با وجود اين كه اكثر نوزادان سالم به دنيا ميآيند؛ اما حدود ۳- ۲ درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقايص مادرزادي هستند. از شايعترين اين بيماري هاي مادرزادي ميتوان به ۳ بيماري سندرم داون (منگليسم)، نقايص لوله عصبي و سندرم تريزومي ۱۸ اشاره كرد. آزمايش هاي غربالگري دوران بارداري براي بررسي و تشخيص به موقع اين ۳ بيماري انجام ميشوند. اين بيمار يها معمولا در فرزندان خانواده هايي ايجاد ميشوند كه سابقه نقايص مادرزادي را ندارند و بنابراين انجام آزمايش هاي غربالگري بارداري را نه تنها به زو جهاي در معرض خطر اين بيماريها بلكه به تمام زوجهايي كه فرزندي در راه دارند، توصيه مي كنيم.
اما بايد بدانيد كه جوابهاي نگران كننده اين آزمايشها به معني تولد فرزند غيرعادي نيست. اين آزمايشها قطعاً به هيچ عنوان براي تشخيص بيماري هاي مادرزادي طراحي نشده اند؛ نتايج غيرطبيعي آنها به معناي قطعيت نقص مادرزادي در نوزاد نيست، نتايج غيرطبيعي بايد با انجام آزمايش هاي تكميلي ديگري، پيگيري و تاييد شوند.
آزمايشهاي غربالگري به ۲ صورت انجام ميشوند:
غربالگري ۳ ماهه اول
اين آزمايش كه بين هفته هاي ۱۳ – ۱۱ بارداري انجام مي شود، براي بررسي احتمال خطر سندرم داون و تريزومي ۱۸ انجام مي شود و شامل آزمايش خون و سونوگرافي است.
آزمايش خوني: در اين روش مقدار ۲ نوع پروتئين وابسته به بارداري خاص در خون مادر اندازه گيري ميشود.
سونوگرافي: به كمك سونوگرافي تجمع مايع پشت گردن جنين اندازه گيري ميشود؛ تجمع اين مايع پشت گردن جنين طبيعي است؛ اما اگر اين مايع از حد معيني بيشتر باشد و در عين حال آزمايش خوني فوق هم نتيجه غيرطبيعي داشته باشد، ميتوان نتيجه گرفت كه احتمالا اين جنين در خطر افزايش نقايص مادرزادي و اختلالات كرومزومي (سندورم داون و تريزومي ۱۸ ) است.
اگر جواب ۲ آزمايش فوق نگران كننده بود، بايد پزشك، با آزمايشهاي تشخيصي، قطعيت اين بيماريها را بررسي كند. يكي از اين آزمايشهاي تشخيص قطعي، نمونه گيري از پرزهاي جفت است. اگر جواب آزمايشهاي فوق طبيعي بود، اگر اين آزمايشها خطر خاصي را نشان نمي دادند، به مادر باردار پيشنهاد مي شود كه آزمايش هاي غربالگري ۳ ماهه دوم را انجام دهد.
غربالگري ۳ ماهه دوم
اين آزمايش ها بين هفته هاي ۲۲ – ۱۴ بارداري انجام ميشوند.
آزمايش خون: اين آزمايشها چند نوع اند كه در نوع ۴گانه آن، مقدار ۴ پروتئين به خصوص در خون اندازه گيري مي شود. اين مواد به طور طبيعي در خون مادر باردار وجود دارند. اين آزمايش نوع ۳ گانه هم دارد كه هزينه اش كمتر است.
در بدن جنين يك پروتئين اصلي ساخته م يشود ( FPα ) كه از طريق ادرار جنين وارد مايعي كه جنين در آن شناور است ميشود و سپس به خون مادر راه يافته و وارد جريان خون مادر ميشود. اگر تنها همين پروتئين در خون مادر افزايش يافته باشد، ميتوان احتمال داد كه لوله عصبي جنين باز شده است. زيرا با باز شدن اين لوله مقادير بيشتري از اين پروتئين به مايع جنيني و در نهايت خون مادر منتشر ميشود. در صورت غيرطبيعي بودن ميزان اين ۴ ماده، مانند آزمايشهاي غربالگري ۳ ماهه اول، بايد سراغ سونوگرافي رفت.
سونوگرافي: با انجام سونوگرافي ميتوان ۳ بيماري سندرم داون، باز بودن لوله عصبي جنين و تريزومي ۱۸ را بررسي كرد.
اگر نتيجه سونوگرافي، احتمال خطر بيماري را نشان دهد، بايد آزمايش هاي تشخيص قطعي را هم انجام داد. مثلا نمونه برداري از مايعي كه جنين در آن شناور است. در اين نمونه برداري ميزان هورمونها و سلول هاي جنين، تحت بررسي كروموزومي قرار ميگيرند.
خونسرد باشيد، نتيجه مثبت آزمايشهاي غربالگري نشانه افزايش خطر است و لزوما به معناي ابتلاي جنين نيست. لازم است به مادران باردار بگوييم كه با مثبت بودن نتيجه آزمايشهاي غربالگري نبايد سراسيمه بشوند؛ تنها ۶ درصد از تمام نمونه هاي مثبت غربالگري جنين به بيمار يهاي فوق مبتلا هستند كه اطمينان از ابتلا به آن ها، با آزمايش هايي كه توضيح داده شد، به اثبات مي رسد؛ در هر صورت حفظ آرامش و منطقي بودن، بهترين برخوردي است كه مي توانيد با اين قضيه داشته باشد.
آينده را تضمين كنيد
آزمايشهاي غربالگري باعث ميشوند كه مادر دوران بارداري را با خيال آسوده تر طي كند.
پزشك و مادر از سلامت جنين مطمئن شوند.
با انجام اين آزمايش ها والدين از نوزادي كه قرار است به زودي متولد شود اطلاعات روشن تري دارند و ميتوانند براي او تصميم گيري و برنامه ريزي بهتري داشته باشند.
انجام اين آزمايش هاي دقيق، به خصوص در ۳ ماهه اول، بسيار مفيد است؛ مسلما اگر مادري اين آزمايش ها را به ترتيب انجام داد و با آزمايشهاي تشخيص قطعي، بروز اختلالاتي در جنين او ثابت شد، مي تواند با اجازه پزشكي قانوني، به موقع جنين خود را سقط كند.
بيماريهاي سه گانه
سندرم داون: در اين بيماري به دليل اختلالات تقسيم سلولي، ترتيب طبيعي كروموزومها بر هم ميريزد و در نتيجه سلولها به جاي ۴۶ كروموزوم، ۴۷ كروموزوم دارند. كروموزومها قسمتهايي در سلول هستند كه باعث تمام ويژگيهاي ظاهري و روحي و حتي جنسيت افراد ميشوند. همين يك كروموزوم اضافه ميتواند تمام عملكرد و رشد بدن را از همان ابتداي تشكيل سلول تخم در بدن مادر تحت تاثير قرار دهد. نوزادي كه با اختلال كروموزومي داون به دنيا بيايد، دچار ويژگيهاي غيرعادي روحي و جسمي است و مراحل رشد روحي و جسمي را با تاخيرهاي زياد طي ميكند. مثلا نميتواند تا سالها راه برود، صحبت كند و…
سندرم تريزومي ۱۸ : اين بيماري هم كه به دليل يك افزايش غيرطبيعي كروموزومي هنگام تقسيم سلولي است، سبب معلوليتهاي ذهني و جسمي زيادي ميشود كه ادامه حيات در متولدين با اين بيماري بسيار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود.
نقايص لوله عصبي: نقص لوله عصبي يكي از جديترين نقايص هنگام تولد است. در اين حالت ستون فقرات و نخاع و مغز دچار اختلالاتي هستند و به طور متناسب تكامل نيافته اند و از آنجا كه نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضاي بدن است، باوجود چنين مشكلي احتمال زنده ماندن چنين نوزاداني بعد از تولد، تقريبا صفر است. زيرا با چنين نقصي بيشتر اندامهاي اصلي از جمله اندامهاي حركتي و حتي كليه و مثانه فلج ميشوند.
انجام این تست یه دل گرمی خاصی می ده.