به دلیل پیچدگی های موجود در تکامل سیستم قلب و عروق در دوران جنینی بیماریهای مادرزادی قلب شایع بوده وشیوع ان ٨ در هزار تولد زنده می باشد.در حالیکه شیوع این بیماریها در جنین و نوزادان سقط شده حدود ٢٠ در هزار می باشد.اگرچه امروزه اکثر بیماریهای مادرزادی قلب قابل درمان می باشند ولی باز هم این بیماریها از مرگ و میر بالای بر خوردار می باشد
علل بیماریهای مادرزادی قلب:
تشکیل قلب و اغلب دستگاههای بدن انسان بین هفته دوم تا دهم بارداری اتفاق می افتد. با توجه به اینکه تشکیل قلب جنین مراحل بسیار پیچیده ای دارد لذا بیماریهای مادرزادی قلب بسیار شایع بوده و علیرغم پیشرفت های چشمگیر در درمان این بیماریها هنوز هم متاسفانه بیشترین میزان مرگ و میر را در بین بیماریهای مادرزادی دارد. بنابرین توجه به این بیماریها از نظر شناخت، پیشگیری و درمان بسیار اهمیت دارد .
بیماریهای مادرزادی قلبی علل متعددی دارد . در هشت درصد موارد علت بیماری فقط ژنتیکی می باشد و در دو درصد موارد علت بیماری فقط محیطی است.در حالیکه در بقیه موارد علل ان ژنتیکی- محیطی ( چند عاملی ) می باشد .در اغلب موارد عملأ علت دقیق بیماری را نمی توان مشخص کرد.
بطور کلی علل بیماریهای مادرزادی قلب به سه دسته تقسیم می شود :
الف- علل مادری
ب- علل جنینی
ج- علل ژنتیکی و اختللات کروموزومی
علل مادری شامل :
– بیماریهای مادر از قبیل دیابت ، فشار خون بالا ،اختلالات تیروئید ،فنیل کتون اوری و لوپوس
– عفونت های مادر مثل سرخجه، اوریون و سرخک
– مصرف بعضی از داروها مثل داروهای ضد تشنج ، لیتیوم و وارفارین
– تابش اشعه ایکس در ده هفته اول بارداری به مادر
– مصرف الکل توسط مادر
علل جنینی :
هیدروپس ، بیماریهای خارج قلبی جنین مثل فتق دیافراگماتیک ، ترنر ، سندرم داون
علل ژنتیکی و اختللات کروموزومی : سابقه بیماری مادرزادی قلب در والدین و یا خواهر وبرادر
سندرم مارفان ، سندرم نونان ، دی جورج
انواع بیماریهای مادرزادی قلب:
بیماریهای مادرزادی قلب از دوران جنینی وجود دارند ولی در اغلب موارد در جنین مشکلی را ایجاد نمی کنند ولی بعد از تولد ممکن است در دوره نوزادی ، شیرخواری ، کودکی ، جوانی و یا بزرگسالی علایم بالینی و یا مشکلات خود را نشان دهند .با این حال تشخیص این بیماریها در جنین نیز از جهاتی دارای اهمیت می -باشد. بیماریهای مادرزادی قلب بر حسب محل درگیری قلب بسیار متنوع می باشد .
بطور کلی بیماریهای مادرزادی قلبی به چند گروه تقسیم می شود :
۱- بیماریهای که در انها بدلیل ارتباط بین بطنی (VSD (،ارتباط بین دهلیزی) (ASD2یا ارتباط بین آئورت و شریان ریوی PDA)) جریان خون ریوی افزایش می یابد. در این نوع بیماریها بر حسب نوع بیماری و شدت ان مشکلات بالینی ان ممکن است بصورت نارسائی قلبی ،عدم وزن گیری مناسب ،عفونت مکرر تنفسی و یا تنها بصورت صدای غیر طبیعی قلبی باشد .
۲- بیماریهای که در انها کبودی علامت عمده می باشد .در این گروه از بیماریها جریان خون ریوی کاهش یافته می باشد.بیماری ممکن است بصورت تنگی شدید دریچه ریوی و سوراخ بین بطنی ( TOF ) ، عدم تشکیل دریچه ریوی ( PA ) ,غیره باشد .کبودی در این گروه از بیماریها ممکن است از بدو تولد یا ماهها بعد دیده شود .
۳- گروه سوم از بیماریهای مادرزادی قلبی بیماریهای هستنند که در انها یکی از دریچه های قلبی آ ئورت (AS ) یا دریچه ریوی ( PS ) یا رگ آ ئورت تنگی داشته باشد ( COA ). در این گروه از بیماریها اغلب کبودی وجود ندارد.
۴- گروه بعدی از بیماریهای مادرزادی قلبی بیماریهای کمپلکس می باشد که اغلب چند اختلال قلبی بطور همزمان در بیمار وجود دارد. مثل عدم تشکیل دریچه سه لتی ، سوراخ بین بطنی وتنگی شدید دریچه ریوی که بطور همزمان در یک بیمار وجود داشته باشد
علائم بیماریهای مادرزادی قلب:
با توجه به اینکه بیماریهای مادرزادی قلب از دوره جنینی وجود دارد بعضی از این بیماریها در جنین باعث بروز علائم می شوند.بعنوان مثال اگر در جنین دریچه سمت راست قلب ( تری کوسپید ) دچار نارسائی شود می تواند باعث نارسائی قلب جنین و در نهایت باعث تجمع مایع در قسمت های مختلف بدن جنین گردد ( هیدروپس فیتالیس ) که این بیماری از طریق اکو کاردیو گرافی جنین قابل تشخیص میباشد. در حالیکه اکثر بیماریهای مادرزادی قلب در جنین علامتی ایجاد نمی کنند ولی بر حسب نوع بیماری ممکن است علائم انها بعد از تولد ، ماهها یا سا لها بعد از تولد ایجاد شود .
شیرخواران :
تعداد زیادی از نوزادانی که بیماری مادرزادی قلبی دارند ممکن است هیچگونه علامت بالینی در روزهای اول بعد از تولد نداشته باشند و فقط در معا ینه قلب نوزاد پزشک ممکن است به صدای غیر طبیعی قلب پی ببرد.به همین دلیل در اغلب زایشگاهها و بیمارستانها قبل از ترخیص تمام نوزادان توسط پزشک ویزیت می شوند.
بعضی از شیرخواران مبتلا به بیماری مادرزادی قلب در روزهای اول بعد از تولد دچار کبودی می شوند که در اغلب موارد با افزایش سن بیمار شدت کبودی افزایش پیدا می کند .اگر چه کبودی مختصر در انتهای دستها یا پاها اغلب ناشی از سرما بوده و معمولا نگران کننده نمی باشد .یکی دیگر از علایم بیماری مادرزادی قلب در شیرخواران تنگی نفس یا افزایش تعداد تنفس می باشد که معمولا در زمان تغذیه تعداد تنفس بازهم افزایش پیدا می کند .
خستگی زودرس یکی دیگر از علایم بیماری مادرزادی قلب می باشد که اغلب شیرخوار موقع شیر خوردن خیلی زود دچار خستگی می گردد لذا از ادامه شیر خوردن خوداری میکند و بعلت خستگی به خواب می رود و چون سیر نشده بدلیل گرسنگی خیلی زود از خواب بیدار می شود و همین مسئله باعث اختلال خواب شیر خوار شده و ممکن است با بیماریهای دیگر از جمله دل درد شیرخواری قابل اشتباه باشد.
اختلال در وزن گیری یکی دیگر از علامت های بیماریهای مادرزادی قلب می باشد .البته وزن گیری نا مناسب علل بسیار متعدد دارد و باید علت ان بر حسب شرایط خاص هر بیمار مورد بررسی قرار گیرد. علت کاهش وزن در بیماران قلبی بدلیل کاهش اشتها ، عفونت های مکرر تنفسی ،افزایش فعالیت قلب، کاهش جذب مواد غذائی از روده و غیره می باشد.
کودکان :
بعضی ازعلایم بیماریهای مادرزادی قلب در کودکان ممکن است مشابه شیرخواران باشد ولی در این گروه سنی یکی از علایم شایع تنگی نفس در زمان فعالیت می باشد طوریکه این بیماران ممکن است نتوانند پا به پای همکلاسیهای خود به فعالعیت های ورزشی ادامه دهند.درد قفسه سینه یکی دیگر از علایم بیماریهای قلبی می باشد که معمولا در زمان فعالیت اتفاق می افتد.البته در کودکان بر خلاف بزرگسالان مبتلا به بیماری قلبی درد قفسه سینه شایع نیست و در صورت وجود معمولا علت غیر قلبی دارد.
طپش قلب نیز یکی دیگر از علایم بیماری قلبی در کودکان می باشد که بیشتر در زمان فعالیت تشدید پیدا می کند.تعریق فراوان نیز می تواند یکی از علایم بیماری قلبی باشد.باید توجه داشت که در یک کودک مبتلا به بیماری قلبی ممکن است یک یا چند تا از علایم فوق بطور همزمان وجود داشته باشد. البته نبودن هیچکدام از علایم فوق در یک کودک به ظاهر سالم نمی تواند رد کننده بیماری قلبی باشد. در واقع تعداد زیادی از کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی در ظاهر هیچ علامتی ندارند و زمانیکه به علت دیگری مثل سرماخوردگی به پزشک مراجعه می کنند در معاینه قلب به بیماری قلبی انها پی برده می شود .
بنابراین با خودداری از نگرانی بیهوده، عاقلانه ترین راه اینکه در کودکانی که احتمال بیماری مادرزادی قلیی زیاد می باشد( سابقه بیماری مادرزادی قلبی در والدین یا فرزاندان قبلی ،داشتن بیماری ژنتیکی یا کروموزومی ،داشتن اختلال مادرزادی در چند ارگان بدن ) و یا علایم بیماری قلبی دارند با مراجعه به پزشک متخصص زودتر بیماری تشخیص و درمان لازم انجام شود. یکی از مشکلات رایج در مورد بیماریهای مادرزادی قلب مراجعه دیرتر بیمار بدلیل نداشتن علامت بالینی می باشد. با توجه به اینکه اغلب بیماریهای مادرزادی قلب بطور کامل قابل درمان می باشند تشخیص به موقع بسیار اهمیت دارد.
درمان بیماریهای مادرزادی قلب :
درمان بیماریهای مادرزادی قلب روشهای مختلف دارد از جمله:
۱- مراقبت و تحت نظر گرفتن کودک مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلب
۲- درمان دارویی
۳- درمان از طریق مداخله انژیوگرافی (اینترونشن )
۴- درمان جراحی
دکتر فریدون آشنایی، فوق تخصص بيماريهای قلب اطفال
