برخی از این خانم‌ها ممکن است نگران این باشند که بدن‌شان چطور با تغییرات مراحل مختلف بارداری وفق می‌یابد، چطور می‌توانند با افزایش وزن این دوران، تحرکی مستقل داشته باشند و به فعالیت‌های روزمره‌شان بپردازند. عده‌ای از تاثیر بارداری بر وضعیت قلب و عروق خود واهمه دارند. بیماری‌هایی مانند اپیلپسی یا قلبی عروقی در دوران بارداری توجهی ویژه می‌طلبند که بیمار و پزشک متخصص معالج باید از خطرات داروهای آن بیماری بر سلامت جنین آگاه باشند.
ضعف دوران بارداری و پس از زایمان
گاهی زنان معلول باردار دچار درد یا خستگی می‌شوند یا به دستور پزشک مجبورند در بیمارستان بستری شوند. این زنان در دوران بارداری به روزهای پس از زایمان می‌اندیشند و نگرانند که چطور باید به فرزند خود شیردهند، اگر گریه کرد صدایش را نمی‌شنوند، نمی‌توانند صورت لطیف و زیبای او را ببینند یا به راحتی او را بغل کنند و….. این خانم‌ها از این‌که مجبورند برای کوچک‌ترین ارتباط‌های مادر فرزندی وابسته به دیگران باشند. غصه می‌خورند.
همسر خانم معلول چه مشکلاتی دارد؟
وضعیت همسر خانم باردار معلول هم باید در نظر گرفته شود، به خصوص اگر او هم دچار معلولیت است. مردانی که عقب ماندگی ذهنی دارند باید تحت آموزش‌های لازم برای والد فرزندی و دوران حساس بارداری قرار گیرند.
**********************************************
دکتر سوسن اکبر اوغلی، متخصص کودکان و مشاور ژنتیک بالینی
ناتوانی‌های جسمی و ذهنی ممکن است منشا اکتسابی یا ارثی داشته باشند و از سويي این بیماری‌ها می‌توانند مادرزادی یا غیرمادرزادی باشند. عده‌ای تصور می‌کنند همه بیماری‌های ژنتیک از بدو تولد با فرد همراه هستند اما معلولیت‌هایی هستند که در سال‌های پس از تولد بروز پیدا می‌کنند و منشا ژنتیک (ارثی) دارند. باید خاطر نشان كرد در برخی بیماری‌ها هر دو دسته عوامل ژنتیک و محیط دخیل هستند. مثلا بیماری ام‌اس تابع عوامل ژنتیک فرد است اما شرایط محیطی که فرد در آن زندگی می‌کند هم در مبتلا شدن یا نشدن او به این بیماری نقشی بسزا دارد.
روند مشاوره ژنتیک شامل:
۱. گرفتن شرح حال از مراجعه کننده
۲. تهیه تاریخچه طبی و خانوادگی مراجعه کننده از جمله مشخص كردن بیماری‌های موجود در فامیل و خانواده
۳. مشخص كردن ازدواج‌های فامیلی
۴. رسم شجره‌نامه
۵. تعیین نحوه توارث بیماری
۶. محاسبه خطر بروز مجدد بیماری
۷. معاینات بالینی
۸. درخواست و انجام آزمایش‌ها ی روتین و معمول یا انجام بررسی‌های پاراکلینیک مورد نیاز
۹. در صورت لزوم ارجاع زوجین به آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک
۱۰. در صورت امکان تعیین تشخیص قطعی بیماری
۱۱. ارائه توصیه‌ها و تذکر‌های لازم به زوجین و راه‌حل‌های موجود به منظور پیشگیری از بروز مجدد بیماری در فرزندان آینده
مشاوره ژنتیک برابر با آزمایش ژنتیک نیست
بد نیست بدانید که بسیاری از بیماری‌های ژنتیک درمان قطعی ندارد. پس لازم است از ابتلای كودك به آنها جلوگیری شود. متاسفانه بسیاری از زوجین با توجه به هزینه‌های ازدواج، مراجعه به پزشک مشاور ژنتیک را غیر ضروری و پرهزینه می‌دانند در حالی که بیشتر زوج‌ها به مشاوره ژنتیک نیاز دارند و هزینه این جلسه مانند هزینه‌ای است که به سایر متخصصان رشته‌های پزشکی می‌پردازند. بنابراين با توجه به اهمیت سلامت جسم و روان در زندگی امروزی چه اشکالی دارد با خیالی آسوده‌تر پیمان ازدواج ببندید و از سلامت فرزند آینده خود اطمینان کسب کنید. در این جلسه چنانچه مشاور وجود ژن نهفته یا بارز بیماری‌زایی را در خانواده‌های زوجين معین كند یا حدس بزند، آزمایش‌های اختصاصی لازم را درخواست مي‌كند که هزینه این آزمایش‌ها بسته به نوع آزمایش است. لازم به ذکر است حدود ۱۰ درصد مراجعان به مراکز مشاوره ژنتیک برای انجام آزمایش‌هاي تخصصی ژنتیک به آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک ارجاع داده می‌شوند. این هزینه مالی که امروز پرداخت می‌کنید از پرداخت هزینه‌های مالی، عاطفی و زمانی هنگفت که در اثر به دنیا آمدن فرزند بیمار باید بپردازید بسیار ناچیز‌تر است. متاسفانه عده‌ای تصور می‌کنند که آزمایش‌های ژنتیک مانند آزمایش عمومی خون هستند که با بررسی یک نمونه بتوان عوامل مختلفی را به دست آورد اما بايد خاطر نشان كرد تشخیص هر نوع بیماری ژنتیک در فرزند، آزمایش خاص خود را دارد و تمام این بیماری‌ها را نمی‌توان با انجام یک آزمایش واحد تشخیص داد.
۵۰ درصد مشکلاتی از قبیل نابینایی، ناشنوایی، معلولیت‌های شدید ذهنی و همچنین بسیاری از موارد معلولیت‌های جسمی و… منشا ژنتیک دارند. پس به عنوان مشاور ژنتیک به زوجین توصیه مي‌شود اگر خودشان، اعضای درجه یک خانواده یا بستگان دورشان دچار بیماری یا ناتوانی به‌خصوصی هستند حتما قبل از آشنایی با فرد مورد نظر به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. یعنی قبل از ايجاد وابستگی‌های عاطفی بین طرفين به ویژه در موارد ازدواج فامیلی.
ازدواج‌های فامیلی
متاسفانه ازدواج‌های فامیلی باعث می‌شود ژن‌های معیوب نهفته در نسل بعدی و فرزندان منجر به بروز بیماری شوند. این افراد خود کاملا سالم هستند اما هردو ژن‌های معیوبی دارند که در صورت بارداری و به اشتراک گذاشتن ماده ژنتیک‌شان ژن‌های معیوب آنها شانس در کنار هم قرار گرفتن و بروز در فرزندشان را پیدا می‌کند و سبب ابتلای فرزند به بیماری و معلولیت می‌شود.
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
بهترین زمان مشاوره ژنتیک قبل از عقد است اما اگر شما ازدواج هم کرده‌اید بهتر است قبل از اقدام به بارداری یک مشاوره ژنتیک انجام دهید. در مواردی زوجین صاحب فرزندی مبتلا به یک بیماری ژنتیک هستند و می‌خواهند دوباره صاحب فرزند شوند به آنها توصيه مي‌شود قبل از اقدام به بارداری به یک متخصص مشاور ژنتیک مراجعه کنند. در ضمن زنان بالای ۳۵ سال و مردان بالای ۵۰سال باید قبل از اقدام به بارداری به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
****************************************************************
بیماری‌هایی که در برخی خانواده‌ها شایعند
اگر در یک خانواده بیش از یک نفر دچار یک نوع بیماری به‌خصوص شود می‌گوییم این بیماری در خانواده X شایع است. برخی از این بیماری‌ها به دنبال جهش‌های ژنتیک ایجاد می‌شوند که این ژن‌های جهش یافته از والدین به فرزندان انتقال می‌یابند. گروهی دیگر از بیماری‌های شایع در خانواده‌ها تحت اثر عوامل محیطی و ژنتیک هستند. مشاور ژنتیک با بررسی وضعیت اعضای خانواده کمک شایانی به زوج‌ها می‌کند.
نوع رابطه خویشاوندی
مثال:
رابطه درجه اول والدين، خواهر، برادر و فرزند
رابطه درجه دوم پدربزرگ، مادربزرگ، عمو، عمه، خاله، دایی، خواهرزاده، برادرزاده و نوه
رابطه درجه سوم عموزاده، عمه‌زاده، دایی‌زاده و خاله‌زاده
لزوم اطلاع از سابقه خانوادگی
سابقه خانوادگی در اصل اطلاعات سلامت است که متخصص درباره مراجع و تک‌تک بستگان نزدیکش جمع‌آوری می‌کند. خانواده‌ها عوامل مشترک زیادی دارند از جمله ماده ژنتیک مشابه، محیط زندگی یکسان و سبک زندگی هم‌گون. به همین دلیل در یک خانواده ممکن است بیماری به‌خصوصی شایع شود. متخصص با توجه به الگوی بیماری در بستگان مراجعش تعیین می‌کند که نسل آینده این خانواده با چه احتمالی دچار بیماری به‌خصوصي می‌شود. بیماری‌هایی از قبیل مشکلات قلبی عروقی، فشار خون بالا، حمله قلبی، سرطان، دیابت و…. البته با تمام این اوصاف یک فرد کاملا سالم هم می‌تواند ناقل ژن معیوب یک بیماری باشد و بسته به شرایط ژنتیکی همسر این فرد، ممکن است فرزند آن دو به بیماری مورد نظر مبتلا بشود یا نشود.
ژنتیک از کدام بیماری‌ها خبر می‌دهد؟
• بیماری‌های قلبی عروقی
• سرطان
• فشار خون بالا
• سکته مغزی
• دیابت
• معلولیت‌های ذهنی و جسمی
• کم‌خونی و بسیاری از مشکلات دیگر
مشاوره ژنتیک به شما این امکان را می‌دهد که اگر فرزندتان زمینه ژنتیک یک بیماری را دارد یا باردار نشوید یا شرایط محیطی مناسب برای بروز این بیماری را تخفیف دهید.
برای دیدن پربازدیدترین های نی نی نما لطفاً کلیک کنید…
