معلولیت ذهنی یا جسمی زندگی خانواده را همیشه تحت تاثیر خود قرار می‌دهد و در کنار شیرینی‌ها و اتفاقات خوب، سختی‌هایی هم دارد. سندرم داون یکی از ناهنجاری‌های ژنتیکی است که بسیار رایج است و حتی ممکن است شما هم یکی از این افراد دوست داشتنی را در بین اعضای خانواده یا دوستان تان داشته باشید.داشتن یک کروموزوم بیشتر باعث بروز این ناهنجاری ژنتیکی می‌شود. اما این روزها با تست‌های غربالگری دوران بارداری می‌توان این مساله را پیش بینی کرد. تست‌هایی که بیش از پیش بر انجام آنها تاکید می‌شود.
گفته می‌شود که با توجه بیشتر خانواده‌ها در اروپا و آمریکا به انجام تست غربالگری پیش از زایمان، موارد تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در این دو قاره کاهش چشمگیری پیدا کرده و حتی کشوری مانند ایسلند توانسته به مرحله ریشه‌کن شدن این نشانگان نزدیک شود. چون از ابتدای سال ۲۰۰۰ که تست‌های غربالگری قبل از زایمان در ایسلند انجام شود اکثریت زنانی که تست سندرم داون جنین آنان مثبت بوده سقط جنین کرده‌اند.این تست‌ها اختیاری است و در هیچ کشوری اجباری نیست اما معمولا دولت‌ها و دستگاه‌های مرتبط با وزارت بهداشت و سلامت از تمامی مادران باردار می‌خواهد آن را انجام دهند.
دو مرحله مهم غربالگری
سندرم داون یکی از شایع‌ترین سندرم‌ها در بین کودکان جهان است و در ایران معمولا به آنها کودکان استثنایی گفته می‌شود. آمار دقیقی از مبتلایان به این ناهنجاری ژنتیکی در ایران وجود ندارد اما طبق بررسی‌های انجام شده، شیوع سندرم داون در جهان به طور متوسط حدود یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده است که البته این میزان در سنین بالا به ویژه در سنین پس از ۴۰ سالگی (سن مادر) بسیار بیشتر است.در سن ۲۰ سالگی مادر این شانس یک هزار و پانصدم، در ۳۰ سالگی یک نهصدم، در ۴۰ سالگی یک دهم، در ۴۵ سالگی یک سی‌ام و در سن ۵۰ سالگی این شانس به یک ششم می‌رسد.
ناراحتیهای قلبی مادرزادی، ابتلا سریع به بیماریهای عفونی،مشکلات تنفسی و برخی ناراحتیهای گوارشی مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان باسندرم داون بروز کند.ضمن اینکه این افراد مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تاخیر سپری می‌کنند.آنها نسبت به هم سالان خود نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیتهای دیگر را دیرتر می‌آموزند. با توجه به اینکه مردم نحوه برخورد صحیح با این افراد را درست یاد نگرفته‌اند ممکن است فرد در اجتماع و در برخورد با اطرافیان دچار مشکلاتی شده و حتی آسیب ببیند.
اما می‌توان با غربالگری جلوی بروز آن را گرفت و نگذاشت کودکی تا آخر عمرش از مشکلات ناشی از این سندرم و برخوردهای مردم آسیب ببیند. غربالگری دقیقا برای همین توصیه می‌شود.
تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. این تست‌ها احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می‌دهد. البته به طور یقین نمی‌تواند به ما بگوید که نوزاد مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه تست مثبت باشد یعنی احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است و پزشک شما ممکن است برای شما تست‌های تشخیصی انجام دهد تا از سالم بودن جنین مطمئن شود.اگر هم نتیجه تست غربالگری منفی باشد یعنی احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد.
خیالتان هم باید راحت باشد که تست‌های غربالگری اصلا ریسک سقط را همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.
غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است که بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و به وسیله آن ریسک احتمال خطر سندرم داون (تریزومی۲۱) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) محاسبه می‌شود.
در آزمایش خون مادر دو ماده PPAP-A و free hCG و در سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا ۲NT اندازه‌گیری می‌شود.در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی ۱۸ باشد.
مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.تست غربالگری سه ماهه اول بارداری به این دلیل مهم است که قدرت تشخیص سندرم داون حدود ۸۴ درصد است.در تست غربالگری سندرم داون که در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود و کوآدمارکر یا کوآد راپل نام دارد و به اختصار به آن کواد گفته می‌شود،تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم ۳SLO بررسی می‌شود.
بهترین زمان انجام آن بین هفته ۱۵ تا ۱۸ است که چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Ingibin A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند.قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود ۸۰ درصد موارد برای سندرم داون است و آزمایش AFP هم نقص لوله عصبی (ONTD) را در ۸۰ درصد موارد تشخیص می‌دهد.وقتی ریسک غربالگری سه ماهه اول پایین است شما از نظر ابتلای جنین به سندرم داون و سندرم ادوراد و سندرم پاتو در گروه کم خطر قرار دارید و این خطر به قدری پایین است که ارزش بررسی‌های دیگر را ندارد.
اما وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست احتمال ابتلا در جنین شما به اندازه‌ای کافی است که بهتر است بررسی‌های بیشتری انجام دهید.در این مرحله و در صورتی که نتایج نشان دهد مادر و جنین جزو گروه‌های پرخطر هستند، باید آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از مایع اطراف جنین برای بررسی ابتلای جنین به نشانگان داون انجام بگیرد. نمونه گرفته شده به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود تا سلول‌های جنینی آن کشت داده شود. با این آزمایش با اطمینان حدود ۵ر۹۹ درصد می‌توان در مورد مبتلابودن یا نبودن جنین به نشانگان داون اظهارنظر کرد. البته حدود هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری یک سونوگرافی بسیار دقیق به نام آنومالی اسکن برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی انجام می‌شود که آناتومی جنین را از سر تا پا بررسی می‌کند. اگر جنینی نشانگان داون نداشته باشد اما به هر دلیلی دچار ناهنجاری در یکی از اعضای خود باشد، با توجه به مشکل، مادر را به متخصصان معرفی می‌شود تا در صورت امکان بتوان همزمان با پیشرفت بارداری مشکل جنین را هم حل کرد.
شاید سقط، شاید نجات
مرحله دیگر تست غربالگری که باید در دوران بارداری انجام دهیدغربالگری یکپارچه است. در غربالگری یکپارچه از نتایج دو مرحله اول و همچنین سن مادر برای محاسبه خطر ابتلا جنین به سندرم داون استفاده می‌شود.نوع دیگری از غربالگری، غربالگری متوالی نام دارد که در دو مرحله انجام می‌شوند. در مرحله اول و بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری مقدار کمی از خـــون مــادر بــه منـظور اندازه‌گیری سطح پروتئین‌ها و هورمون‌های خاصی که طی بارداری تولید می‌‌گردند گرفته می‌شود. سونوگرافی NT نیز در این مرحله انجام می‌شود و با تلفیق نتایج سونوگرافی و آزمایش خون، احتمال ابتلاء جنین به سندرم داون و تریزومی ۱۸ و ۱۳ بررسی می‌گردد. اگر نتایج تست نشان دهنده ریسک بالای ابتلاء جنین به هریک از بیمـــاری‌های مــزبور بـاشد، تست تشخیصی CVS( نمــونه‌برداری از پُرزهای جفتی) برای تأیید نتایج پیشنهاد می‌شود.
اگر نتایج مرحله اول تست نشان دهنده ریسک بالایی نباشد، مادر باید بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری برای انجام مرحله دوم تست مراجعه کند.
بهترین زمان برای انجام مرحله دوم تست، هفته‌های ۱۵ تا ۱۶ بارداری است. از تلفیق نتایج مرحله اول و مرحله دوم، نتیجه نهایی و کاملی به دست می‌آید که میزان ریسک ابتلاء جنین به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و اختلالات لوله عصبی را نشان می‌دهد. از جمله مزیت‌های تست‌های متوالی نسبت به تست‌های ترکیبی، به دست آمدن نتایج اولیه در مرحله اول آزمایش است.
در نهایت اگر احتمال ابتلای جنین به نشانگان داون، تریزومی‌‌های ۱۳ و ۱۸، نشانگان ترنر و نقایص جنینی که مغایر با حیات نوزاد باشد یا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود بالا باشد، اجازه سقط داده می‌شود. نقایصی مثل هیدروسفالی‌های خیلی شدید، مننگوسل، مننگومیلوسل هم در صورتی که قبل از هفته ۱۹ بارداری تشخیص داده شوند. همین کار باعث می‌شود آمار مبتلایان به این مشکلات که هم هزینه‌های بسیار بالایی دارد و هم خودشان و خانواده زندگی سختی می‌گذرانند کمتر شود. تستی که می‌تواند زندگی‌هایی را نجات دهد.
سلام.اگه بارداری اول با مشکل جنین سندروم داون مجواجه بشه ایا بارداری دوم هم به این بیماری مبتلا میشه یا ن ؟
سلام خیر این طور نیست که حتما در بارداری دوم جنین شما دچار مشکل باشد احتمال آن ضعیف است.