دلیل انجام تست های غربالگری برای نوزادان چیست و چه لزومی دارد در روزهای اولیه پس از تولد این تست ها و آزمایشات انجام گیرند؟
با استفاده از «تست‌های غربالگری نوزادان» می‌توان از سلامت فرزندان مطمئن شد. در ابتدا لازم است تعریفی در خصوص غربالگری ارائه شود. غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند، از افراد سالم شناسایی کرد.باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایشهای تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.
چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماریهای مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماریها به موقع تشخیص داده نشوند، ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحده آمریکا آغاز شد و امروز حداقل در ۷۰ کشور جهان، نوزادان باید به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم از نظر بیماریهای کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند. در ایران از سال ۱۳۸۱ در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلا به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال ۱۳۸۵ دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضدعفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از سه تا چهار ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.
نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد به این معنی نیست که نوزاد حتما بیمار است، بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص کودکان قرار بگیرد و آنگاه در صورت تایید بیماری، درمان به سرعت آغاز شود. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
ترکیب بیماریهای موجود در طرح‌های غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان متفاوت است. طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
-کم کاری مادرزادی تیروئید: باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص بموقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
– فنیل کتونوری: فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن است. نقص ژنتیکی آنزیم‌هایی که باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌شود.
در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.
– افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلا به این بیماری، به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیمها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی شود. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.
– بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان بموقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.
– بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری، وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.
– کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعا دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌شود و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.
شیوع این بیماریها در ایران چقدر است؟
شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید یک به ۳۵۰۰، فنیل کتونوری یک به ۱۴۰۰۰، افزایش گالاکتوز یک به ۴۰۰۰۰، بیماری شربت افرا یک به ۲۰۰ هزار، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی یک به ۱۰۰۰۰ و کمبود آنزیم G6PD بیش از یک به ۱۰۰ نفر است.
برای دیدن پربازدیدترین های نی نی نما لطفاً کلیک کنید…
جهت انجام این آزمایش ، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (پس از ۳ روز) و تغذیه با شیر مادر بر روي فیلترهای خاص گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود ۲۰ تا ۳۰ نوع از بیماریهاي متابولیک را با استفاده از روش های اسپکترومتری جرمی مانند اسپکترومتری جرمی پشت سر هم (Tandem Mass Spectrophotometry or LC-MS/MS) تشخیص داد.
در اغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده، آنزیمها مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاري از ایالتهاي آمریکا، کشورهاي اروپایی و بسیاری از کشورهای توسعه یافته انجام این تست غربالگري بر روي نوزادان اجباري است.
به طور کلی غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند، از افراد سالم شناسایی کرد.
باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایشهای تکمیلی انجام شود، مثلا اگر بیماری خاصی در خانواده نوزاد شایع می باشد، بررسی های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به این بیماری باید به طور دقیق بررسی شود .
آزمایشهای غربالگری، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.
اقدامات لازم در صورت ابتلای جنین به سندرم داون یا نقائص لوله عصبی…
باید در نظر داشت كه حتی اگر نتیجه آزمون مثبت باشد، خوشبختانه احتمال آن كه جنین مبتلا به سندرم داون یا نقائص لوله عصبی نباشد، وجود دارد. اما اگر جنین مبتلا به هر یك از ناهنجاری های فوق باشد، باید مادر تحت مشاوره قرار گرفته تا نسبت به ادامه حاملگی یا سقط جنین تصمیم گیری كند. اگر تصمیم به ادامه حاملگی داشته باشد، باید تحت حمایت های ویژه قرار گیرد و اگر تصمیم به سقط جنین داشته باشد، باید مجوز قانونی اخذ گردد. در كشور ایران فقط تا سن ۱۸ هفته اجازه سقط قانونی داده می شود.
آزمایش آمینوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که معمولا بین هفته های ۱۶ و ۲۰ انجام می شود. این آزمایش با اطمینان ۹۹ درصد می تواند اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را در کودک درحال رشد تشخیص دهد. همچنین این آزمایش می تواند برای تشخیص چند صد اختلال ژنتیکی دیگر استفاده شود، ازجمله فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، بیماری تای ساکس و همین طور تشخیص نقایص لوله عصبی نظیر اسپینا بیفیدا. ولی از آنجا که در انجام این آزمایش کمی ریسک سقط جنین وجود دارد، معمولا فقط در زنانی انجام می شود که مشکوک به مشکلات ژنتیکی و کروموزومی هستند.
آیا من باید این آزمایش ژنتیک را انجام دهم ؟
تمامی زنان باردارد در سه ماهه اول و دوم در سیکل غربالگری قرار می گیرند و افرادی که از این دوره غربالگری خارج می شوند باید این آزمایش را انجام دهند.پیشنهاد می شود برای انجام این آزمایش (با توجه به وجود ریسک در آن ) ابتدا با یک متخصص یا مشاور ژنتیک صحبت کنید و نظر او را بخواهید. ولی تصمیم اینکه آیا این آزمایش انجام شود یا خیر ، با خود شماست.
خانمها خواهش می کنم اگر در بارداری اول نوزادتان مشکل نداشت در بارداری دوم هم حتما غربالگری را انجام دهید تا یک عمر پشیمان نشوید.
باسلام خسته نباشد من درهفته ۲۰بارداری هستم وتمام غربلگری هی لازم رو انجام دادم که نتایج ازمایش درتیریپل
afp30.4mom0.84
hcg52493 moms2.05
ue3 2.9moms1.02
biochemica risk tr21 1:414
age risk1:539
neural tube risk1:7841ودرغربلگری کواد مارکر
afp84.00mom1.05
ue3 10.70mom2.64
hcg47000mom3.39
inhibin-a716.7mom2.98ودرغربالگری دابل مارکر
papp-a21.03mom1.10
free b-hcg27.6mom0.92
nt1.0mom0.86
down syndrome 1:34200
age alone 1:686
۱۵>equivalent age risk چونبارداری اولمه خیلی هم نگرانم لطفا منو راهنمای کنید که ایا بچه ام سالم ومشگلی ندارد باتشکر
عسل جان نتیجه غربالگری سه ماهه دوم شما احتمال ریسک پایینی را نشان می دهد چون همانطور که می دانید این غربالگری ها در دوران بارداری فقط احتمال بالا و یا پایین بودن ریسک را نشان می دهند و معمولا اگر ریسک بالاتر باشد بررسیها و آزمایشهای دقیقتری انجام می شود مثلا سونو انومالی درخواست میدن تا مطمین بشن…