دکتر زینب پهلوان متخصص زنان و زایمان بیمارستان آیت الله روحانی بابل، گفت: برای اولین بار در بابل در یک مرکز دولتی، نمونه برداری از پرزهای کوریونی جهت تشخیص بیماری تالاسمی ماژور جنینی در بیمارستان روحانی انجام شد.
وی افزود: نمونه برداری از پرزهای کوریونی آزمایشی است که برای شناسایی اختلالات ژنتیکی در اوایل بارداری انجام می‌شود و در آن از قسمتی از بافت جفت نمونه برداری می‌شود و، چون از نظر ژنتیکی جفت همانند بافت جنین است، می‌تواند اختلالات کروموزومی یا ژنتیک جنین را نشان دهد.
متخصص زنان و زایمان بیمارستان آیت الله روحانی بابل گفت: نمونه برداری معمولا بین هفته ۱۰ تا ۱۳ حاملگی انجام می‌شود وبا توجه به اینکه در این روش یک نمونه‌ی کوچک از پرزهای جفتی جنین گرفته می‌شود و از مایع امنیونتیک دور جنین گرفته نمی‌شود، یک روش متفاوت از آمنیوسنتز است.
دکتر پهلوان افزود: در صورت وجود خونریزی یا لکه بینی واژینال، عفونت فعال دستگاه تناسلی، این آزمایش ممنوعیت نسبی داشته و انجام نمی‌شود.
وی گفت: این بخش برای نخستین بار در بخش دولتی در بابل راه اندازی شده است و روز‌های شنبه تا سه شنبه شیفت صبح آماده ارائه خدمات به مادران است.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
CVS به منظور به دست آوردن بافت مورد استفاده در مطالعه کروموزومی انجام می شود. از آنجا که استخراج DNA از سلول های پرزهای کوريونی راحت تر از سلول های پوست جنين انجام می شود، اين روش برای به دست آوردن DNA ارجح است.
فايده اصلی CVS آن است که در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود ولي خطر سقط ناشی ازآن احتمالا بیشتر از آمنیوسنتز در حدود ۱ تا ۲ درصد است .
درکشورما خدمات مشاوره وآزمايش هاي ژنتيکي که تاکنون در مراقبت هاي اوليه بهداشتي ادغام شده بيشتر مربوط به تشخيص و پيشگيري ازبتاتالاسمي ماژور است.
تالاسمی يک بيماری ژنتيکی مادرزادی است که دراثرآن هموگلوبين ساختارطبيعی خود را ازدست داده است و در نتيجه هموگلوبين معيوب قادربه اکسيژن رسانی مطلوب به اعضاي بدن نيست. يعنی درواقع کمبود کلی هموگلوبين وجودندارد بلکه هموگلوبين غيرطبيعی افزايش يافته است. هموگلوبين جزو انتقال دهنده اکسيژن در سلول های قرمزخونی است و شامل دوپروتئين مختلف به نام «آلفا» و «بتا» است. اگر بدن توانايی توليد کافی هريک از پروتئين ها رانداشته باشد، سلول های خونی به طورکامل شکل نگرفته وتوانايی انتقال اکسيژن کافی را ندارند ونتيجه آن يک کم خونی است که درطفوليت آغاز شده و تا پايان عمر به طول می انجامد و با توجه به نوع پروتئين غيرطبيعي که افزايش پيدا کرده است تالاسمي آلفا يا بتا ناميده مي شود.
بتاتالاسمی دونوع است: بتاتالاسمی ماژور(شديد) و بتاتالاسمی مينور(خفيف).
بتا تالاسمی ماژور (شدید)
اين مرحله شديدترين فرم تالاسمی بتا است که کمبود شديدپروتئين بتا درهموگلوبين بيمارمنجر به يک کم خونی تهديد کننده حيات می شود و فرد به دريافت خون منظم و مراقبت های پزشکی فراوانی نياز دارد.
چه زمانی احتمال ابتلا به بیماری بتاتالاسمی ماژور (شديد) وجود دارد؟
اگر پدرومادری هردو ناقل ژن تالاسمی باشند درهرحاملگی۲۵ درصد احتمال وجود دارد که کودک يک ژن معيوب ازپدرويکی ازمادر به ارث ببرد ودارای دو ژن معيوب شده ودرنتيجه به بيماری بتاتالاسمی ماژور (شديد) مبتلا شود.
راه های تشخیص بتا تالاسمی ماژور (شديد)
انجام آزمايش کامل خون
انجام آزمايش ژنتيک درزمان جنينی(قبل ازتولد)
اساس تشخیص قبل از تولد (PND) بر پایه دو مرحله است:
مرحله مقدماتي (بررسي وضعيت ژنتيک زوج هاي ناقل تالاسمي براي تعيين نقص ژن در هر يک از زوج ها قبل از بارداري) که يک بار در طول زندگي مشترک زوج ها انجام مي گيرد.
مرحله تکميلي(بررسي وضعيت ژنتيک جنين و تشخيص قطعي ابتلا يا سالم بودن جنين ) که بايد در هر بارداري انجام پذيرد.
راه هاي پیشگیري از بروز بیماري
دو فرد سالم ناقل (مينور) با يکديگر ازدواج نکنند.
چنانچه دو فرد سالم ناقل (مينور) با هم ازدواج کنند، مي توانند يکي از راه هاي زيررا انتخاب کنند:
زوج هاي ناقل پس از ازدواج بچه دار نشوند.
فرزند خوانده انتخاب کنند.
از خدمات تشخيص قبل از تولد استفاده کنند.
صحت آزمایش تشخیص ماژور جنین قبل از تولد چقدره؟آیا ممکنه با آزنایش به ما بگن جنین سالمه و بعد از تولد متوجه بشیم که ماژوره؟
ازدواج دو فرد مینور ممکنه باعث ایجاد اختلالات خونی دیگه مثل هموفیلی در نوزاد بشه؟
خواهش میکنم جواب بدین ضروریه
خیر داشتن یک نوع بیماری ژنتیکی مانند تالاسمی باعث بروز بیماری ژنتیکی دیگری مانند هموفیلی نمی شود .
سلام وقتی می شه با آزمایش متوجه ماژور بودن شد و بچه را سقط کرد چه را مانع این ازدواج می شوند ؟
خیلی ممنون میشم اگه جواب بدبد .