بیماری هیرشپرونگ اختلالی است که بر روی روده بزرگ (کولون) تاثیر می‌گذارد و باعث مشکلات دفع مدفوع می‌شود. این اختلال در هنگام تولد (به‌صورت مادرزادی) به علت فقدان سلول‌های عصبی در ماهیچه‌های روده‌ی بزرگ، درکودک وجود دارد. ن
وزاد تازه متولد شده‌ای که بیماری هیرشپرونگ دارد، معمولا در چند روز پس از تولد نمی‌تواند حرکت روده‌ای داشته باشد. در موارد خفیف، ممکن است این بیماری تا مدت‌ها بعد از دوران کودکی تشخیص داده نشود.
این بیماری به ندرت، برای اولین‌بار در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود. کودکان مبتلا به هیرشپرونگ مستعد ابتلا به عفونت شدید روده‌ای به نام انتروکولیت نیز هستند. انتروکولیت می‌تواند اختلالی تهدیدآمیز برای زندگی باشد. این اختلال با پاکسازی روده‌بزرگ و استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها در بیمارستان درمان می‌شود.
بیماری هیرشپرونگ اغلب در مدت کوتاهی پس از تولد در بیمارستان تشخیص داده می‌شود یا علائم بیماری در آینده ظاهر‌می‌شوند. اگر کودک شما دارای علائم یا نشانه‌هایی است که شما را نگران می‌کند، به ویژه یبوست و شکم متورم، با متخصص اطفال صحبت کنید. تنها درمان قطعی این بیماری جراحی است و دربرگیرنده برداشتن قسمت بدون عصب روده بزرگ و پیوند قسمت عصب‌دار روده به مقعد می‌باشد.
علل بیماری هیرشپرونگ
روشن نیست که چه‌چیز بیماری هیرشپرونگ را به وجود می‌آورد. گاهی اوقات این بیماری در خانواده‌ها به‌صورت ارثی اتفاق می‌افتد و ممکن است در بعضی موارد به یک جهش ژنتیکی مربوط باشد. بیماری هیرشپرونگ زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های عصبی در روده بزرگ به طور کامل تشکیل نمی‌شوند. عصب‌های درون کولون، انقباض عضلانی را کنترل می‌کنند که مواد غذایی را از طریق روده‌ها حرکت می‌دهد. عواملی كه ممكن است خطر ابتلا به بيماری هيرشپرونگ را افزايش دهند عبارتند از:
داشتن خواهر و برادری که دارای بیماری هیرشپرونگ باشند. بیماری هیرشپرونگ می‌تواند ارثی باشد. اگر والدین فرزندی با این اختلال داشته باشند، ممکن است فرزندان بیولوژیکی آینده نیز در‌معرض خطر باشند.
بیماری هیرشپرونگ در پسران شایع‌تر است.
ابتلا به سایر اختلالات ارثی. بیماری هیرشپرونگ به‌همراه برخی از اختلالات ارثی مانند سندرم‌داون و سایر اختلالاتی که در هنگام تولد رخ می‌دهد، مانند بیماری‌های قلبی مادرزادی مرتبط است.
علائم بیماری هیرشپرونگ
نشانه‌ها و علائم بیماری هیرشپرونگ بسته به‌شدت بیماری متفاوت است. معمولا نشانه‌ها و علائم بیماری هیرشپرونگ در مدت چند روز پس از زایمان ظاهر‌می‌شوند، اما گاهی اوقات تا مدت‌ها بعد آشکار نمی‌شوند. به طور معمول، واضح‌ترین نشانه آن عدم دفع مدفوع ظرف ۴۸ ساعت پس از تولد است. علائم و نشانه‌های دیگر نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تورم شکم
استفراغ، از جمله استفراغ یک مایع سبز یا قهوه‌ای رنگ
یبوست یا نفخ شکم نوزاد که ممکن است باعث بی‌قراری نوزاد شود.
اسهال
کندی رشد و خستگی از دیگر علائم بیماری هیرشپرونگ است که در بچه‌های بزرگتر دیده‌می‌شود.
تشخیص بیماری هیرشپرونگ
پزشک کودک، معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و سوالاتی درمورد حرکات روده کودک می‌پرسد. پزشک ممکن است یکی یا تعدادی از آزمایش‌های زیر را برای تشخیص یا رد بیماری هیرشپرونگ توصیه کند:
تصویربرداری اشعه ایکس از شکم با استفاده از یک ماده کنتراست رنگی. باریم یا سایر مواد کنتراست رنگی ازطریق یک لوله مخصوص که داخل رکتوم جای گرفته است، وارد روده می‌شود. باریم سطح داخلی روده را پرمی‌کند و پوشش می‌دهد تا تصویری واضح از رکتوم و روده بزرگ ایجاد کند. تصویربرداری اشعه ایکس اغلب کنتراست واضحی بین بخش باریک روده‌ی بدون اعصاب و قسمت نرمال نشان می‌دهد اما اغلب بخش متورم روده در پشت آن قرار‌دارد.
اندازه‌گیری کنترل عضلات اطراف رکتوم. معمولا تست مانومتری روی کودکان بزرگتر و افراد بالغ انجام‌می‌شود. در این تست پزشک بالونی که داخل راست روده است را باد می‌کند تا ببیند که آیا عضله مقعد شل می‌شود یا خیر. اگر عضله شل نشد، کودک بیماری هیرشپرونگ دارد.
نمونه‌برداری از بافت کولون برای آزمایش (بیوپسی). این تست مطمئن‌ترین راه برای شناسایی بیماری هیرشپرونگ است. می‌توان با استفاده از دستگاه ساکشن نمونه بیوپسی را جمع‌آوری‌کرد و سپس زیر یک میکروسکوپ مورد‌بررسی قرار‌داد تا مشخص‌شود سلول‌های عصبی وجوددارند یا خیر.
روشهای درمانی بیماری
جراحی
جراحی مؤثرترین درمان بیماری هیرشپرونگ است. رایج‌ترین جراحی برای درمان بیماری هیرشپرونگ شامل برداشتن بخشی از روده فاقد اعصاب و وصل‌کردن بخش باقیمانده روده به رکتوم است. طی این جراحی بخشی از روده که بدون عصب است برداشته می‌شود و بخش سالم روده از داخل کشیده شده و به مقعد متصل می‌شود. این جراحی معمولا با استفاده از روش لاپاراسکوپی که از طریق مقعد انجام‌می‌شود، صورت می‌گیرد. در کودکانی که به‌شدت بیمار هستند، ممکن است جراحی در ۲ مرحله انجام شود. در مرحله نخست، پزشک بخش ناسالم روده را جدا می‌کند و بخش سالم فوقانی روده را به حفره کوچکی (استوما) که در شکم کودک ایجاد کرده است، متصل می‌کند. مدفوع کودک از طریق استوما از بدن خارج شده و وارد کیسه‌ای می‌شود که به آن وصل شده است. این کار باعث می‌شود که زمان کافی برای بهبودی در اختیار بخش تحتانی روده‌بزرگ قراربگیرد. روشهای استومی عبارتند از:
آیلیوستومی: پزشک کل روده‌بزرگ را برمی‌دارد و روده کوچک را به استوما وصل می‌کند. استوما مدفوع را از بدن به کیسه منتقل می‌کند.
کولوستومی: پزشک بخش کوچکی از کولون را برمی‌دارد و بخش سالم را به استوما وصل می‌کند. مدفوع بدن را ازطریق انتهای روده بزرگ ترک می‌کند.
پس از مدتی، پزشک حفره را می‌بندد و بخش سالم روده را به راست روده یا مقعد وصل می‌کند.
بهبودی پس از جراحی
پس از جراحی، اکثر کودکان به طور طبيعی مدفوع را دفع می‌کنند، گرچه برخی ممکن است در ابتدا اسهال داشته‌باشند. آموزش دستشویی رفتن ممکن است طولانی‌تر شود زیرا کودک باید بیاموزد که چگونه عضلات مورد استفاده برای عبور مدفوع را هماهنگ کند. در دراز مدت، ممکن است کودک دچار یبوست ادامه‌دار،تورم شکم و دفع بی‌اختیار مدفوع کم‌حجم شل شود. کودکان بعد از جراحی به خصوص در سال اول، در‌معرض خطر ابتلا‌به عفونت روده (انتروکولیت) هستند. مراقب علائم و نشانه‌های انتروکولیت باشید و اگر هر یک از آنها را مشاهده کردید فورا به پزشک مراجعه‌کنید. این علائم عبارتند از:
خونریزی از رکتوم
اسهال
تب
شکم متورم
استفراغ
اگر کودک پس از عمل جراحی برای درمان بیماری هیرشپرونگ مبتلا به یبوست بود، با پزشک مشورت کنید که آیا یکی از موارد زیر را امتحان کنید یا خیر:
به کودک غذاهای حاوی فیبر بالا بدهید. اگر کودک غذای جامد می‌خورد، این غذا شامل مواد غذایی با فیبر بالا باشد. گروه مواد خوراکی حبوبات، میوه‌ها و سبزی‌ها پیشنهاد می‌شوند و بهتر است مصرف نان سفید و سایر منابع غذایی با فیبر پایین محدود شود. از‌آنجا که افزایش ناگهانی منابع غذایی با فیبر بالا ممکن است در ابتدا باعث تشدید یبوست شود، غذاهای فیبردار را به آرامی به رژیم غذایی کودک بیافزایید. اگر کودک هنوز غذای جامد نمی‌خورد، از پزشک درمورد فرمول‌های شیرخشکی که ممکن است به درمان یبوست کمک کنند، سوال کنید. بعضی از نوزادان ممکن است مدتی به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
افزایش مایعات. کودک را تشویق کنید بیشتر آب بخورد. اگر بخشی یا تمام کولون کودک برداشته شده است،ممکن است کودک در جذب آب کافی دچار مشکل باشد. نوشیدن آب بیشتر می‌تواند به هیدراته ماندن کودکتان کمک کند، که ممکن است یبوست را کاهش دهد.
کودک را به انجام فعالیت جسمانی تشویق‌کنید. فعالیت‌های روزانه هوازی به ارتقاء حرکات منظم روده کمک می‌کند.
ملین‌ها. اگر کودک به افزایش فیبر در رژیم غذایی واکنش نشان نمی‌دهد یا نمی‌تواند فیبر اضافی در رژیم غذایی، آب یا فعالیت فیزیکی را تحمل‌کند، ملین‌های خاص (داروهایی برای تشویق حرکات روده) ممکن است به کاهش یبوست کمک‌کنند. در مورد استفاده از ملین و مخاطرات و مزایای آن با پزشک مشورت کنید.
