هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد، فقط اقدامات درمانی به تخفيف بعضی از علایم کمک می کند. برای تقویت رشد و ایجاد بلوغ طبیعی و پیشگیری از شروع زودرس پوکی استخوان ممکن است هورمون رشد و استروژن داده شود…
سندرم ترنر بیماری کروموزومی در دختری می باشد که تنها یک کروموزوم X دارد. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و تنها دختران را مبتلا می سازد.
علت بیماری، ژنتیکی و به علت عدم وجود یک کروموزوم است. به طور طبیعی دختران دو رونوشت از کروموزوم جنسی X دارند. در سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X وجود دارد و تعداد کل کروموزوم ها به جای ۴۶ عدد ۴۵ عدد می باشند.
تخمدان های این دختران عملکرد طبیعی ندارند. در نتیجه بعضی از هورمونهای مورد نیاز برای رشد طبیعی و نمو جنسی مثل استروژن و پروژسترون تولید نمی شوند و ناباروری ایجاد می گردد.
علایم آن کدامند؟
بعضی از علایم سندرم ترنر ممکن است از موقع تولد وجود داشته باشند و عبارتند از:
– دست و پاهای پف کرده
– اندازه ی کوچک
– قفسه ی سینه ی پهن
– گردن پهن و کوتاه
– گوش های برجسته
با وجود این در بعضی دختران ممکن است هیچ علامتی به جز قامت کوتاه وجود نداشته باشد. سندرم ترنر تنها زمانی تشخیص داده می شود که دختر در سن طبیعی به بلوغ نمی رسد.
اگر بیماری قبل از بزرگسالی تشخیص و درمان شود احتمالا قد بلندتر می شود و صفات جنسی طبیعی زناته مثل رشد پستان ها و دوره های قاعدگی ایجاد خواهد شد.
آیا در سندرم ترنر عوارضی وجود دارد؟
حدود یک دهم دختران مبتلا به سندرم ترنر، تنگی غیر طبیعی در آئورت نیز دارند، (آئورت شریان اصلی بدن است. حدود یک سوم دختران مبتلا به سندرم ترنر دارای ناهنجاری خفیف کلیوی هستند.
اختلال شنوایی شایع است و معمولا ناشی از تجمع مایع در گوش میانی می باشد.
مشکلات بینایی نظیر لوچی نیز شایع است. در مراحل بعدی زندگی ممکن است سایر عوارض مثل عقیمی و پوکی استخوان ایجاد شود.
در پوکی استخوان، استخوان ها به طور پیشرونده نازک و شکننده می شوند. اما دختران مبتلا به سندرم ترنر هوش طبیعی دارند.
ولی بعضی ممکن است کمی ناتوانی در یادگیری به خصوص در رابطه با ریاضی و فعالیتهایی که نیاز به هماهنگی دست و چشم دارند داشته باشند. همچنین ممکن است زمانی که دختر از عدم بلوغ جنسی و یا قامت کوتاه خود مطلع گردد در او مشکلات روانی ایجاد شود.
تشخیص سندرم ترنر: اغلب سندرم ترنر طی سونوگرافی در حاملگی تشخیص داده می شود. آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد می توانند تشخیص را تأیید کنند. اکثر جنین های مبتلا به سندرم ترنر شدید قبل از تولد می میرند.
اگر جنین زنده بماند و در نوزادی با کودکی به علت قد کوتاه به بیماری مشکوک شوند برای بررسی کروموزوم ها، آزمایش خون انجام خواهد شد. سندرم ترنر خفیف ممکن است تا بزرگسالی و زمانی که بلوغ و قاعدگی رخ ندهد تشخیص داده نشود.
چه اقداماتی باید انجام شود؟
هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد، فقط اقدامات درمانی به تخفيف بعضی از علایم کمک می کند. برای تقویت رشد و ایجاد بلوغ طبیعی و پیشگیری از شروع زودرس پوکی استخوان ممکن است هورمون رشد و استروژن داده شود. معمولا هورمون رشد تا زمان رسیدن به سن معمول رشد به کودک داده می شود. پس از این سن نیز استروژن داده می شود و در تمام طول عمر ادامه می یابد.
سایر درمان ها روی عوارض متمرکزند. گوشها مرتبا از لحاظ تجمع مایع کنترل می شوند. اگر لازم باشد تنگی آئورت به وسیله ی جراحی اصلاح می شود.
زنان مبتلا به سندرم ترنر قادر به حاملگی طبیعی نیستند اما با استفاده از باروری در آزمایشگاه (IVF) ممکن است حاملگی ایجاد شود.
معمولا برای والدین دارای یک دختر مبتلا به سندرم ترنر مشاوره ی ژنتیک انجام می شود، اگرچه احتمال داشتن فرزند مبتلا، پایین می باشد. ممکن است برای والدین افراد مبتلا، تماس با یک گروه حامی مفید باشد. اگرچه دختران مبتلا نسبت به سنشان به میانگین قد همسالان خود نمی رسند، اکثر آنها دوران کودکی طبیعی دارند و سرانجام زنان سالم و مستقلی می شوند. خوشبختانه حتی عوارض وخیم سندرم ترنر مثل تنگی آئورت اکنون می توانند با موفقیت درمان شوند.
