من و پسر عموم دو تا پسر سالم داریم … ولی دوباره قصد بارداری دارم. بچه ی خواهر او وبجه ی خواهر خودم یکیش ناشنواست یکی عقب افتادگی ذهنی دارن. اونها هم ازدواجشون فامیلیه. لطفا من رو راهنمایی کنیید. چقدر احتمال بارداری بدون خطر دارم
پاسخ مشاور نی نی نما:
نگران نباشید در دوران بارداری بین هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری آزمایش و سونوگرافی غربالگری جنین انجام می شود.
***
ازدواج فامیلی ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی را تقریبا ۲ تا ۲/۵ برابر می‌کند مثلا اگر ریسک بروز بیماری‌ای در دیگر افراد جامعه ۳-۲ درصد باشد، در فرزند حاصل از ازدواج خویشاوندی، به ۶-۵ درصد می‌رسد اما این تصور که هر کس قصد دارد با یکی از خویشاوندانش ازدواج کند، باید آزمایش ژنتیک انجام دهد، اشتباه است.
اگر در خانواده دختر و پسری که قصد ازدواج دارند، سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی-عروقی وجود دارد، بهتر است این کار انجام شود. مشاور ژنتیک فقط آگاهی می‌دهد و تصمیم‌گیرنده نیست. البته لازم است بدانید هیچ آزمایش ژنتیکی‌ای در هیچ مرکز معتبر علمی‌ای برای هر نوع ازدواج فامیلی وجود ندارد و این تصور که هر کس قصد دارد با یکی از خویشاوندانش ازدواج کند، باید آزمایش ژنتیک انجام دهد، اشتباه است.
احتمال بیماری‌های مغلوب که برای بروز آنها وجود دو نسخه ژن معیوب لازم است و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوب‌اند ولی بیمار نیستند (مانند ناشنوایی، کم‌شنوایی، عقب‌ماندگی ذهنی، نابینایی و اختلال‌های بینایی) و بیماری‌های نادر که تعداد آنها به ۲ هزار بیماری می‌رسد (مانند بیماری‌های متابولیک)، در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر است. علاوه بر اینها، ریسک بروز بیماری‌های چندعاملی مانند دیابت که علاوه بر ژنتیک، محیط هم در بروز آنها تاثیر دارد، افزایش می‌یابد.
اگر پدر و مادر حامل یا ناقل ژن معیوب باشند، احتمال بروز بیماری در هر فرزند به صورت مستقل ۲۵درصد است ولی اگر والدین حامل ژن شناخته شده نباشند و به صرف ازدواج خویشاوندی بخواهیم ریسک خطر را تعیین کنیم، از فرمول‌های دیگری استفاده میشود و تولد فرزند سالم، ریسک بیماری را در فرزند بعد کاهش می‌دهد و برعکس.
فامیلی های بی خطر
البته ازدواج کسانی که نسبت دور خانوادگی با هم دارند کمی فرق می کند. در واقع در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی ندارد.
نسل اول والدین و فرزند، نسل دوم، عمو و برادرزاده و پدربزرگ و نوه و نسل ۳، دخترعمو و پسرعمو هستند. نسل ۴ یعنی مثلا نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه ازدواج کنند و نسل پنجم ازدواج نوادگان است(نوه عموها و نوه خاله‌ها) و… که خیلی دور محسوب می‌شوند. از نسل پنجم به بعد، ریسک تولد فرزندی با نقص ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی ندارد.
فقط فامیلی ها خطرناکند؟
بطور کلی ازدواج بی‌خطر دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود ۲ تا۳ درصد دارد. اینکه فکر کنیم اگر با غریبه ازدواج کنیم؛ احتمال ابتلای فرزندمان به این بیماری‌ها به صفر می‌رسد، درست نیست. این ریسک در هر حال وجود دارد و ازدواج با خویشاوندان فقط تا حدی آن را افزایش می‌دهد.
ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. در ازدواج خویشاوندان درجه سه (پسر عمو – دختر عمو و دختر خاله – پسر خاله) که به فراوانی باهم ازدواج می‌کنند، مانع خاصی وجود ندارد به شرط آنکه در شجره فامیلی و خویشاوندان نزدیک دو طرف بیماری شناخته شده ژنتیکی یا عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاریهای عمده وجود نداشته باشد. به هر حال گر چه اکثر متخصصین ژنتیک برای ازدواج خویشاوندان درجه یک به بالا مانعی نمی بینند ولی در صورت امکان بهتر است قبل از ازدواج با مشاوره ژنتیک، مشورت شود. در این مشاوره اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در اختیار بیماران و خانواده‌های آنان قرار داده میشود. این مشاوره هر زمان که بعید‌ترین احتمال یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد ضروری است.
ازدواج بین پسر خاله و دخترخاله یا پسر دایی و دختر عمه و چیزهایی شبیه این از دیرباز در بعضی جوامع رایج بوده است. این ازدواج ها بین کسانی است که دو نسل قبل از آنها یکی بوده مثلا پسرخاله و دختر خاله یک مادر بزرگ و پدر بزرگ یکسان داشته اند. بعضی ازدواج ها مثلا بین پسر دختر خاله با دختر پسر خاله است. در این حالت سه نسل قبل از این دو نفر یکی بوده است.
یک مطالعه جدید نشان داده که فرزندان ازدواج هایی که بین فرزندان خواهر و برادران ایجاد میشود (به زبان دیگر ازدواج بین کسانی که پدر بزرگ یا مادر بزرگ یکسان داشته اند یعنی دو نسل قبل از آنها یکی بوده است) در معرض ریسک بیشتر ابتلا به اختلالات خلقی مانند افسردگی و اضطراب هستند. بررسی محققین نشان داده است که احتمال اختلالات خلقی در این افراد سه برابر کسانی است که پدر و مادرشان رابطه خویشاوندای نداشته اند. حتی ازدواج کسانی که سه نسل قبل از آنها یکی بوده است هم موجب تولد فرزندانی میشود که در آنها احتمال اختلالات خلقی بیشتر از معمول است.