سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری فقط در زنان دیده می شود. به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در این سندرم، زنان دارای یک عدد کروموزوم X هستند، یا یکی از کروموزوم های X ناقص است.
رشد غیرعادی یا ناتوانی زودرس تخمدان‌ها بر توانایی آنها برای تولید استروژن تأثیر منفی می‌گذارد. این وضعیت باعث مشکلات مختلفی، از جمله نامنظم بودن یا رخ ندادن دوره‌های عادت ماهانه، یائسگی زودرس و پوکی استخوان، می‌شود.
علائم در نوزادان:
– ورم دست ها و پاها
– پهن شدن گردن
ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از:
– رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.
– قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر
– افتادگی پلک چشم
– خشکی چشم ها
– ناباروری
– فقدان قاعدگی
– کوتاهی قد
تشخیص سندرم ترنر
از آنجا که اغلب علائم این سندرم آشکار هستند، مشکل اکثر دختران مبتلا به این اختلال کمی پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. البته تشخیص این عارضه در هر سنی امکان دارد. در واقع، زنانی وجود دارند که یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و عارضه آنها، بعدها در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. برای تمام سنین، از یک تست برای تشخیص سندرم ترنر استفاده می‌شود که کاریوتایپ نام دارد.
تشخیص پیش از تولد و دوره نوزادی
سندرم ترنر را می‌توان پیش از تولد تشخیص داد. اگر اولتراسوند جنین وجود نشانه‌های سندرم ترنر، مانند وجود مایع در اطراف گردن یا مشکلات قلبی، را نشان دهند، یک کاریوتایپ پیش از تولد تجویز می‌شود. در موارد دیگر کاریوتایپ‌ها به عنوان بخشی از آزمایش‌های تخصصی دوره بارداری، مانند آمینوسنتز، انجام می‌شوند. در موارد نادری، ناهنجاری نشان داده شده در کاریوتایپ پیش از تولد اشتباه بوده، و نتیجه کاریوتایپ نوزاد در هنگام تولد طبیعی است.
تشخیص در دوران کودکی و بزرگسالی
در بعضی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، وجود این عارضه تا اواخر کودکی یا دوره بزرگسالی قابل تشخیص نیست. در چنین شرایطی نشانه‌های این اختلال در چند سال اول نامحسوس بوده، اما با رسید این دختران به دوره نوجوانی این علائم آشکارتر می‌شوند. در این سن، دختران مبتلا به سندم ترنر به طور قابل توجهی از همسالان خود کوتاه‌تر بوده یا هنوز به دوره بلوغ نرسیده‌اند. وجود این نشانه‌ها انجام یک کاریوتایپ را ضروری می‌سازد.
تشخیص در بزرگسالی
تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی، در موارد نسبت نادری رخ می‌دهد. تعداد کمی از زنان مبتلا به این سندرم یک دوره بلوغ طبیعی را پشت سر می‌گذارند. البته دیر یا زود در همین زنان هم، تخمدان‌ها از کار افتاده، تولید استروژن متوقف شده و آنها دچار یائسگی زودرس می‌شوند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر، هنگام مراجعه به یک متخصص زنان جهت بررسی مشکل ناباروریشان متوجه مشکل خود می‌شوند. در مورد این زنان، اگرچه آزمایش هورمون، پایین بودن سطح استروژن را نشان می‌دهد، با این حال برای تشخیص قطعی سندرم ترنر به یک تست کاریوتایپ نیاز است.
عوارض سندرم ترنر
سندرم ترنر اختلالی است که بر رشد طبیعی بدن در زنان تأثیر منفی می‌گذارد. در ادامه عارضه‌های پزشکی ناشی از سندرم ترنر را توضیح خواهیم داد. پزشک به دقت بیمار را تحت نظر می‌گیرد تا اگر یک یا چند مورد از عارضه‌های زیر بروز کردند، به بیمار در کنترل مشکل به وجود آمده کمک کند.
مشکلات قلبی
حدود ۳۰% از مبتلایان به سندرم ترنر دچار مشکلات قلبی هستند (این مشکلات بیشتر به دریچه آئورت و خود آئورت مربوط می‌شوند). در برخی موارد، زنان مبتلا به مشکلات آئورت می‌بایست از فعالیت شدید خودداری کرده و در طول بارداری کاملاً تحت نظر پزشک قرار بگیرند. یکی دیگر از مشکلات قلبی مرتبط با سندرم ترنر، فشار خون بالا است.
مشکلات کلیوی
عوارض کلیوی در میان دختران مبتلا به سندرم ترنر شایعند (حدود ۳۰% از آنها مشکلات کلیوی دارند). البته، خوشبختانه، عوارض کیلوی معمولاً باعث مشکلات پزشکی جدی نمی‌شوند.
کم کاری تیروئید
کم کاری تیروئید می‌تواند به دلیل التهاب غده تیروئید (موسوم به تیروئیدیت) بروز کند. سندرم ترنر می‌تواند باعث کم کاری تیروئید هم بشود، اگرچه محققان هنوز به طور کامل نمی‌دانند که چرا مبتلایان به سندرم ترنر، در معرض خطر بالاتر ابتلا به این اختلال هستند.
مشکلات گوش و شنوایی
سندرم ترنر بر تکامل طبیعی گوش تأثیر می‌گذارد، که در نتیجه مشکلات گوش در میان دختران مبتلا به این اختلال شایع است.
سایر مشکلات سلامتی
سندرم ترنر خطر دچار شدن شخص به سایر مشکلات سلامتی از جمله موارد زیر را افزایش می‌دهد:
مشکلات چشم و بینایی
انحراف ستون فقرات
پوکی استخوان
چاقی مفرط
دیابت
بیماری سیلیاک
درمان
تا کنون درمانی برای سندرم ترنر یافت نشده است. اما درمان‌هایی وجود دارد که به کاهش علائم آن کمک می‌کنند، از جمله:
هورمون رشد انسانی، اگر در اوایل کودکی به بیمار داده شود اغلب باعث می‌شود در بزرگسالی قد او چند سانتیمتر بلندتر شود.
درمان با جایگزینی استروژن، به بروز خصوصیات جنسی ثانویه که در دختران بدون سندرم ترنر به طور طبیعی در دوره بلوغ آغاز می‌شود (مانند پهن شدن لگن و رشد سینه‌ها) کمک می‌کند. پزشکان برای دخترانی که دوره‌های عادت ماهانه آنها تا سن ۱۵ سالگی شروع نشده باشد درمان جایگزینی استروژن تجویز می‌کنند.
درمان‌های کمک باروری، مانند اهدای تخمک، به باردار شدن برخی زنان مبتلا به ترنر کمک می‌کند.
نوزادانی که با سوفل قلبی یا تنگی آئورت به دنیا می‌آیند برای اصلاح مشکلشان به جراحی نیاز دارند. یک متخصص قلب وضعیت آنها را ارزیابی کرده و درمان‌های لازم را انجام خواهد داد.
دختران مبتلا به سندرم ترنر بیش از دختران سالم در معرض عفونت گوش میانی قرار دارند. عفونت‌های مکرر باعث از دست رفتن شنوایی شده و می‌بایست توسط یک متخصص کودکان بررسی شوند. معمولاً بیمار برای رسیدگی به این مشکل به یک متخصص گوش و حلق و بینی ارجاع داده می‌شود.
