نوش آفرین ستاری متخصص زنان، گفت: سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ و از تقسیم نادرست سلولی به وجود می‌آید.
وی در خصوص برخي از علائم شايع سندروم ادامه داد: این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها است.
این متخصص زنان درباره عواملی که منجر به بروز ناهنجاری‌های کروموزمی می شوند، اظهار داشت: خطر بروز سندروم داون به صورت تصادفی در تمامی زنان باردار وجود داشته اما با بالا رفتن سن مادر، احتمال وقوع آن افزایش می یابد و بنابراین شیوع این موضوع در مادران بالای ۳۵ سال و به ویژه سن چهل سالگی بیشتر می شود.
وی افزود: سابقه خانوادگی و ازدواج های فامیلی تاثیر چندانی در وقوع سندروم دوان نداشته اما وجود یک فرزند با اختلالات کروموزومی احتمال این مشکل را در نوزادان دیگر دوچندان می کند.
وی با اشاره به اینکه آزمایشاتی برای تشخیص اختلالات کروموزومی وجود دارد، بیان کرد: انجام غربالگری ناهنجاری جنین که فقط میزان خطر را نشان می‌دهد در سه ماهه اول یعنی بین ۱۱ تا ۱۳ هفتگی بارداری از طریق یک تست ترکیبی شامل آزمایش DNA خون مادر و سونوگرافی NT (دریافت مایع از پشت گردن جنین) انجام می‌شود.
ستاری با اشاره به اینکه تست مشکوک غربالگری مستلزم انجام آزمایشات پیشرفته ای است، بیان کرد: چنانچه تست غربالگری مثبت گزارش شود و احتمال سندروم داون وجود داشته باشد، در این صورت انجام تست‌های تشخیصی CVS (نمونه‌برداری از مایع جفت) یا آمنیوسنتز به منظور تشخیص قطعی انجام می شود.
ستاری یادآورشد: توصیه می شود تا زنان در سن های بالا اقدام به بارداری نکنند و در صورت وقوع بارداری، برای تست غربالگری اقدام نمایند چرا که این چنین روش های تشخیصی، می تواند تاثیر بسزایی در کاهش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون داشته باشد.
