غربالگری سه ماهه اول:
این آزمایشات که بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ و ۶ روز حاملگی انجام میشوند برای بررسی احتمال خطر سندرم داون – تریزرمی ۱۸ و تریزومی ۱۳ می باشد و شامل آزمایش خون و سونوگرافی است .به کمک سونوگرافی تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری میشود (NT) که اگر از حد معینی بیشتر باشد تریزومی ۲۱ (سندرم داون) مدنظر قرارگیرد .
در آزمایش خون دو نوع پروتئین وابسته به بارداری در خون مادر اندازه گیری می شود که اگر NT افزایش یافته بود و جواب آزمایشات خون نیز غیر طبیعی باشد احتمال اختلالات کروموزومی شامل تریزومی ۱۳-۱۸-۲۱ در جنین مطرح می شود.حساسیت این تست برای تشخیص سندرم داون ۸۵ درصد می باشد اگر جواب غربالگری سه ماهه اول نگران کننده بود پزشک باید با آزمایشات تشخیص قطعی مثل آمینوسنتز قطعیت این بیماری ها را بررسی کند .اگر جواب آزمایشات فوق طبیعی بود به مادر باردار پیشنهاد می شود که آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم را انجام دهد.
غربالگری سه ماهه دوم :
این آزمایشات بین هفته های ۲۱-۱۵ و ترجیحا ۱۸-۱۵ هفتگی انجام می شود و شامل تست های چهارگانه و سه گانه می باشد.حساسیت تست های چهارگانه بیشتر از تست های سه گانه بوده و حدود ۸۳-۸۰ درصد برای تشخیص سندرم داون می باشد .
یکی از پروتئین هایی که در این تست ها اندازه گیری می شود AFP می باشد که در بدن جنین ساخته می شود و به جریان خون مادر وارد می شود اگر تنها همین پروتئین در خون مادر افزایش یافته باشد می توان احتمال داد که لوله عصبی جنین باز شده است .در صورت غیر طبیعی بودن تستهای چهار گانه باید سراغ سونوگرافی رفت و معیارهای سندرم داون و تریزومی ۱۸ و باز بودن لوله عصبی جنین را بررسی کرد. اگر سونوگرافی احتمال خطر را نشان دهد باید آزمایشات تشخیص قطعی مثل آمنیوسنتز یعنی نمونه برداری از مایعی که جنین در آن شناور است انجام داد.
لازم به ذکر است که با مثبت بودن نتایج غربالگری نباید سراسیمه شد چون در بررسی قطعی با آمنیوسنتز تنها ۶ درصد از نمونه های مثبت غربالگری به بیماری های فوق مبتلا هستند . در صورت تشخیص قطعی مخصوصا در سه ماهه اول حاملگی با اجازه پزشکی قانونی سقط جنین انجام می شود .
توضیحی مختصر در مورد بیماریهای کروموزومی و باز بودن لوله عصبی که با تست های غربالگری مورد بررسی قرار میگیرند .
کروموزوم ها ساختمان های نخی شکل در داخل سلولها هستند که حامل ژنها می باشند به طورطبیعی ۴۶ عدد کروموزوم در داخل هر سلول بدن وجود دارد (۲۳) جفت. اشتباهاتی که در طی تقسیم سلولی رخ می دهد منجر به اختلالات کروموزومی شود یعنی ۴۷ عدد کروموزوم در داخل یک سلول (۲۲ جفت +۱ مجموعه سه تایی از یک نوع کروموزوم ) که به این اختلال کروموزومی تریزومی می گویند .تریزومی ۲۱ یا سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی در نوزادان زنده متولد شده می باشد و تریزومی ۱۳ و۱۸ شیوع کمتری دارند .
نقایص لوله عصبی NTD : نقص لوله عصبی یکی از جدی ترین نقایص هنگام تولد می باشد که در این حالت ستون فقرات ونخاع و مغز دچار اختلالاتی هستند و به طور متناسب تکامل نیافته اند.و از آنجا ئیکه نخاع پل ارتباطی مغز با تمام اعضای بدن می باشد امکان زنده ماندن نوزادانی با نقایص لوله عصبی بسیار کم است .
در خاتمه توصیه می شود برای اینکه زنان باردار دوران بارداری را با آرامش خاطر بیشتری سپری کنند حتما تحت آزمایشات غربالگری قرار گیرند .
