بچه اولم ۴ سالشه و سندروم داون است؛ از ترس اینکه دومی هم ممکنه سندروم داون باشه حامله نمیشم. تشخیص سندروم داون در بارداری با چه روشی است و در هفته چندم بارداری قابل تشخیص است؟!
سونوگرافی NT بین هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری می تواند به تشخیص سندروم داون جنین کمک کند.
ممکن است پزشک به شما توصیه کند که در دوران بارداری برای تعیین احتمال مبتلا بودن فرزند به سندروم داون آزمایش دهید. ممکن است تصمیم به انجام آزمایش‌های زیر بگیرید:
تست‌های غربالگری، مانند سونوگرافی یا آزمایش خون در سه ماهه اول یا دوم. این آزمایش‌ها می‌توانند به تعیین اینکه فرزند در حال رشد (جنین) در معرض خطر سندرم داون است یا خیر کمک کند. اما این آزمایش‌ها گاهی اوقات نتایج مثبت یا منفی کاذب کاذب دارند.
آزمایش‌های تشخیصی، از قبیل نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز. این آزمایشات می‌توانند مبتلا بودن فرزند به بیماری سندرم داون را نشان دهند. در صورت داشتن نتایج غیر عادی از تست‌های غربالگری، می‌توانید این آزمایش‌ها را انجام دهید.
گاهی اوقات مبتلا بودن فرزند به سندرم داون پس از تولد تشخیص داده می‌شود. ممکن است پزشک بتواند بر اساس ظاهر کودک و نتایج معاینه‌ی فیزیکی تشخیص دهد که مبتلا به سندرم داون است. برای اطمینان، خون نوزاد مورد آزمایش قرار می‌گیرد. ممکن است ۲ تا ۳ هفته برای دریافت نتایج آزمایش زمان نیاز باشد.
غربالگری سه ماهه اول بارداری
غربالگری در سه ماهه اول شامل یک آزمایش خون بوده که سطوح دو پروتئین موجود در خون شما را اندازه گیری می کند و یک اسکن اولتراسوند (سونوگرافی) مخصوص به نام فضای شفاف پشت گردن (NT) دارد.
آزمایش خون در سه ماهه اول، دو نوع پروتئین را که توسط جفت شما تولید می شود اندازه گیری می کند: beta-hCG آزاد و PAPP-A. یک زن که یک کودک مبتلا به سندرم داون را باردار است، بیشتر احتمال دارد سطح این دو پروتئین در خون او غیرطبیعی باشد. آزمون خون را می توان از ۹ هفتگی تا پایان ۱۳ هفته انجام داد.
تست NT ، فضای روشن (شفاف) را در بافت پشت گردن کودک اندازه گیری می کند. نوزادان با ناهنجاری های کروموزومی، در طول سه ماهه اول، تجمع مایع بیشتری در پشت گردن خود ایجاد می کنند و این باعث می شود که این فضای روشن بزرگتر شود.
غربالگری NT فقط می تواند بین هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۳ انجام شود. از آنجا که این آزمون نیاز به آموزش و تجهیزات خاص دارد، ممکن است در بسیاری از مراکز کوچکتر موجود نباشد.
این آزمایش ها با هم، به عنوان غربالگری ترکیبی سه ماهه اول شناخته می شود. آن ها ۸۲ تا ۸۷ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را شناسایی می کنند. این بدان معنی است که تا ۱۸ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون با این آزمون شناسایی نمی شوند.
مزایای غربالگری در سه ماهه اول این است که شما خطر ابتلا به بیماری کروموزومی نوزادتان را در اوایل دوران بارداری متوجه می شوید. اگر خطر کم باشد، نتایج به شما اطمینان بیشتری می دهد.
اگر خطر بالا باشد، شما ممکن است این فرصت را داشته باشید که CVS را انجام دهید، که به شما اجازه می دهد تا در سه ماهه اول متوجه شوید که آیا کودک شما مشکلی دارد یا خیر. به یاد داشته باشید که CVS معمولاً بعد از ۱۳ هفته و ۶ روز انجام می شود، بنابراین برای حفظ تمام گزینه های خود، بهتر است که غربالگری سه ماهه اول خود را زود انجام دهید.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
غربالگری سه ماهه دوم شامل یک آزمایش خون است که معمولاً به عنوان نشانگر چندگانه و یا صفحه نمایش چهارگانه شناخته می شود. این آزمون معمولاً بین ۱۵ تا ۲۰ هفتگی حاملگی انجام می شود.
این آزمایش سطح چهار ماده در خون شما را اندازه گیری می کند: AFP، hCG، estriol وinhibin A . سطح غیرطبیعی این مواد در خون شما با افزایش احتمال ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون همراه است. این آزمایش حدود ۸۱ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد.
مریم رفعتی، با عنوان این مطلب که در تشخیص به دنبال یک بیماری یا معلولیت خاص هستیم تا بتوانیم درمان آن را انجام دهیم، گفت: در غربالگری، بعد جمعیتی یک بیماری شایع که قابل پیشگیری است، مورد ارزیابی قرار می گیرد.
این متخصص ژنتیک افزود: به عنوان مثال، می توان به بیماری سندروم دان به عنوان یک بیماری شایع دوران بارداری اشاره کرد که غربالگری برای پیشگیری از آن انجام می شود.
وی با عنوان این مطلب که با ناباروری در هر دو گروه زوجین مواجه هستیم، ادامه داد: متاسفانه زوجین زیادی هستند که می توانند بچه دار شوند، اما نگران هستند که بچه آنها معلول یا مبتلا به بیماری باشد. چون بچه اول آنها معلول یا مبتلا به بیماری بوده، در نتیجه برای داشتن بچه دوم اقدام نمی کنند.
رفعتی تاکید کرد: از همین رو، اول مشکل ژنتیکی را برای این زوجین تشخیص می دهیم و بعد از شناخت علت ایجاد عارضه برای فرزند اول آنها، راهکارهای پیشگیری را ارائه می دهیم.
این متخصص ژنتیک افزود: این قبیل زوجین که فرزند اول یا بردار و خواهر آنها دچار معلولیت بوده یا بیماری شدید داشته اند، از ترس تکرار معلولیت یا بیماری شدید، برای بچه دار شدن اقدام نمی کنند که این زوجین را نباید در لیست زوجین نابارور قرار داد.
وی اظهار داشت: در حال حاضر می توان با استفاده از تکنیک های جدید که برای تشخیص علت های ژنتیکی کاربرد دارند، می توان زوجین را از این نگرانی دور ساخت و کمک کرد طعم داشتن بچه دوم و سوم را بچشند.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، به تکنیک «نسل جدید تعیین توالی» اشاره کرد و افزود: با استفاده از این تکنیک، همه ژن های انسان در یک نوبت مورد آزمایش قرار می گیرد و می تواند تعیین توالی کند.
رفعتی با اشاره به اینکه استفاده از این تکنیک چند سالی است در کشور راه اندازی شده و تا کنون نیز مورد استفاده زوجین قرار گرفته است، گفت: در گذشته امکان بررسی به این شکل نبوده که با یک آزمایش بتوان تعیین توالی کرد، اما حالا با این تکنیک، می توان این آزمایش ژنتیکی را برای یک نوبت انجام داد و متوجه علت ابتلای فرد به نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و…، شد.
وی افزود: با این تکنیک جدید، در یک نوبت آزمایش می توان بیش از ۹۵ درصد جهش ها را پیدا کرد و به خانواده ها کمک نمود تا بدون نگرانی بچه دار شوند.
منبع خبر : مطلب تکمیلی از mehrnews
