بیماری های ژنتیکی شایع در ایران
بیماری های « اتوزومی مغلوب » در ایران شیوع بیشتری دارند. بیماری های اتوزومی مغلوب، بیماری هایی هستند که در صورت دریافت ژن مغلوب از سمت پدر و مادر باعث ایجاد بیماری در نوزاد می شوند. این دسته از بیماری ها نسبت به ازدواج های فامیلی حساس هستند و ازدواج های فامیلی باعث افزایش آنها می شوند و از آنها که ازدواج های فامیلی در کشور ما شایع است، این دسته از بیماری های ژنتیک نیز در کشور ما زیادتر بروز می کند.
« فنیل کتونوریا» و «سیکل سل» از بیماری های شایع این گروه هستند. همچنین علاوه بر بیماری های اتوزومی مغلوب ، گروه دیگر بیماری های ژنتیکی شایع در ایران بیماری های وابسته به X یا وابسته به کروموزوم جنسی هستند که شایع ترین این دسته ، بیماری « هموفیلی » است. گروه دیگری از بیماری های ژنتیک ، بیماری های « کروموزومی » هستند که سندرم داون بیماری مهم و شایع این گروه است که به غلط در بین مردم با نام « مونگول » خوانده می شود.
تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی در ایران
بر اساس اطلاعات موجود، تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی ایران است. تالاسمی به دو شکل مینور و ماژور وجود دارد. در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می شود. فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز که از پدر و مادر ناقل (تالاسمی مینور) متولد می شود بیمار تالاسمی است. تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلبول های قرمز موجود در جریان خون، عمر طبیعی ندارند و به سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است که رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می کند.
فنیل کتونوری یا پی کی یو
از جمله بیماری های ژنتیکی مادرزادی است که با غربالگری نوزادی می توان نوزاد مبتلا را پیش از بروز نشانه های بیماری شناسایی کرد. مبتلایان به این بیماری قادر به هضم یکی از موارد پروتئین ها نیستند و در صورت خوردن این ماده پروتئینی که در بیشتر مواد خوراکی موجود است، دچار تجمع این ماده در بدن ، آسیب های مغزی و دیگر اختلالات جسمی و ذهنی شدید می شوند.
سندرم داون پامونگولیسم
سندروم دروم داون (DOWN syndrome) یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که معمولا به علت وجود یک نسخه اضافی کروموزوم ۲۱ رخ می دهد. شیب داشتن چشم ها به سمت بالا و چین های پوستی مشخص در گوشه داخلی پلک چشم ها ،صورت کوچک و گرد و گونه های توپر، زبان بزرگ که معمولا از دهان بیرون می زند. مسطح بودن پشت سر، شلی دست و پا، کوتاهی قد به همراه کندی رشد جسمانی و اختلالات یادگیری مجموعه ای است که یک مبتلا به نشانگان داون را مشخص می کند؛ بیماری ای که معمولا آن را با مونگولیسم می شناسیم.
هموفیلی
هموفیلی یک اختلال ارثی در خون است. فرد مبتلا به این بیماری به علت سطح پایین یا نبود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست. فرد بیمار چون یک نقص در انعقاد خون دارد، خونریزی او به شكل افراد سالم و طبیعی بند نمی آید. هموفیلی نوع A و B از طریق ژنی که روی کروموزوم X است به ارث می رسد.
مزایای آزمایشات پیش از بارداری
غربالگری ژنتیکی، به زوج ها اطلاعات ارزشمندی درباره تصمیمات مرتبط با بارداری می دهد. اگر نتایج آزمایش منفی باشند، می توانند مطمئن باشند که احتمال به دنیا آوردن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی در آنها بسیار اندک است. و اگر یک زوج در معرض خطر داشتن فرزندی با یک بیماری مغلوب قرار داشته باشند، می توانند گزینه های مختلفی را در نظر بگیرند، از جمله:
– حاملگی طبیعی با یا بدون تشخیص پیش از تولد، از قبیل نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز
– آزمایشات ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD با لقاح آزمایشگاهی (IVF)، و سپس انتقال جنین فاقد بیماری
– فرزند خواندگی
– استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی
علاوه بر این، داشتن این اطلاعات پیش از بارداری، به زوج ها این امکان را می دهد که درباره ی فرزندآوری مطالعه کافی انجام دهند و خود را برای این موضوع آماده کنند که ممکن است فرزندی با بیماری ژنتیکی خاص داشته باشند. اطلاعات حاصل از این آزمایشات، همچنین می تواند به پدر و مادرهای آینده در خانواده ی آنها آگاهی دهد که ممکن است حامل یک بیماری ژنتیکی باشند و بهتر است غربالگری ژنتیکی انجام دهند.
