با وجود پیشرفت‌های علم پزشکی در پیشگیری و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، سالانه هزاران نوزاد مبتلا به بیماری‌های مادرزادی در کشور متولد می‌شوند. طبق آمارها، حدود ۳ تا ۴ درصد نوزادانی که در کشور به دنیا می‌آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و در این میان احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی ۲ برابر است.
در این مورد با دكتر منصور صالحی، دانشیار ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان گفت‌وگو كرده‌ایم.
چرا احتمال بروز بیماری‌های ژنتیكی در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است؟
به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی الگو‌های متفاوتی دارد؛ یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است. در این الگو، معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اینکه بیماری‌های ژنتیکی معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست. هر فرد از بیشتر ژن‌های خود ۲ کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌كند. معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند. اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا كه متاسفانه در ازدواج‌های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.
ازدواج‌های فامیلی تا چه حد می‌تواند روی سلامت نوزاد تاثیرگذار باشد؟
مطالعه‌های متعددی چه در ایران و چه در سایر کشورهای دنیا، نشان می‌دهد احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان خانواده‌هایی که پدر و مادر آنها با یکدیگر نسبت فامیلی داشته‌اند، از ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار بیشتر است، به همین دلیل بررسی نقش ازدواج‌های فامیلی در افزایش احتمال ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیکی از مهم‌ترین مباحث مشاوره ژنتیک است. ازدواج‌های فامیلی بیشتر در کشورهای شرقی و به خصوص کشورهای اسلامی رایج است و بر اساس تفاوت‌های فرهنگی و قانونی، کمتر در کشورهای غربی رواج دارد و بیشتر ازدواج‌های فامیلی در كشورهای غربی مربوط به مهاجران است. شواهد متعددی وجود دارد که نشان می‌دهند فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی، بسیار در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از اختلال‌های ژنتیکی مانند بیماری‌های قلبی، عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی‌های ارثی، نابینایی‌های ارثی، مرده‌زایی و سقط جنین هستند. مهم‌تر اینکه این خطر با افزایش میزان ازدواج‌های فامیلی افزایش می‌یابد. نتایج مطالعه‌ای در انگلستان نشان داد حدود ۵۵ درصد از پاکستانی‌های مقیم انگلستان با پسرعموهای اول خود ازدواج می‌کنند. این مطالعه همچنین ثابت كرد فراوانی اختلال‌های ژنتیکی در فرزندان پاکستانی‌های مقیم انگلستان چند برابر بیشتر از انگلیسی‌هاست و در مطالعه دیگر روی زنان لبنانی مقیم استرالیا، نشان داده شد یک‌سوم آنها با پسر عموی خود ازدواج کرده‌اند و فراوانی مرده‌زایی در آنها ۴ برابر و فراوانی ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزندانشان ۸ برابر بیشتر از زنان استرالیایی است. در ایران نیز مطالعه‌های متعددی در مورد تاثیر ازدواج‌های فامیلی در افزایش احتمال ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیکی انجام شده كه آنها هم این مساله را تایید كرده‌اند. در مطالعه یکی از دانشجویانم كه در سال ۸۸ در مناطق روستایی شهرستان خمینی‌شهر اصفهان روی ۲۰۶ بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی انجام داد، مشخص شد در بیش از دوسوم بیماران، ازدواج والدین، فامیلی بوده، در حالی که حدود یك‌سوم والدین در گروه شاهد (سالم)، والدین ازدواج فامیلی داشته‌اند. به عبارت دیگر، در گروه مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی، ازدواج‌های فامیلی حدود ۲ برابر ازدواج‌های غیرفامیلی بود.
معمولا چه نوع بیماری‌های ژنتیكی‌ای به دنبال ازدواج‌های فامیلی به وجود می‌آید؟
در ایران ازدواج‌های فامیلی باعث رواج بیماری ژنتیکی زیادی شده است، مثلا رواج ازدواج‌های فامیلی را از علل مهم ابتلای کودکان به بیماری تحلیل عضلانی «دیستروفی عضلانی» می‌دانند. همچنین در ایران آمار نوزادان مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری»، از سطح جهانی بیشتر است و علت این فراوانی، ازدواج‌های فامیلی بیشتر است. همچنین به علت بالا بودن میزان ازدواج‌های بین هم‌خون و فامیلی، میزان ابتلا به بیماری‌های نقص ایمنی اولیه در سال‌های اخیر افزایش یافته است. با توجه به اینکه مهم‌ترین عامل معلولیت و بیماری ژنتیکی در کشور، ازدواج‌های فامیلی هستند، اگر این روند افزایشی ازدواج‌های فامیلی ادامه یابد، در آینده معلولیت‌های شدید یا خفیف ذهنی و جسمی به یکی از معضلات کشور تبدیل خواهد شد.
در پژوهشی كه سال ۱۳۷۶ تحت‌نظر استادان دانشكده روان‌شناسی و علوم تربیتی دانشگاه تهران در این زمینه انجام شد، ۴۰۰ كودك در استان لرستان انتخاب شدند كه ۲۰۰ نفر از آنها دچار عقب‌ماندگی ذهنی و ۲۰۰ نفر سالم بودند. در این تحقیق، به سن والدین در زمان بارداری و ترتیب تولد، تحصیلات والدین در زمان بارداری و تعداد فرزندان خانواده پرداخته شده بود. این پژوهش یافته‌های جالبی از لحاظ ارتباط عواملی نظیر سن والدین، تحصیلات خانواده و جمعیت خانواده داشت که مورد بحث ما نیستند. طبق نتایج این پژوهش، تعدد ازدواج‌های فامیلی در والدین کودکان مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی، از والدین كودكان سالم بیشتر است و نتیجه‌گیری این بود که ازدواج‌های خویشاوندی می‌تواند با شیوع عقب‌ماندگی ذهنی كودكان رابطه داشته باشد. پژوهش دیگری که در دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی‌یزد روی نابینایی ارثی انجام شد، ثابت كرد نزدیک به ۷۰ درصد نابینایان مورد بررسی حاصل ازدواج‌های فامیلی، در درجات مختلف بوده‌اند. به‌طوری كه ازدواج‌های فامیلی در بروز نابینایی نقش موثری داشته است.
آیا این بیماری‌های ژنتیکی تنها در ازدواج‌های فامیلی بروز می‌کنند؟
نه، در بین فرزندان حاصل از ازدواج‌های غیرفامیلی نیز این اختلال‌ها مشاهده می‌شوند. اصلا نمی‌توان ادعا كرد که همه فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی بیمار خواهند شد، ولی می‌توان گفت فراوانی بروز این بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی به مراتب بیشتر است. متاسفانه بعضی افراد با استناد به اینکه خانواده‌های زیادی را می‌شناسند که با وجود فامیلی بودن ازدواج‌هایشان، فرزندانی سالم دارند یا برعکس خانواده‌هایی که در آن ازدواج والدین فامیلی نیست ولی فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی دارند، معتقدند فامیلی بودن ازدواج به‌هیچ‌وجه در بروز بیماری‌های ژنتیکی نقش ندارد. نکته‌ای که توجه نكردن به آن منجر به این نتیجه‌گیری غلط می‌شود، این است که گرچه در هر دو گروه (ازدواج فامیلی یا غیرفامیلی) احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد، ولی در ازدواج‌های فامیلی بیشتر شاهد فراوانی این بیماری‌ها خواهیم بود. این اشتباه مانند آن است که با آوردن مثالی از یک یا چند نفر سیگاری سالمند، نتیجه‌گیری کنیم سیگار برای سلامت مضر نیست و عمر را کوتاه نمی‌کند.
آیا با انجام آزمایش ژنتیك قبل از بارداری می‌توان از بروز بیماری‌های ژنتیكی پیشگیری كرد؟
این باور عمومی که با انجام آزمایش ژنتیکی قبل یا هنگام بارداری می‌توان از ابتلای فرزند به بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کرد، صحیح نیست. اصولا آزمایشی برای بیماری‌های ژنتیکی، با توجه به تعداد و تنوع این بیماری‌ها، وجود ندارد زیرا هنوز تشخیص دقیق و قطعی بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ممكن نیست و برای بسیاری دیگر که امکان تشخیص بالینی وجود دارد، آزمایش قابل‌اعتمادی وجود ندارد بنابراین این باور که پس از ازدواج فامیلی با انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان از بیمار شدن فرزندان پیشگیری کرد، گمراه‌کننده است.
یعنی اگر در خانواده‌ای بیماری ژنتیكی خاصی شناخته نشده باشد، ازدواج فامیلی در آنها اشكالی ندارد؟
یکی دیگر از باور‌های غلط این است که گرچه ازدواج‌های فامیلی باعث افزایش احتمال ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیکی می‌شود ولی اگر در خانواده‌ای بیماری ژنتیکی خاصی شناخته نشده باشد، پس ازدواج فامیلی برای آن خانواده بلامانع است. گاهی بیماری، یک یا حتی چند نسل در خانواده‌ای دیده نمی‌شود ولی پس از آن در یک نسل ظاهر می‌شود، به طوری که در بسیاری از مراجعان به مرکز ژنتیک، فرزند خانواده به بیماری ژنتیکی مبتلاست ولی هیچ سابقه‌ای از ابتلا به بیماری در خانواده وجود ندارد. معمولا اولین سوال متخصص ژنتیک از این خانواده‌ها این است که آیا ازدواج پدر و مادر کودک فامیلی بوده كه در موارد بسیاری پاسخ مثبت است.
برای این افراد چه توصیه‌ای دارید؟
به هر حال در صورت وقوع ازدواج فامیلی، برای کاهش خطر به دنیا آمدن فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی، زوج باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاور ژنتیک سعی می‌كند با در اختیار قرار دادن اطلاعات صحیح از وضعیت و اعلام میزان احتمال ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیکی، تا حد امكان از خطر به دنیا آمدن فرزندان بیمار بکاهد.
گزارش مورد و توصیه پزشک
پسری ۲۸ ساله هستم و می‌خواهم با دخترعمه ۲۳ ساله‌ام كه به دیابت نوع ۱ مبتلاست ازدواج كنم. خودم سالم هستم. آیا انجام این ازدواج به مصلحت است؟
دیابت از بیماری‌هایی است که اساس ژنتیکی بسیار قوی دارد و از بیماری‌های ژنتیکی چند عاملی (مولتی فاکتوریال) محسوب می‌شود. احتمال ابتلای فرزندان حاصل از چنین ازدواجی به دیابت بیشتر از احتمال ابتلای فرزندانی است که پدر و مادر آنها خویشاوند نیستند. در صورتی که با آنچه ذكر شد کماکان اصرار به این ازدواج دارید، باید حتما به یک مرکز معتبر مشاوره ژنتیک مراجعه كنید تا پس از گرفتن اطلاعات مربوط به خانواده و رسم شجره‌نامه، میزان خطر این ازدواج را محاسبه كنند و براساس نتایج حاصل از مشاوره، در صورتی که این ازدواج پرخطر تشخیص داده شود، از آن به‌طور جدی پرهیز کنید.
برای دیدن پربازدیدترین های نی نی نما لطفاً کلیک کنید…
