مشاوره ژنتیک یعنی راهنمایی افرادی که یکی از افراد خانواده آنها دچار بیماری های جسمی و روانی ارثی می باشند و حال می خواهند ازدواج کنند یا ازدواج کرده اند و می خواهند فرزندی به دنیا آورند. اگر ازدواج فامیلی انجام شده باشد، امکان بروز بیماری های ارثی در کودک وجود دارد، بنابراین قبل از حامله شدن، لازم است مشاوره ژنتیک انجام گیرد.
افرادی که باید مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند عبارتند از:
– کسانی که در فامیل خود بیماری های ارثی یا مادرزادی دارند. تعداد این افراد، بسیار زیادست و بیشتر آنها از آن اطلاع و آگاهی ندارند.
– کسانی که یک فرزند با ناهنجاری یا بیماری مادرزادی دارند و اکنون درصدد به دستآوردن اطلاعات بیشتر در مورد کودکان آینده خود هستند.
– کسانی که می خواهند ازدواج فامیلی انجام دهند؛ چنین افرادی باید قبل از ازدواج و یا حداقل قبل از حامله شدن، چنین مشورتی را انجام دهند.
– بانوانی که سن آنها زیاد است و اگر حامله شوند ممکن است کودکی با عيب کروموزومی به دنیا آورند. این خانم ها نیز باید چنین مشورتی را به عمل آورند.
در شرایط فوق، متخصص ژنتیک موضوع و یا بیماری ارثی را بررسی می کند و پس از به دست آوردن اطلاعات کافی در مورد زن و شوهر و فامیل آنها، شجره نامه ای تهیه نموده و خواهد گفت چه ناهنجاری یا بیماری ممکن است در کودک آینده آنها به وجود آید و نسبت ابتلا را نیز مشخص خواهد کرد و اطلاعات کافی را در اختیار پدر، مادر و فامیل قرار خواهد داد.
متخصص ژنتیک معمولا با نشان دادن عکس هایی از بیماری های ارثی و تشریح چگونگی انتقال آن بیماری ها، موضوع را برای پدر و مادر روشن خواهد کرد.
به طور مثال، مادر در حاملگی قبلی خود کودک مبتلا به منگولیسم به دنیا آورده است و حال می خواهد بداند در صورت حامله شدن مجدد، احتمال ابتلای کودک آینده او به این بیماری به چه نسبت خواهد بود. یا پدری دچار نزدیک بینی است و می خواهد بداند فرزندانش به چه نسبت ممکن است به نزدیک بینی مبتلا شوند.
متخصص ژنتیک با اطلاعاتی که از سوابق خانواده و فامیل، زایمانها، سقط جنین و مرگ و میر این خانواده به دست می آورد، شجره نامه ای تهیه می نماید و نسبت ابتلا را در فرزندان مشخص خواهد کرد. وی همچنین چگونگی امکان تشخیص بیماری ارثی مورد مشورت را در هنگام حاملگی و قبل از تولد نوزاد برای پدر و مادر توضیح خواهد داد.
خوشبختانه با پیشرفت های علم ژنتیک پزشکی و روشن شدن قوانین وراثت و امکانات دقیق تشخیصی که در اختیار پزشکان متخصص قرار دارد، اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص بوده و پیشگیری از بیماری های ارثی امکان پذیر شده است و تا حد زیادی می توان از تولد نوزاد با عیب و نقص و ناهنجاری های ژنتیکی پیشگیری کرد، بنابراین پدر و مادرهایی که در فامیل خود بیماری های ارثی دارند، باید قبل از تصمیم گرفتن برای داشتن فرزند، درصدد باشند و تحقیق و جست وجو کنند که اگر نقص ژنتیکی در فامیل آنها وجود دارد از آن جلوگیری نمایند تا خانواده آنها از سلامت کامل برخوردار باشد و زندگی توأم با سلامت و آرامش به دست آورند، هم چنین جامعه نیز از کودکان و انسان های سالم بهره مند گردد.
