بیماری «ای‌بی» یک نوع بیماری پوستی تاولی در پوست و غشای مخاطی است که معمولا به دو صورت بروز پیدا می‌کند،در دسته اول افراد به صورت مادر زادی به این بیماری مبتلا می‌شوند و دسته دیگر در بدو تولد دچار این بیماری می‌شوند.
نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می‌کند و بیشتر در بیماری‌های خودایمنی دیده می‌شود، بروز و ظهور این بیماری سن خاصی ندارد و در هر سنی ایجاد می‌شود، فقط در نوع مادرزادی است که نوزادان به آن دچار می‌شوند.
افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می‌شوند ممکن است دچار حساسیت‌های غذایی نیز بشوند و این در حالی است که بیماران نباید حساسیت‌های غذایی داشته باشند چون این بیماران مشکلات غذایی عمده‌ای دارند.
علت بیماری ای بی:
این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد.
نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند.
علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)
• خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
• ریزش مو
• تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
• وجود تاول در بدو تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
• از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
مشاور معاون درمان در امور بیماری‌ها از برنامه وزارت بهداشت برای انجام آزمایش‌های ژنتیک در راستای پیشگیری از تولد کودکان جدید مبتلا به ای‌بی برای دو گروه از خانواده‌ها خبر داد.
دکتر جمشید کرمانچی با تاکید بر اهمیت توجه به آزمایش‌های ژنتیک برای تشخیص بیماری ای‌بی پیش از تولد گفت:
تصمیم گرفته‌ایم برای بیماری لاعلاجی مانند ای‌بی که بار مالی بسیار زیادی را در پی دارد علاوه بر فرایند درمان (Treatment)و خدمت‌رسانی، انجام آزمایش‌های ژنتیک و تشخیص قبل از تولد را هم پیگیری کنیم و حتی بتوانیم تا حد مرز دریافت مجوز سقط هم برای جنینی که مبتلا به ای‌بی است، پیش برویم.
کرمانچی افزود: بر این اساس در وهله اول هدف‌گذاری ما انجام آزمایش‌های ژنتیک و قبل از تولد برای خانواده‌هایی است که فرزند اولشان مبتلا به ای‌بی بوده است و قصد دارند فرزند دوم به بعد را هم به دنیا آوردند.
بر این اساس برآورد می‌کنیم چند درصد این والدین در سن باروری هستند و تمایل به بارداری مجدد دارند سپس آنان را به آزمایشگاه‌های ژنتیک هدایت می‌کنیم البته این اقدام در شرف انجام است و با همکاری آزمایشگاه مرجع سلامت، پیشرفت‌های خوبی هم داشته است.
از طرفی در خانواده‌هایی که خود پدر و مادر مبتلا به ای‌بی هستند، مشاوره ژنتیک ارائه شده و کد ژنتیکی برای بستگان این زوج هم اعم از برادر و خواهر و… انجام می‌شود.
وی با بیان اینکه به دلیل پیشرفته بودن این آزمایش‌ها برخی از آنها باید نمونه آنها به فرانسه ارسال شوند، درباره اعتبار مالی انجام این آزمایشات گفت: اولا یک سری از آزمایش‌های ژنتیک مخصوص ژن، کروموزم تحت پوشش بیمه(Insurance) قرار دارند. حال اگر مورد جدیدی هم باشد، خود آزمایشگاه مرجع اعلام کرده است که از منابع خودشان آن را تقبل می‌کنند البته هنوز در این زمینه تصمیم گیری دقیقی انجام نشده است اما ما مشکلی در زمینه منابع نداریم و نمی‌خواهیم بیمار این هزینه را تقبل کند. باید توجه کرد که اگر این آزمایش‌ها پیش از تولد انجام شود، بسیار کمک کننده است و منابع آن با کمک آزمایشگاه مرجع و معاونت درمان و وزارت بهداشت تامین می‌شود.
کرمانچی تاکید کرد: مهم است خانواده‌ای که یک کودک مبتلا به ای‌بی دارد به این آگاهی برسد که لازم است برای فرزندآوری مجدد لازم است که تایید ژنتیکی داشته باشد تا از سالم بودن فرزند دومش اطمینان داشته باشد. بر این اساس اگر از طریق نمونه‌برداری از بند ناف در فاصله زمانی قبل از ۱۹ هفتگی بیماری در جنین تشخیص داده شود و در آن فاصله مجوز قانونی سقط هم اخذ شود، می‌توانند بچه را سقط کنند.
منبع خبر : شفا آنلاین
سلام،هزینه های ژنتیک اونقدر بالاست که ادم بعضی وقت ها بیخیال میشه،مثلا من الان باردارم وباهمسرم نسبت فامیلی دارم علیرغم دغدغه هایی که درمورد سلامت جنینم دارم با حقوق کارگری همسرم فقط بایدمنتظربمونم تا ببینم چی میشه،چون مشاورژنتیک یک ازمایش رو بهمون پیشنهاد کرد که هزینه اش ۸ملیون بود