کاریوتایپ فرایندی است که در طی آن از کروموزوم های سلولهای در حال انجام میتوز عکس گرفته می شود سپس این تصویر بزرگنمایی می شود و تک تک کروموزوم ها از آن برش داده شده و در یک صفحه دیگر بر اساس اندازه مرتب می شوند و جفت های کروموزومی از بزرگترین به کوچکترین شماره گذاری می شود. این تکنیک می تواند برای ارزیابی نرمال بودن کروموزوم های فرد بکار رود و همچنین بیماری های ژنتیکی مختلف از قبیل سندرم داون و کلاین فلتر و … بررسی می شوند.
ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری و عددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند. در سلول های طبیعی هرکروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان تر شد سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است یکی از این روش ها روش نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.
آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانوادههایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقطهای مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندامهای تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود.
كاريوتايپ طبيعي مردان
اين ژنها بر روي اندامکهايي به نام کروموزوم سازماندهي شدهاند که تعدادشان در انسان ۲۳ جفت است ۲۲ جفت کروموزوم غيرجنسي از شماره ۱ تا ۲۲ و دو کروموزوم جنسي X و Y.
هر فرد از هر ژن و کروموزوم يک جفت دارد که يکي را از پدر و يکي را از مادر دريافت کرده است. بنابراين همه انسانها داراي ۲۲ جفت کروموزوم غير جنسي و يک جفت کروموزوم جنسي هستند يعني مجموعاً داراي ۴۶ کروموزوم ميباشند. در افراد مذکر، کروموزومهاي جنسي شامل يک کروموزوم X و يک کروموزوم Y است و در افراد مونث دو کروموزوم جنسي شامل دو کروموزوم X ميباشد. بنابراين وضعيت xx 46 معرف جنسيت مونث و وضعيت xy 46 معرف جنسيت مذکر است.
تعداد و شکل کروموزومها (که اصطلاحاً کاريوتايپ ناميده ميشود) در هر گونهاي از موجودات زنده مخصوص به خود ميباشد.
امروزه بررسي تعداد و شکل کروموزومها (کاريوتايپ) از روشهاي تشخيصي مهم در پزشکي است. اختلالهاي کروموزومي از علل اصلي ناباروري و نقايص مادرزادي هنگام تولد است. بنابراين انجام کاريوتايپ (کاريوتايپينگ) در بررسي علل ناباروري داراي جايگاه ويژهاي ميباشد.
کاريوتايپ انسان بهطور طبيعي براي خانمها (xx 46) و براي آقايان (xy 46) ميباشد. برخي كاريوتايپ هاي غير طبيعي شايع در انسان شامل x 45 (سندرم ترنر)، xxy 47 (سندرم کلاين فيلتر)، xxx 47، xyy 47 ميباشند.
كاريوتايپ طبيعي زنان
بهطورکلي در زمانيکه سلولها در حال فعاليتهاي عادي خود هستند (مرحله اينترفاز) کروموزومها در سلول قابل مشاهده نميباشند.
مناسبترين زمان براي مشاهده و بررسي کروموزومها زماني است که سلول در حال تقسيم سلولي است. در مرحلهاي از تقسيم سلولي (مرحله متافاز)، کروموزومها به حداکثر تراکم خود رسيده و رنگپذير ميگردند بنابراين اين زمان بهترين زمان براي مطالعه کروموزومها ميباشد. در مرحله متافاز تقسيم سلولي، هر کروموزوم در زير ميکروسکوپ به صورت دو کروماتيد که از ناحيه سانترومر به هم وصل ميباشند، مشاهده ميشوند.
کروموزومها از محل سانترومر به دو بازوي کوتاه (p) و بلند (q) تقسيم ميشوند.
براي انجام کاريوتاپينگ و بررسي کروموزومي بايد از سلولهايي استفاده شود که قابليت رشد و تقسيم سريعي داشته باشند. براي اين منظور مناسبترين سلولها، سلولهاي سفيد خون بهويژه لنفوسيتها هستند.
لذا براي تهيه کشت، نمونه خون محيطي از وريد گرفته شده و جهت جلوگيري از لخته شدن، هپارينه ميشوند. سپس با استفاده از سانتريفوژ با سرعت مناسب، سلولهاي سفيد خون جدا شده و در محيط کشت مناسب که حاوي ماده تحريککننده تقسيم سلولي است به مدت ۷۲ ساعت کشت داده ميشوند. سپس افزودن يک ماده شيميايي بهنام کلشيسين به محيط کشت سبب توقف تقسيم سلولها در مرحله متافاز ميگردد که بهترين زمان براي مشاهده کروموزومها است.
در اين مرحله با استفاده از يک محلول هيپوتونيک، غشاء سلولي پاره شده و کروموزومها آزاد گرديده و پس از گسترش دادن آنها بر روي لام، با استفاده از يکي از روشهاي مختلف رنگآميزي، رنگ شده و براي مشاهده و بررسي آماده ميشوند.
پس از رنگآميزي کروموزومهاي هر سلول انسان بهصورت گسترده زير ديده خواهد شد.
متخصصان سيتوژنتيک با بررسي اين گسترده ميتواند به اشکالهاي کروموزومي موجود پي ببرند.
هیچی نفهمیدیم
آزمایش کاریوتایپنقصمادرزادیهمنشونمیدهواینکهکمخونبودنآلفاچطور؟درمانیداره؟
بله نشان میدهد بهتره با پزشک معالج خود نیز مشورت داشته باشید.
سلام ممکنه بگید چطور میشه فهمید دختری یائسه هست یانه بعد از اینکه این آزمایش راانجام بده شانسی برا بچه دار شدن داره یا نه ؟
سلام باید یک سری آزمایشات کامل هورمونی انجام دهد اینکه شانسی برای بچه دار شدن دارد یا نه بستگی به ذخیره تخمدانی شخص دارد.
چطور بفهمیم فرزندمون دچار سندروم دان است ….من دخترم رشد نداره ….همش میترسم از اون نوع باشه با توجه به اینکه تو فامیل نداریم
از شکل ظاهری کودک میتوان تشخیص سندرم داون را داد.
خوبه
ببخشید این آزمایش را از بچه ۱۲ ساله ام گرفته اند میخواستم ببینم چه بیماریهایی تو این آزمایش مشخص میشه ممنون
منو همسرم نسبت فامیلی داریم که خیلی نزدیک نیست برامون این آزمایش رو نوشتن قبل از بارداری انجام بشه .هیچ بیماری ژنتیکی تو خانواده هر دومون نداریم ایا نیازه انجام بدیم ؟؟
خیر انجام آن واجب و ضروری نیست.
سلام من چند سال ترومبوسيتوپني.دارم همه آزمايشات روهم انجام دادند جواب منفي بود بهم گفتن بيماري خودايمنييعنيitpهست الان چند وقته که متوجه شدم پدرم وبرادرم وعموهام هم همين طورند چه طور بيماري من خودايمني هست?
سلام
بنده بچهام به دنیا اومد ولی به دلیل مشکل قلبی و ریوی ۷روز بعد داخل NICU فوت کرد
آیا این آزمایش کمی میکند به ما
سلام …. منو همسرم برای ازدواج ازمایش ژنتیک دادیم و مشکلی نداشتیم …. ولی برای من قبل ازدواجمم ی ازمایش کاریوتیپ تجویز شد…. اگه این ازمایش دچار مشکل باشه در ازدواجم مشکلی پیش میاد؟؟؟