آمونیاک یک محصول جانبی سمی است که از تجزیه پروتئینها در بدن تولید میشود. کبد یک فرد سالم، آمونیاک را به اوره تبدیل میکند که ماده ای غیر سمی است و از طریق ادرار دفع میشود. چند بیماری یا وضعیت پزشکی میتواند باعث اختلال در فرایند چرخه اوره شوند که حاصل آن افزایش سطح آمونیاک خون است. افزایش سطح آمونیاک در خون میتواند به آسیب مغزی، کما و حتی مرگ منجر شود.
اختلالات چرخه اوره
اختلال چرخه اوره (urea cycle disorder) که به اختصار به آن یو سی دی گفته میشود، یک وضعیت وراثتی است که در آن فرد یکی از شش آنزیم لازم برای تبدیل آمونیاک به اوره در کبد را ندارد. علائم این وضعیت معمولا در ۲۴ ساعت اول زندگی نوزاد بروز می کند و شامل استفراغ، تحریک پذیری و خستگی زیاد میشود. با این حال برخی کودکان در این زمان علائمی نداشته و بعدها علائم آن را نشان میدهند. کودک باید ژن معیوبی از هر دو والدین به ارث ببرد تا به اختلال چرخه اوره مبتلا شود. این بیماری یک وضعیت ژنتیکی است و هیچ درمان قطعی ندارد. درمان اختلال چرخه اوره بر مدیریت این وضعیت تمرکز داشته و شامل رژیم غذایی کم پروتئین و داروهایی است که به کاهش آمونیاک زیادی خون کمک میکنند.
بیماری همولیتیک در نوزاد
افزایش موقتی آمونیاک خون در کودکانی که تازه متولد شده اند امری متداول است. با این حال غلظت بالای آن میتواند نشانگر بیماری همولیتیک نوزاد باشد که حاصل ناسازگاری بین فاکتور Rh (وجود یا عدم وجود پروتئین خون) مادر و نوزاد است. هنگامی که مادری با Rh مثبت کودکی با Rh منفی به دنیا می آورد، سیستم ایمنی مادر ممکن است سلولهای قرمز خون کودک را بیگانه تلقی کرده و آنتی بادیهایی تولید کند که به این سلولها حمله مینمایند و حاصل آن آزاد شدن پروتئین و آمونیاک است.
این آنتی بادیها در اولین بارداری تولید میشوند اما معمولا تا بارداری بعدی مشکلی ایجاد نمیکنند. نوزادی که دچار بیماری همولیتیک شده است از کم خونی شدید رنج میبرد. در بارداریهایی که احتمال ناسازگاری Rh وجود دارد، تزریق ایمنوگلوبین به مادر برای پیشگیری از تولید آنتی بادیهایی که جنین را به خطر می اندازند انجام میشود.
سندرم ری
سندرم ری یک بیماری بسیار نادر مختص کودکان و نوجوانان است که باعث انسفالوپاتی (اختلال عملکرد مغز) و تخریب کبد میشود که با افزایش میزان آمونیاک و پایین آمدن گلوکز خون همراه است.
مصرف آسپیرین در حین یک عفونت ویروسی مانند آبله مرغان میتواند یکی از دلایل ابتلا به سندرم ری باشد. هیچ درمان قطعی برای سندرم ری وجود ندارد بنابراین درمان بر کنترل تشنج، فشار داخل جمجمه، آسیب کبدی و عوارض احتمالی دیگر متمرکز است. یک سوم از کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم ری از آسیب عصب شناختی مادام العمر رنج برده و یا می میرند.
سایر عوامل بالا بودن آمونیاک خون
از آنجایی که آمونیاک در کبد خنثی میشود، هر نوع آسیب کبدی میتواند منجر به افزایش میزان آمونیاک در خون شود. خونریزی دستگاه گوارش نیز میتواند به تجمع آمونیاک منجر شود چرا که سلولهای قرمز خون در روده تجزیه شده و در نتیجه پروتئین در خون آزاد میشود. به علاوه در کودکانی که نارسایی کلیه دارند، بدن نمیتواند به صورت موثر اوره را از بدن دفع کند بنابراین آمونیاک در خون تجمع می یابد.
