آزمایشات ژنتیک والدین اطلاعاتی را درباره‌ی اختلالات احتمالی نوزادشان به آنها می‌دهد…
اختلالات ژنتیک به دلیل تغییر در ژن‌ها یا کروموزوم‌های یک فرد ایجاد می‌شوند. آزمایشات ژنتیک با آنالیز نمونه‌های کوچکی از خون یا بافت‌های بدن انجام می‌شوند. این آزمایشات تعیین می‌کنند که آیا یک زوج یا کوچک حامل ژن‌های یک اختلال خاص ارثی هستند یا خیر. در حالی که بیشتر نوزادان به صورت کاملاً سالم و بدون هیچ نقصی متولد می‌شوند، برخی از نوزادان دارای نقص زمان تولد می‌باشند.
آزمایش‌های ژنتیک به قدری پیشرفت کرده اند که پزشکان بتوانند اغلب موارد عدم وجود یا معیوب بودن ژن‌ها را با دقت بالا تشخیص دهند.
نوع آزمایش ژنتیک مورد نیاز برای یک تشخیص دقیق به بیماری خاصی که پزشک به آن مشکوک است، بستگی دارد. انواع گوناگونی از مایعات و بافت‌های بدن می‌توانند در آزمایش ژنتیک استفاده شوند.
دلایل گوناگونی وجود دارند که یک بارداری را در معرض خطر نقص‌های زمان تولد یا اختلالات ژنتیک قرار می‌دهند. برخی از نوزادان دارای نقص‌هایی هستند که به دلیل اختلالات یا سندرم‌های ژنتیک هستند یا به آنها مرتبط می‌باشند. آزمایشات ژنتیک والدین اطلاعاتی را درباره‌ی اختلالات احتمالی نوزادشان به آنها می‌دهد. به خاطر داشته باشید که یک آزمایش غربالگری مثبت، تنها می‌توانند به شما بگویند که کودک شما دارای خطر بالاتر ابتلا به سندروم داون یا آناپلوئیدی می‌باشد. یک آزمایش تشخیصی با CVS یا آمینوسنتز که نتیجه‌ی قطعی‌تری می‌دهد، یک گزینه‌ی مناسب برای تمامی خانم‌های باردار است.
انواع آزمایش ژنتیک
آزمایش تشخیصی
آزمایشات تشخیصی برای شناسایی یا رد یک وضعیت ژنتیک یا کروموزومی انجام می‌شوند. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص یک بیماری استفاده می‌شود که علائم و نشانه‌های فیزیکی باعث به وجود آوردن احتمال وجود آن شده اند. آزمایشات تشخیصی می‌توانند پیش از تولد یا در هر سنی در زندگی فرد انجام شوند، اما برای تمامی ژن‌ها یا تمامی بیماری‌های ژنتیکی موجود نیستند. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فرد درباره‌ی مراقبت از سلامت خود و مدیریت اختلالات و بیماری‌های تأثیرگذار باشد.
آزمایش حامل
آزمایش حامل برای شناسایی افرادی استفاده می‌شود که یک کپی از جهش ژنتیکی را در خود دارند که اگر در دو کپی موجود باشد، باعث یک اختلال ژنتیکی می‌گردد. این نوع آزمایش به افرادی پیشنهاد می‌شود که دارای سابقه‌ی خانوادگی اختلالات ژنتیکی می‌باشند. اگر هر دو والد مورد آزمایش قرار بگیرند، این تست می‌تواند اطلاعاتی را درباره‌ی خطر داشتن یک کودک دارای اختلالات ژنتیکی، در اختیار قرار دهد.
آزمایش والدین
آزمایش والدین برای تشخیص تغییرات احتمالی در ژن‌ها یا کروموزوم‌های نوزاد، پیش از تولد او، انجام می‌شود. در صورتی که خطر ابتلای نوزاد به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی زیاد باشد، این نوع آزمایش در طول بارداری پیشنهاد می‌شود. در برخی از موارد، آزمایش والدین می‌تواند به تردید یک زوج پایان داده یا به آنها در اتخاذ تصمیم درباره‌ی بارداری کمک کند. با این حال، این آزمایش نمی‌تواند تمامی اختلالات ارثی محتمل و نقص‌های تولد را تشخیص دهد.
آزمایش کشت
آزمایش کشت Preim، که همچنین تست ژنتیکی کشت Preim نامیده می‌شود، یک آزمایش ویژه است که می‌تواند ریسک داشتن یک نوزاد مبتلا به اختلالات خاص ژنتیکی یا کروموزومی را کاهش دهد. این آزمایش برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی استفاده می‌شود که با استفاده از روش‌های باروری کمکی مانند آی وی اف تشکیل شده اند. برای انجام آزمایش کشت Preim، تعداد کمی از سلول‌های جنین برداشته شده و برای تشخیص تغییرات ژنتیکی خاص، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. تنها جنین‌های عاری از این تغییرات، برای آغاز بارداری در رحم کاشته می‌شوند.
چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند؟
یک پزشک ممکن است مشاوره ژنتیک یا آزمایش ژنتیک را به دلایل زیر توصیه نماید:
یکی از والدین یا یکی از بستگان نزدیک والدین مبتلا به بیماری ارثی باشد
برخی از افراد حامل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند حتی اگر این بیماری به صورت آشکار در آنها معلوم نباشد. این موضوع به این دلیل اتفاق می‌افتد که برخی از بیماری‌های ژنتیکی به صورت ارتجاعی هستند، به این معنی که تنها در صورتی آشکار می‌شوند که یک فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار (از هر والد یک کپی) را به ارث ببرد. فرزندی که یک ژن مشکل‌دار از یک والد و یک ژن نرمال از والد دیگر را به ارث ببرد، دارای علائم بیماری بازگشتی نخواهد بود، اما ۵۰% شانس این را خواهد داشت که ژن مشکل‌دار را به فرزند خود منتقل کند.
والدین دارای کودکی با نقص شدید زمان تولد باشند
تمامی بچه‌هایی که دارای نقص زمان تولد هستند، دارای مشکلات ژنتیکی نمی‌باشند. گاهی اوقات، نقص‌های زمان تولد به دلیل برخورد با یک سم، عفونت یا آسیب فیزیکی پیش از تولد به وجود می‌آیند. غالباً دلیل نقص زمان تولد شناخته شده نیست. حتی اگر کودک دارای یک مشکل ژنتیکی باشد، همیشه شانس این هست که این مشکل به ارث نرسیده و به دلیل وجود خطاهای خود به خودی در سلول‌های کودک و نه سلول‌های والدین به وجود آمده باشد.
خانم باردار دارای تعداد دو یا بیشتر سقط جنین باشد
مشکلات شدید کروموزومی در جنین گاهی اوقات به سقط جنین خود به خودی منجر می‌شود. سقط جنین مکرر ممکن است به وجود یک مشکل ژنتیکی اشاره داشته باشد.
خانم باردار یک جنین مرده را به دنیا آورده که دارای علائم فیزیکی یک بیماری ژنتیکی باشد
بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی باعث ناهنجاری‌های خاص فیزیکی می‌شوند که به نوزاد ظاهر متمایزی می‌دهند.
خانم باردار بیش از ۳۴ سال سن داشته باشد
شانس داشتن یک نوزاد با مشکل کروموزومی (مانند تریستومی) با افزایش سن مادر، افزایش می‌یابد. پدرهای دارای سن بیشتر، در خطر داشتن فرزندانی با یک جهش ژنتیکی غالب (که توسط یک نقص تکی ژنتیکی ایجاد می‌شود که قبلاً در خانواده وجود نداشته است) می‌باشند.
نتیجه‌ی غربالگری استاندارد، ناهنجاری را نشان دهد
اگر آزمایش غربالگری یک مشکل احتمالی ژنتیکی را نشان دهد، احتمالاً آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.
چگونگی انجام آزمایش ژنتیک
برای انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد، خانم باردار ممکن است آزمایش آمینوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی را انجام دهد. آزمایش خون نیز برای غربالگری برخی از اختلالات موجود می‌باشد. اگر این غربالگری یک مشکل احتمالی را تشخیص داد، آمینوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی توصیه می‌شوند.
آمینوسنتز
آمینوسنتز آزمایشی است که معمولاً بین هفته‌های ۱۵ و ۲۰ بارداری یک خانم انجام می‌شود. در این آزمایش پزشک یک سوزن میان تهی را به شکم خانم باردار وارد می‌کند تا قسمت کوچکی از مایع آمنیوتیک را از اطراف نوزاد در حال رشد بردارد. این مایع می‌تواند برای تشخیص مشکلات ژنتیکی و نیز تشخیص جنسیت جنین مورد آزمایش قرار گیرد. زمانی که خطر تولد زودرس وجود دارد، آمینوسنتز ممکن است برای مشاهده‌ی میزان رشد ریه‌های نوزاد انجام شود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، معمولاً در میان هفته‌های دهم و دوازدهم بارداری انجام می‌شود. پزشک، قسمت کوچکی از جنین را برمی‌دارد تا مشکلات ژنتیکی احتمالی در نوزاد را مورد بررسی قرار دهد.
سونوگرافی
آزمایش سونوگرافی هفته‌ی بیستم، آزمایشی است که در طول سه ماهه‌ی دوم بارداری و معمولاً بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ انجام می‌شود. در حالی که بیشتر افراد فکر می‌کنند که از طریق این سونوگرافی می‌توان جنسیت بچه را متوجه شد، اما این آزمایش عملاً برای تعیین این موضوع انجام می‌شود که از ایمن بودن وضعیت نوزاد اطمینان حاصل شده و ریسک بسیاری از نقص‌های زمان تولد تخمین زده شود. این سونوگرافی به دنبال وجود چندین نقص ساختاری زمان تولد مانند بیماری‌های قلبی، شکاف لب، مشکلات کلیوی، ناهنجاری‌های یک عضو بدن و تفاوت‌های تشکیل مغز می‌گردد. در حالی که سونوگرافی می‌تواند تعداد کمی از ناهنجاری‌های ساختاری مانند شکاف لب یا کجی پا را تشخیص دهد، اما می‌تواند به عنوان یک آزمایش غربالگری برای برخی از اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون نیز استفاده شود.
خطرات
معمولاً آزمایشات ژنتیک دارای ریسک فیزیکی پایینی هستند. با این حال، برخی از آزمایشات قبل از زایمان، مانند آمینوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، دارای ریسک پایینی در از دست دادن حاملگی (سقط جنین) می‌باشند.
