نقایص مادر زادی واختلالات کروموزومی (سندورم داون و تریزومی ۱۸) است.
اگر جواب ۲آزمایش فوق نگران کننده بود، باید پزشک، با آزمایش های تشخیصی، قطعیت این بیماری ها را بررسی کند. یکی از این آزمایش های تشخیص قطعی، نمونه گیری از پرزهای جفت است.
اگر جواب آزمایش های فوق طبیعی بود، اگر این آزمایش ها خطر خاصی را نشان نمی دادند، به مادر باردار پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری ۳ ماهه دوم را انجام دهد.

غربالگری ۳ ماهه دوم

این آزمایش ها بین هفته های ۲۲-۱۴ بارداری انجام می شوند.
*آزمایش خون: این آزمایش ها چند نوع اند که در نوع ۴ گانه آن، مقدار ۴ پروتئین به خصوص درخون اندازه گیری می شود. این مواد به طور طبیعی در خون مادر باردار وجود دارند. این آزمایش نوع ۳ گانه هم دارد که هزینه اش کمتر است.
در بدن جنین یک پروتئین اصلی ساخته می شود(EPa) که از طریق ادرار جنین وارد مایعی که جنین در آن شناور است می شود. سپس به خون مادر راه یافته و وارد جریان خون مادر می شود. اگر تنها همین پروتئین درخون مادر افزایش یافته باشد، می توان احتمال داد که لوله عصبی جنین باز شده است. زیرا با باز شدن این لوله مقادیر بیشتری از این پروتئین به مایع جنینی و درنهایت خون مادر منتشر می شود. درصورت غیر طبیعی بودن میزان این ۴ ماده، مانند آزمایش های غربالگری ۳ ماهه اول، باید سراغ سونوگرافی رفت.

*سونوگرافی: با انجام سونوگرافی می توان ۳ بیماری سندرم داون، باز بودن لوله عصبی جنین وتریزومی ۱۸ را بررسی کرد.
اگر نتیجه سونوگرافی، احتمال خطر بیماری را نشان دهد، باید آزمایش های تشخیص قطعی را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداری از مایعی که جنین در آن شناور است. دراین نمونه برداری میزان هورمون ها و سلول های جنین، تحت بررسی کروموزومی قرار می گیرند.
خونسرد باشید، نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوماً به معنای ابتلای جنین نیست. لازم است به مادران باردار بگوییم. که با مثبت بودن نتیجه آزمایش های غربالگری نباید سراسیمه بشوند؛ تنها ۶ درصد از تمام نمونه های مثبت غربالگری جنین به بیماری های فوق مبتلا هستند که اطمینان از ابتلا به آن ها، با آزمایش هایی که توضیح داده شد، به اثبات می رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقی بودن، بهترین برخوردی است که می توانید با این قضیه داشته باشد.

آینده را تضمین کنید.

– آزمایش های غربالگری باعث می شود که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.
– پزشک ومادر از سلامت جنین مطمئن شوند.
– با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند ومی توانند برای او تصمیم گیری وبرنامه ریزی بهتری داشته باشند.
-انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در ۳ ماهه اول، بسیار مفید است؛ مسلماً اگر مادری این آزمایش ها را به ترتیب انجام داد و با آزمایش های تشخیص قطعی، بروز اختلالاتی در جنین او ثابت شد، می تواند با اجازه پزشکی قانونی، به موقع جنین خود را سقط کند.

غربالگری نوزاد

بیماری های سه گانه

*سندرم داون: دراین بیماری به دلیل اختلالات تقسیم سلولی، ترتیب طبیعی کروموزوم ها برهم می ریزد و در نتیجه سلول ها به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم ها قسمت هایی در سلول هستند که باعث تمام ویژگی های ظاهری و روحی و حتی جنسیت افراد می شوند. همین یک کروموزوم اضافه می تواند تمام عملکرد و رشد بدن را از همان ابتدای تشکیل سلول تخم در بدن مادر تحت تأثیر قرار دهد. نوزادی که با اختلال کروموزومی داون به دنیا بیاید، دچار ویژگی های غیر عادی روحی وجسمی است. ومراحل رشد روحی و جسمی را با تأخیرهای زیاد طی می کند. مثلاً نمی تواند تا سال ها راه برود، صحبت کند و…
*سندرم تریزومی ۱۸: این بیماری هم که به دلیل یک افزایش غیر طبیعی کروموزمی هنگام تقسیم سلولی است. سبب معلولیت های ذهنی وجسمی زیادی می شود که ادامه حیات درمتولدین با این بیماری بسیار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود.
*نقایص لوله عصبی: نقصل لوله عصبی یکی ازجدی ترین نقایص هنگام تولد است. دراین حالت ستون فقرات ونخاع و مغز دچاراختلالاتی هستند و به طور متناسب تکامل نیافته اند و ازآن جا که نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضای بدن است، با وجود چنین مشکلی احتمال زنده ماندن چنین نوزادانی بعد از تولد، تقریباً صفراست، زیرا با چنین نقصی بیشتر اندام های اصلی از جمله اندام های حرکتی وحتی کلیه و مثانه فلج می شوند.

غربالگری بار اول چه زمانی انجام می‏شود و در آن چه مواردی ارزیابی می‌شود؟
غربالگری اول باید از ابتدای هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۴ بارداری انجام شود. مهم‌ترین کاری که در این غربالگری انجام می‌شود، سونوگرافی است که علاوه بر بررسی ضربان قلب جنین، سن جنین، محل جفت و مایع دور جنین، ضخامت پشت گردن جنین هم اندازه‌گیری می‌شود که پزشکان به آن NT می‌گویند. ضخامت این قسمت باید کمتر از ۳ میلی‌متر باشد در غیر این صورت غیرطبیعی تلقی می‌شود. همزمان با این سونوگرافی یک آزمایش خون هم از مادر گرفته می‌شود که در آن عوامل متعددی را ارزیابی می‌کنند. سپس نتایج به‌دست آمده از آزمایش خون مادر، ضخامت پشت گردن جنین و سن مادر را با استفاده از یک نرم‌افزار رایانه‌ای
تجزیه و تحلیل می‌کنند تا مشخص شود جنین برای ابتلا به نشانگان داون جزو گروه پرخطر است یا نه.

اگر احتمال خطر وجود داشت چه می‌کنید؟
اگر جنین جزو گروه پرخطر ابتلا به نشانگان داون باشد، باید قبل از هفته ۱۴ بارداری نمونه دقیقی از پرزهای جفت که به آن CVS می‏گویند گرفته شود. نمونه‌ گرفته شده برای بررسی وضعیت کروموزومی به آزمایش ژنتیک ارسال می‌شود. با این آزمایش می‌توان اختلال کروموزوم ۲۱ یا نشانگان داون را تشخیص داد.

آیا با نتیجه NT به تنهایی می‌توان کار نمونه‌گیری از پرزهای جفتی را انجام داد؟
بله، معمولا اگر ضخامت NT بالای ۳ میلی‌متر باشد، می‌توان با اتکا به نتیجه سونوگرافی کار نمونه‌گیری از پرزهای جفت را انجام داد.

به جز افزایش ضخامت پشت گردن جنین، چه اختلال‌های دیگری نشان‌دهنده نشانگان داون است؟
مهم‌ترین فاکتور برای ما اندازه NT است اما بهتر است همزمان استخوان بینی جنین هم دیده ‌شود. ندیدن استخوان بینی در سونوگرافی هم نشان‌دهنده ابتلای جنین به نشانگان داون خواهدبود اما در موارد پرخطرتر اندازه عروق داخل شکم جنین، دریچه‌های قلب جنین و استخوان ماندیبول یا فک صورت جنین نیز در مراکز خاصی بررسی می‌شود. اشکال در این ۳ قسمت به نفع نشانگان داون خواهدبود.

سونوگرافی nt
اعداد و نتایجی که از سونوگرافی و آزمایش‌ها به‌دست می‌آید تا چه اندازه دقیق هستند و تا چه حد می‌توان به آنها اعتماد کرد؟
اگر کار سونوگرافی به خوبی و آزمایش‌ها استاندارد انجام شود، دقت و اطمینان نتایج بین ۹۰ تا ۹۵ درصد خواهدبود اما باید اصول خاصی را هنگام انجام غربالگری سلامت جنین انجام داد. مثلا نمی‌توان در هر شرایطی NT گرفت. به همین دلیل برای اینکه صددرصد مطمئن شویم جنین به نشانگان داون مبتلا شده است یا نه، تست‌های تکمیلی دیگری مثل نمونه‌گیری از جفت انجام می‌گیرد.

آیا تا به حال به مواردی برخورد کرده‏اید‌ که NT جنینی بالا باشد اما در نهایت مشخص شود که مشکلی نداشته است؟
بله، درصد کمی از جنین‌های طبیعی هم ممکن است NT بالایی داشته باشند. اگر NT بالا باشد ولی آزمایش کروموزومی مشکلی‌ نشان ندهد، جنین را با سونوگرافی متعدد پیگیری می‌کنیم زیرا احتمال ناهنجاری‌های قلبی در او زیاد است. به همین دلیل مادر باید در حدود هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری حتما به پزشک مراجعه کند و اکوی قلب جنین را انجام دهد تا از نظر نقایص مادرزادی قلبی بررسی شود.

در ادامه بارداری چه غربالگری‌های دیگری انجام می‌شود؟
در صورتی که ۳ ماهه اول طی شود و جنین مشکلی نداشته باشد، غربالگری نوبت دوم بین هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. این غربالگری شامل یک آزمایش خون مادر و یک تست ۴گانه از هورمون‌های جنینی است. نتایج آزمایش‌ها به اضافه سن مادر، خطر ابتلای مادر به دیابت، نوع بارداری که طبیعی بوده یا با IVF انجام شده است و… به کمک یک نرم‌افزار رایانه‌ای تجزیه و تحلیل می‌شود. در صورتی که براساس نتایج به‌دست آمده، معلوم می‌شود. مادر و جنین جزو گروه‌های پرخطر هستند، باید آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از مایع اطراف جنین برای بررسی ابتلای جنین به نشانگان داون انجام بگیرد. نمونه گرفته شده به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود تا سلول‌های جنینی آن کشت داده شود. با این آزمایش با اطمینان حدود ۵/۹۹ درصد می‌توان در مورد مبتلابودن یا نبودن جنین به نشانگان داون اظهارنظر کرد.

خانم‌هایی که در غربالگری ۳ ماهه اول مشکلی نداشته‌اند هم باید این غربالگری را انجام بدهند؟
بله، بهتر است همه خانم‌ها این غربالگری را انجام بدهند و نتایج هر دو غربالگری با هم ارزیابی ‌شوند.

بعد از غربالگری دوم آیا باز هم باید آزمایش یا سونوگرافی خاصی انجام داد؟
بله. حدود هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری یک سونوگرافی بسیار دقیق که به آن آنومالی اسکن گفته می‌شود، برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی از جنین انجام می‌شود که جزء به جزء آناتومی سر تا پای جنین را بررسی می‌کند. اگر جنینی نشانگان داون نداشته باشد اما به هر دلیلی دچار ناهنجاری‌ در یکی از اعضای خود باشد، با توجه به مشکل، مادر را به متخصصان معرفی می‌کنیم تا در صورت امکان بتوان همزمان با پیشرفت بارداری مشکل جنین را هم حل کرد.

اجازه سقط برای چه جنین‏هایی صادر می‏شود؟
جنین‌های مبتلا به نشانگان داون، تریزومی‌‌های ۱۳ و ۱۸، نشانگان ترنر و نقایص جنینی که مغایر با حیات نوزاد باشد یا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود (مثل هیدروسفالی‌های خیلی شدید، مننگوسل، مننگومیلوسل هم در صورتی که قبل از هفته ۱۹ بارداری تشخیص داده شوند) اجازه سقط دارند.

سونوگرافی باید دقیق باشد
برای انجام سونوگرافی، آیا باید به متخصصان زنان مراجعه کرد یا به متخصصان رادیولوژی؟
در درجه اول بهتر است کار سونوگرافی تشخیصی سلامت جنین به‌وسیله متخصصان طب مادر و جنین و در درجه بعد رادیولوژیست‌هایی که دوره این کار را گذرانده‌اند، انجام شود.

غربالگرى سه ماهه اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏گیرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ محاسبه شود.

یکى از این اندازه‏گیرى‏ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏شود که به آن اندازه‏گیری NT مى‏گویند و دیگرى آزمایش‏هایى است که روى خون مادر انجام مى‏شود.

اندازه ‏گیرى NT در سونوگرافى

اندازه‏گیرى NTبا سونوگرافى خاصى که از ابتداى هفته ۱۱ (۰+۱۱) تا انتهاى هفته ۱۳ باردارى (۶+۱۳) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در این نوع سونوگرافى مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT مى‏گویند، اندازه‏گیرى مى‏شود. تمام جنین‏ها در این قسمت داراى مقدارى مایع هستند که این‌مقدار در جنین‏هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمایل به افزایش دارد.

سونوگرافى NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد:

۱- زنده بودن جنین را تأیید مى‏کند.

۲- سن باردارى را تأیید مى‏کند.

۳- باردارى‏هاى دوقلو را تشخیص مى‏دهد.

۴- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن باردارى قابل تشخیص هستند، بررسى مى‏کند.

افزایش NT در سایر اختلالات

۱- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر ۳۳ جنینی که NT آنها بین ۲/۲ تا ۸/۲ میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از ۵/۳ میلی‌متر باشد این احتمال تا ۱ به ۱۶ افزایش می‌یابد).

۲- فتق دیافراگماتیک

۳- نارسایی ریوی

۴- دیسپلازی اسکلتی

۵- عفونت‌های مادرزادی

۶- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

۷- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک

۸- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

بنابراین NT بالا در ۳۰% جنین های با کاریوتایپ (ساختار کروموزومی) نرمال دیده می شود.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:

۱- سندرم داون: ۵۰%

۲- تریزومی ۱۸و ۱۳: ۲۵%

۳- سندرم ترنر: ۱۰%

۴- تریپلوئیدی: ۵%

۵- سایر اختلالات: ۱۰%

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت مى‏شود مورد اندازه‏گیرى قرار مى‏گیرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏دهد.

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏گوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى ۱۸ و یا تریزومى ۱۳ خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته مى‏شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

۱- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ۱:۵۰باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵۰ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

۲- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ۱:۵۰ تا ۱:۲۰۰۰ باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد.

۳- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (۱:۲۰۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

۴- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۵- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۶- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای ۳/۵ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته ۲۰-۱۸ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

۷- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

– زنان بالای ۳۵ سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای ۳۶ سال ذکر شده بود.)

– زنان با بارداری دوقلویی

– زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچه مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).

– زنان بالای ۳۵ سال که سابقه ۳ بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

– زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).

– زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

پس از غربالگرى سه ماهه اول

نتـایــج غربالگرى ســه ماهه اول به پــزشک مى‏گوید که آیا لازم است تسـت‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگرى نتایجى دریـافـت مى‏کنند که بر مبناى آنها نیاز به انجام تست‏هاى تشخیصى منتفى است، اما به زنانى که ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد مى‏شود.

صرف‏نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگرى سه ماهه اول، تصمیم به انجام تست‏هاى تشخیصى، تصمیمى کاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخیصى

تست‏هاى تشخیصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنیوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام این تست حاوى سلول‏هاى جنین است. آزمایشگاه با انجام تست‏هایى به روى این سلول‏ها درمى‏یابد که آیا جنــیــن بــه اختلالات کروموزومى مـبتلا است یــــا خــیـــر. انــجام آزمایش‏هاى تشخیصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـیشنهاد نمى‏گردد زیــرا احتمال سقـط جـنــین را بالا مى‏بـرند، با وجود این اکثر زنـانى که تست‏هاى تـشخیصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتایج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادى مى‏بخشد.

مزایاى غربالگرى سه ماهه اول

۱- انجام غربالگرى دقیق‏تر و زودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیارى از زنان مى‏شود.

۲- با انجام سونوگرافى NT امکان تشخیص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدودیت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول

۱- حدود ۵% (۱ نفر در هر ۲۰ نفر) از زنانى که این غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ریسک بالا مشخص مى‏شوند. اما در عین حال اکثر زنانى که ریسک آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــیا مى‏آورند.

۲- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخیصى رایج باید تا سه ماهه دوم بــاردارى منتظر ماند.

۳- غـــربــالــگرى اختلالات لوله عصبى جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوآد مارکر در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.

اختلالات کروموزومى

اختلالات کروموزومى عوارضى هستند که در آنها تعدادی و یا قسمتى از کروموزوم‏ها افزایش و در مواردى کاهش مى‏یابد و یا در تعدادى از کروموزوم‏ها بازآرایى (چینشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تکامل ذهنى یا فیزیکى جنین تأثیر منفى بگذارند. سندرم داون که تریزومى ۲۱ نیز نامیده می‌شود شایع‏ترین اختلال کروموزومى است. افراد مبتلا به این سندرم به جاى ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشکلات فیزیکى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش مى‏یابد.

تفاوت غربالگری سه ماهه اول با سه ماهه دوم در چیه؟من ۱۲ هفتگی غربالگری انجام دادم ، جوابش کم خطر بوده آیا لازمه مجدد غربالگری و در سه ماهه دوم تکرار کنم؟

ماهه اول ترکیبی از بررسی بیوشیمیایی خون مادر و مارکر های سونوگرافی جنین است که این روش در مراکزی که مطابق استانداردهای بین المللی فعالیت می کنند دقتی نزدیک به ۹۵% دارد. اما غربالگری سه ماهه دوم بارداری فقط با اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی خون مادر انجام می شود و در مراکزی که با دقت و مطابق استانداردهای بین المللی کار می کنند دقتی برابر با ۵۶ الی ۷۱% دارد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند که نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هایى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بیمارى لب‌شکرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فامیلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال ۲% تا ۳% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند.تست های غربالگری

انجــام ســونوگــرافـى در فاصله هفته‏هاى ۱۸ تا ۲۰ باردارى که به تمامى زنان باردار توصیه مى‏شود، براى بررسى دقیق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تکامل جنین صورت مى‏گیرد.

بهترین زمان انجام غربالگری نوزاد ۴۸ تا ۷۲ ساعت پس از تولد است.

دکتر لیلا اصغری