غربالگری سه ماهه دوم برای خانم های باردار از ابتدای هفته ۱۵ تا انتهای هفته ۲۱ انجام میشود (بهتر است این غربالگری بین هفته های ۱۵– 17 انجام شود).
برای انجام غربالگری ۳ ماهه دوم نیاز به ناشتا بودن نیست. اما استعمال دخانیات ممکن است نتیجه غربالگری را تحت تاثیر قرار بدهد.
*** این تست شامل یك آزمایش خون است كه در آن ۳، ۴ و یا ۵ ماركر بیوشیمیایی موجود در خون مادر سنجیده میشوند.
در تریپل تست ۳ مارکر خونی
در کواد مارکر ۴ مارکر خونی
در پنتا مارکر ۵ مارکر خونی
مورد آزمایش قرار میگیرند.
در این غربالگری سه ماهه دوم احتمال وجود سندرم داون، تریزومی ۱۳ و ۱۸ و نقائص لوله عصبی (NTDs) (Neural Tube Defects) مورد بررسی قرار میگیرد.
این غربالگری به همراه غربالگری سه ماهه اول هم قابل انجام است که به دو نوع میتوان آن را بشرح زیر انجام داد.
۱- غربالگری متوالی (Sequential):
در این روش ابتدا غربالگری سه ماهه اول انجام می شود و براساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند.
زنان با ریسک بالا برای انجام CVS و یا آمنیوسنتز به مرکز ژنتیک ارجاع داده میشوند و دیگر نیازی به انجام مرحله دوم غربالگری نمیباشد.
در خانمهای با ریسک پایین احتیاجی نیست که تست غربالگری سه ماهه دوم را انجام دهند و فقط سونوگرافی های روتین و نیز ۀنومالی اسکن برای آنها توصیه میگردد.
در خانمهایی که دارای ریسک متوسط می باشند، کاندید انجام غربالگری سه ماهه دوم میشوند و بر اساس نتایج این غربالگری در گروه ریسک بالا و یا ریسک پایین قرار خواهند گرفت.
۲- غربالگری جامع و یا یکپارچه (Integrated) (دقیقترین و کاملترین غربالگری جنینی)
این آزمایش نیز همانند آزمایش قبلی در طی دو مرحله انجام می گردد.
۱-مرحله اول در سه ماهه اول بارداری و بهترین زمان انجام آن، هفته یازدهم بارداری بوده، که البته مابین هفته های ۱۰ تا ۱۳ نیز قابل انجام است.
این مرحله شامل اندازه گیری سطح سرمی دو مارکر در خون مادر و یک سونوگرافی به منظور تعیین سن بارداری و اندازه گیری ضخامت چین پشت گردن (NT) میباشد.
در این مرحله هیچ ریسکی برای مادر گزارش نمیگردد.
۲-مرحله دوم در سه ماهه دوم و مناسب ترین زمان انجام آن هفته های ۱۵ یا ۱۶ بارداری بوده ولی تا پایان هفته ۲۲ نیز قابل انجام است.
در این مرحله سطح سرمی مارکرهای Inhibin A ,AFP,uE3,BHCG Titer اندازه گیری می شود.
نتیجه آزمون جامع تنها زمانی قابل ارائه خواهد بود که مادر در هر دو مرحله آزمون شرکت نموده و نمونه گیری شده باشد.
چنانچه نمونه خون دوم تا پایان هفته شانزدهم دریافت نشود. بایستی پیام یادآوری کننده به بیمار داده شود.
اگر نمونه خون دوم تا پایان هفته بیستم دریافت نشود ریسک سندرم داون با استفاده از اطلاعات آزمایشات مرحله اول به تنهائی گزارش خواهد شد، که ارزش آن نسبت به آزمون جامع کمتر خواهد بود.
این نوع غربالگری کاملترین و دقیقترین نوع غربالگری میباشد و قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از ۹۰% می رسد.
از مزایای این روش می توان به پایین بودن مثبت کاذب این تست و قدرت تشخیص بالای آن (حدود ۹۲%) اشاره کرد. بنابراین با این روش از انجام غیر ضروری موارد نمونه برداری از جنین با روشهای CVS و آمنیوسنتز کاسته میشود.
بعضی از زوج ها به دلایل مختلف از انجام آزمایش های اضافی سر باز می زنند:
آنها با نتایج راحت هستند و نتیجه برایشان مهم نیست.
به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیمی در مورد سقط جنین نمی گیرند
بعضي از والدين هیچ تستي که جنین را به خطر بیندازد انجام نمی دهند
بهتر است در مورد خطرات و مزایای آزمایش با پزشک خود صحبت کنید. پزشک کمک می کند مزایا و معایب را سبک سنگین کنید و تصمیم درست بگیرید.
نکته مهم:
به یاد داشته باشید که تست غربالگری کوآد مانند غربالگری سه ماهه اول بارداری ، تست غربالگری است و تست تشخیصی نیست. این تست تنها اشاره می کند که مادر در معرض خطر حمل جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی قرار دارد یا خیر. بسیاری از خانم ها که نتیجه تست غیر طبیعی دارند نوزادان سالم به دنیا می آورند. نتایجات غیرعادی آزمایش نیاز به انجام آزمایش های اضافی برای تشخیص را اعلام می کنند. بهتر است پس از آزمایش کوآد، سونوگرافی انجام شود. اگر آزمایش نتایج غیرطبیعی نشان می دهند استفاده از آمنیوسنتز لازم می شود. پیش از انجام هر گونه آزمایشی با پزشک خود مشورت کنید.
سوالات رایج درباره غربالگری سه ماهه دوم بارداری
۱- اگر انجام آزمایشات ژنتیک و غربالگری ها و سایر سونوگرافی ها ناهنجاری جنین را ثابت کرد، پدر و مادر چه کاری باید کنند؟
اگر تا قبل از هفته ۱۹ بارداری ناهنجاری جنین ثابت شود امکان سقط قانونی جنین در مراکز درمانی وجود دارد.
۲- غربالگری جنین در مرحله تا چند درصد میتونه ناهنجاری جنین را تشخیص بده؟
در غربالگری مرحله اول بارداری بهمراه سونوگرافی NT و ان بی قدرت تشخیص حدود ۹۵ درصد است. در غربالگری کوآد مارکر حدود ۸۵ درصد است. اگر غربالگری مرحله اول و دوم همراه با سونوگرافی انومالی همراه باشد، قدرت تشخیص حدود ۹۷ درصد خواهد بود.
۳- اگر خانمی آزمایش غربالگری کوآد مارکرش پر خطر شد اما غربالگری متوالی کم خطر شد کدوم نتیجه رو باید در نظر گرفت؟
قدرت تشخیص در غربالگری متوالی حدود ۹۷ درصد است اما غربالگری کوآد مارکر حدود ۸۵ درصد، پس نتیجه غربالگری متوالی قابل اطمینان تر است.
۴- اگر در غربالگری سه ماهه دوم برای اختلال باز بودن کانال نخاعی ( NTDs ) ریسک اعلام شد، اقدامات بعدی چیست؟
در این موارد لازم است دقیقا یک هفته بعد آزمایش اندازه گیری AFP تکرار شود و MOM جدید محاسبه گردد:
الف- چناچه MOM دوم از نتیجه اول کمتر شده بود، تغییرات AFP مربوط به مادر می باشد و جنین سالم است.
ب- چنانچه MOM دوم از نتیجه اول بیشتر شده بود، تغییرات MOM منشاء جنینی دارد و لازم است اقدامات تشخیصی بعدی شامل آمنیوسنتز ، اندازه گیری AFP مایع آمنیوتیک و انجام سونوگرافی های متوالی با تمرکز بر کانال
نخاعی انجام شود و یا در صورت لزوم ماده استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک اندازه گیری شود.
۵- تست آمنیوسنتز چیست و چه زمانی انجام میشه؟
این تست در مطب متخصصین زنان انجام میشود و حدود ۲۰ سی سی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین کشیده میشود و برای انجام آزمایشات به آزمایشگاه ژنتیک ارسال میشود. این تست معمولا در هفته های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.
۶- آیا از روی غربالگری سرم فقط انواع تریزومی ها و نقص لوله عصبی قابل تشخیص است؟
خیر، در شرایط کاهش غیر منتظره (MoM 4/0≥) PAPP-A، در سه ماهه اول یا افزایش غیر منتظره AFP سرم مادری (MoM 5/2≤)، (MoM0 3≤) و یا (MoM 3≤) یا کاهش استریول غیر کونژوگه سرم مادری (MoM 4/0≥) مواردی مانند مسمومیت بارداری(pre-eclampsia) ، محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR ) و کنده شدن جفت (abruption placental) مشخص میشه، همچنین سطح پایین استریول نشاندهنده مشکلات فوق کلیه جنین و سندرم SLOS است.
۷- آیا مصرف دخانیات و سیگار در نتیجه غربالگری موثر خواهد بود؟
بله، سطح سرمی inhibin-A مستقیما تحت تاثیر سیگار و دخانیات قرار میگیرد و باید حتما پزشک را مطلع سازید تا بر روی جواب غربالگری اثر نگذارد.
۸- اگر خانمی فقط سونو آنومالی را انجام دهد و در این سونو مارکر خفیف (Soft marker) گزارش شود، باید چه کار کند؟
بهتر است برای انجام سایر تست ها مانند آمنیوسنتز و اکوکاردیوگرافی قلب جنین ( تست نوار قلب جنین (NST) برای چیست؟ ) اقدام کند.
۹- اگر در سونوگرافی سه ماهه دوم جنین سن جنین با تاریخ محاسبه شده از روی LMP تفاوت داشت، باید چه کار کرد؟
اگر سن جنین در سونو سه ماهه دوم بیش از هفت روز با سن جنین براساس تاریخ LMP اختلاف داشت ، گزارش سونوگرافی را برای محاسبه مجدد به آزمایشگاه ببرید مگر اینکه غربالگری تریزومی ۱۸ مثبت شده باشد. در اینصورت مجدد محاسبه نمی شود چون در تریزومی ۱۸ محدودیت رشد داخل رحمی وجود دارد.
۱۰- چگونگی انجام غربالگری مرحله دوم را توضیح دهید؟
در آزمایش غربالگری کوآد از مادر خون گرفته می شود. این امر حدود ۵ تا ۱۰ دقیقه طول می کشد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می شود. نتایج معمولا چند روز بعد تحویل داده می شود.
۱۱- عوارض جانبی غربالگری کوآد که مادر یا جنین را تهدید می کند چیست؟
به غیر از ناراحتی ناشی از خون گرفتن، هیچ خطری یا عوارض جانبی مرتبط با آزمایش کوآد وجود ندارد.
