نگرانیهای رایج مادران باردار
تولد هر نوزاد عقب افتاده یا بیمار هزینه ها، زحمات و مشکلات بسیاری را برای جامعه و خانواده ها رقم می زند. علاوه بر این چنین کودکانی اکثرا زندگی دردناک و مشکلات روحی و روانی بسیاری پیدا می کنند. شاید حتی بسیاری از آنها به سن بلوغ نرسند و از دنیا بروند. بنابراین سلامت جنین همیشه یکی از بزرگ ترین دغدغه های ذهنی مادرها و پدرها بوده است، اما این روزها با پیشرفت علم ژنتیک می توان در بسیاری از موارد از جمله ازدواج های فامیلی و … حتی با احتمال صددرصد از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد!
غربالگری چیست ؟
تست های غربالگری (غربالگری مرحله اول بارداری و غربالگری مرحله دوم بارداری )، به مجموعه ای از بررسی های آزمایشگاهی وسونوگرافی گفته می شود که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن هم این است که مادران باردار را از یکسری سندرم ها و نقایص جنینی (نه همه ی نقایص) غربال کرده و آنها را در گروه های کم خطر یا پر خطر قرار دهد.
در کنار هدف اصلی غربالگری بارداری ، که تعیین خطر ابتلای جنین به ۳ سندرم (داون – ادوارد – پاتو) و نقایص لوله ی عصبی (NTDs) می باشد ، گاهی می توان به صورت جانبی ، به ریسک بیماریهای زیر نیز پی برد:
برآورد خطر بیماری ایکتیوزیس (ichthyosis) با پایین بودن سطح استریول
برآورد خطر بیماری SLOS با پایین بودن سطح استریول
برآورد احتمال ابتلای مادر به مسمومیت بارداری (پره اکلامپسی) با افزایش inhibin-A و B-HCG و AFP و کاهش استریول و PAPP-A
در مورد غربالگری در بارداری باید بدانید :
آزمایش غربالگری، تشخیص نیست .فقط مشخص میکند که کدام مادر ، پر خطر است و نیاز دارد که بررسی شود .
یک آزمایش غربالگری طبیعی، هیچ ضمانتی نمی کند که جنین شما کاملا طبیعی و سالم به دنیا بیاید. چون یک سری از نقایص، اصلا در حیطه ی آزمایش غربالگری در بارداری نیست . مثل شکاف کام و …
در مقابل ، اگر مشکلی در نتایج غربالگری دیده شود، تا زمان انجام یک تست تشخیصی (مثل آمنیوسنتز) ، نظر خاصی نمی شود داد.
آزمایش غربالگری برای چه کسانی است ؟
با توجه به اینکه نقایص و سندرم های مورد بررسی، در خانواده هایی که هیچ سابقه ای ندارند، نیز به میزان کافی دیده می شود ، بنابراین توصیه می شود همه ی خانم ها در هر سنی ، تست های غربالگری را انجام دهند .
غربالگری مرحله اول
نام های دیگر : دبل مارکر – غربالگری سه ماهه اول
زمان انجام غربالگری مرحله اول :
از ۱۱ هفته و صفر روز تا ۱۳ هفته و ۶ روز .
غربالگری مرحله اول چه چیزی را بررسی میکند:
احتمال خطر سندرم داون (تریزومی۲۱) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
شامل : یک آزمایش خون + یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن ( سونوی ان تی – NT ) و وجود استخوان بینی (ان بی – NB )
درباره ی آزمایش خون غربالگری مرحله اول:
نام دیگر آن : آزمایش دبل مارکر
هدف آن ، اندازه گیری ۲ هورمون free-B-HCG و PAPP-A خون مادر می باشد .
نیازی به ناشتایی ندارد . مثل آزمایشهای معمولی است که تا کنون انجام داده اید .
در هر ساعت از شبانه روز قابل انجام است .
درباره ی سونوی ان تی :
روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی است (از روی شکم) . اما در سونوگرافی ان تی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین بررسی می شود . این سونوگرافی باید توسط سونوگرافیست ماهری که گواهینامه ی انجام آن را دارد انجام شود . کوچکترین خطایی در اندازه گیری عدد ان تی ، می تواند نتیجه ی غربالگری را تغییر دهد.
سونوی ان تی- سونوگرافی ان تی چیست؟
عدد ان تی (ضخامت پشت گردن جنین ) ، در جنین های مبتلا به سندرم داون ، افزایش نشان میدهد .
دیده شدن استخوان بینی ، نشانه ی خوبی است . اما مشاهده نشدن آن ، نیاز به پیگیری مجدد در هفته های آینده دارد.
اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد ، اما عدد ان تی بالاتر از حد مشخص است، فقط در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مثل آمنیوسنتز نیاز است :
عدد ان تی بالای ۳ باشد + مادر بالای ۳۵ سال سن داشته باشد.
عدد ان تی بالای ۴ باشد + مادر زیر ۳۵ سال سن داشته باشد .
تمام زنان ( در هر سنی ) اگر عدد ان تی بالاتر از ۳ و نیم داشته باشند ، باید در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند .
نتیجه ی غربالگری مرحله اول:
نتیجه ی غربالگری مرحله اون حاملگی بصورت برآوردی از آزمایشات و نتیجه ی سونوگرافی و سن مادر گزارش می شود و این نتیجه به ما می گوید که آیا لازم است مادر تست های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه .
وقتی ریسک غربالگری مرحله اول پایین است ، این بدین معناست که شما از نظر ابتلای جنین به سندرم داون و سندرم ادوراد و سندرم پاتو در گروه کم خطر قرار دارید . اما این خطر درشما ، هنوز صفر نیست. اما به قدری پایین است که ارزش بررسی های دیگر را ندارد .
وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست ، این به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین شما به اندازه ای کافی است که ارزش ش را دارد بررسی های بیشتری انجام دهید .
تفسیر جواب غربالگری مرحله اول :
پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت کردید ، با توجه به نتیجه ، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:
۱٫پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )
اگر عدد ریسک شما ۱:۵۰ و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل ۱:۴۲ ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید .
۲٫ریسک متوسط
اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین ۱:۵۰ و ۱:۲۰۰ باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید . برای این گروه ، می توانیم صبر کنیم تا ۱۵-۱۶ هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند .
۳٫کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )
اگر نتیجه ی نهایی ریسک کمتر از ۱:۲۰۰ را نشان دهد ، (مثلا ۱:۲۵۰۰) ، نیازی به کار خاصی نیست . این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع) ، در هفته های ۱۵-۱۶ به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود .
آمنیوسنتز روی مادر باردار
امکان سقط جنین بیمار تا قبل از هیجده هفتگی
در بخش ژنتیک با دو روش می توان از جنین سلول هایی استخراج کرد و بررسی کروموزومی انجام داد.
یکی از روش ها آمنیوسنتز است که در آن با استفاده از سوزن مخصوص با کمک سونوگرافی، از مایع درون کیسه جنین (مایع آمنیوتیک) نمونه برداری می شود. سپس آزمایشگاه سلول هایی را که از جنین داخل این مایع دفع شده بررسی می کند و به ما می گوید آیا از لحاظ کروموزومی اختلال دارد یا خیر.
این روش بعد از سه ماهه اول بارداری کاربرد دارد.
با روش نمونه برداری از جفت یا CVS نیز می توان قبل از سه ماهه اول به اختلالات جنین پی برد و او را، هم از لحاظ کروموزومی و هم بیماری های متابولیک، تالاسمی ها، اختلالات مولکولی ژن و اختلالات میتوکندری بررسی کرد.
در حال حاضر پزشکی قانونی در مورد چندین بیماری اجازه سقط می دهد. بنابراین با تشخیص این اختلالات می توان قبل از ۱۸ هفتگی جنین دارای مشکل را سقط کرد.
حتی اگر سابقه بیماری دارید می توانید فرزندی سالم به دنیا بیاورید!
ممکن است بپرسید آیا راهی هم وجود دارد که قبل از بارداری بتوان احتمال ایجاد اختلالات جنین را تعیین کرد تا اینکه فرد باردار شود و بعد بگوییم برود سقط کند؟ پاسخ مثبت است.
گاهی اوقات زن و شوهر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند، بنابراین هر دو می توانند با احتمال ۲۵ درصد فرزند تالاسمی ماژور به دنیا بیاورند
با استفاده از روش PGD اگر زوجی سوابق بیماری های فامیلی یا بیماری های متابولیک، ژنتیک یا تالاسمی داشته باشند، می توان جنین سالم به آنها تحویل داد.
به این صورت که ابتدا با استفاده از IVF ، چندین جنین تشکیل می شود و وقتی جنین ها، هشت سلولی شدند، توسط لیزر و سیستم میکرواینجکشن از هرکدام یک سلول بیرون آورده شده (این کار به جنین آسیبی نمی زند) و به بخش ژنتیک فرستاده می شود.
طی مدت ۸ ساعت مشخص می شود که کدام جنین معیوب است و جنین های سالم انتخاب می شوند. البته با استفاده از این روش تعیین جنسیت هم می توان انجام داد.
تالاسمی
اگر مبتلا به تالاسمی مینور هستید …
گاهی اوقات زن و شوهر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند، بنابراین هر دو می توانند با احتمال ۲۵ درصد فرزند تالاسمی ماژور به دنیا بیاورند.
این بیماران نگهداری شان بسیار دشوار است و هر هفته باید خون تزریق کنند، حتی ممکن است به سن بلوغ هم نرسند و از دنیا بروند.
این یک تراژدی برای جامعه است! اولا اینکه هزینه سنگینی برای جامعه دارد و ثانیا برای خانواده ها دردسرهای فراوانی ایجاد می کند، در حالی که ما می توانیم از این وضعیت پیشگیری کنیم.
اول از همه اینکه بهتر است این دو نفر با هم ازدواج نکنند. در اینجا اهمیت مشاوره قبل از ازدواج و بارداری مشخص می شود.
حال ممکن است زن و مرد به هر دلیلی عاشق هم باشند یا معتقد باشند که دختر عمو و پسر عمو عقدشان در آسمان ها بسته شده و با هم ازدواج کرده باشند. در این صورت توصیه می شود حتما قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.
در حالت سوم نیز ممکن است خانم باردار شده باشد و بعد به ما مراجعه کند. در این حالت نیز می توان غربالگری انجام داد و عده ای از آنها که مشکوک نیستند را می شود کنار گذاشت.
درصدی از آنها می مانند که نمی توانیم تصمیم بگیریم آیا جنین شان عیب دارد یا خیر. آن زمان است که از روش CVS و آمنیوسنتز استفاده می کنیم.
