آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟!

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری با گرفتن نمونه ای از خون یا بزاق انجام می شود. این نمونه گیری معمولا در مطب پزشک یا آزمایشگاه صورت می گیرد. شرایط نمونه گیری به سوابق قومی، خانوادگی، حاملگی های قبلی و صلاحدید پزشک بستگی دارد…

روش انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

مساله ای که اغلب نادیده گرفته می شود، خطر ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی و میزان احتمال انتقال این نوع بیماری ها از والدین به فرزندان است.

با پیشرفت تکنولوژی، در زمینه آزمایش ژنتیک، احتمال حامل بودن بیش از صد بیماری ژنتیکی در زوجین قابل تشخیص است. بیشترین امراض موروئی، در دسته بیماری های اتوزومال مغلوب قرار دارند. اتوزومال مغلوب، به این معنا است که تنها زمانی احتمال خطر ابتلا برای کودک وجود دارد که والدین اگر دو جهش ژن داشته باشند که در این صورت احتمال ابتلای فرزند آنها به آن بیماری یک در چهار است.

 در اکثر کشورهای دنیا و ایران برای این را نوع بیماری غربالگری های جدی صورت می گیرد. بر اساس آمار از هر ۱۰۰۰ نوزاد یک نفر به بیماری های متابولیک مبتلا می شوند که این میزان رقم بسیار بالایی را تشکیل می دهد.

 در واقع این بیماران طول عمر کوتاهی دارند و دچار عقب ماندگی درمانی و تشنج می شوند. در ایران چون ازدواج فامیلی شایع است باید روش های غربالگری بیماری های متابولیک بیشتر مورد توجه قرار گیرند، برای غربالگری بیماری های متابولیکی نوزادان، از پاشنه پای کودک پکی دو قطره خون گرفته می شود تا بیماری ها با روش آنزیمی تشخیص قطعی داده شود. 

یکی از خدماتی که در سال های اخیر به طور گسترده توسط مراکز درمانی ناباروری ارائه می شود، غربالگری پیش از بارداری یا PGD است که در این روش یک سلول از جنین چند سلولی در شرایط آزمایشگاهی جدا می شود و محتوى ژنتیکی آن مورد بررسی قرار می گیرد.

با انجام آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجود بیماری می توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه های مالی و روانی بر جامعه و خانواده ها پیشگیری کرد.

 اصول اولیه آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک چگونه است؟

آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه ای از خون یا بزاق انجام می شود. این نمونه گیری معمولا در مطب پزشک یا آزمایشگاه صورت می گیرد. شرایط نمونه گیری به سوابق قومی، خانوادگی، حاملگی های قبلی و صلاحدید پزشک بستگی دارد. 

هر شخص، حامل حداقل شش ژن تغییر یافته است که به طور بالقوه می تواند باعث اختلال ژنتیکی برای فرزندان یک زوج شود، به خصوص اگر هر دو زوج حامل بیماری های ژنتیکی یکسان باشند.

 برخی بیماری ها، مانند دیستروفی ماهیچه ای دوشن، بیماری های وابسته به کروموزوم X محسوب می شوند و با جهش ژنتیکی و نقص کروموزوم X ایجاد می گردند. در مادرانی که حامل یک اختلال وابسته به کروموزوم X هستند، ۵۰ درصد احتمال انتقال بیماری به هر کدام از فرزندان آنها وجود دارد. از آنجا که پسران فقط یک نسخه کروموزوم X در الگوی ژنتیکی خود دارند و آن را از مادر به ارث برده اند، معمولا بیشتر تحت تاثیر بیماری قرار دارند.

در صورتی که ژن تغییر یافته به فرزند دختر منتقل شود، به ندرت علایم ظاهری بروز می کنند و اکثرا هیچ نشانه ای از بیماری ظاهر نمی شود. اکثر مردم حامل حداقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم X هستند.

مهندسی ژنتیک چیست + 25 مورد از مزایا و معایب اصلاح ژنتیک

چه کسانی باید غربالگری ژنتیکی انجام دهند؟
انجام غربالگری ژنتیکی، برای تمام بانوانی که در سن باروری قرار دارند و همسران آن ها امکان پذیر است. افرادی که در خانواده خود سابقه بیماری ژنتیکی داشته اند یا به گروه های قومی خاصی تعلق دارند، بیشتر در معرض خطر حمل بیماری ژنتیکی قرار دارند.

برای مثال در گروه های زیر احتمال و خطر حامل بودن بیشتر است:
– بروز نقایص مادرزادی متعدد
– نازایی و سقط های مکرر
– بارداری پیش از ۱۸ سالگی و بالای ۳۵ سالگی
– ازدواج فامیلی
– ناتوانی و کم توانی ذهنی، اختلالات متابولیک ارثی/ فامیلی
– بروز مکرر سرطان در فرد یا فامیل و بروز سرطان پیش از میانسالی
به بروز مکرر دیابت یا بیماری های قلبی-عروقی در فامیل
– فلج های عصبی- عضلانی
– اختلال در روند بلوغ، ابهام تناسلی
– بروز مکرر یک بیماری در فامیل