تلگرام نی نی نما اینستاگرام نی نی نما
مشاوره مامایی شبانه روزی با تلفن ثابت مشاوره مامایی شبانه روزی با تلفن ثابت  62 19 907 909
امروز
بازدید امروز : 6716
افراد آنلاين : 1907
عکس رنگی بدون درد
لباس بارداری آناندا
آنچه دیگران در نی نی نما می بینند
گروه خبري : نوزاد و کودک
تاريخ انتشار : 1397/11/14 - 02:19
كد :77958
تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان با تست عرق!

سیستیک فیبروزیس چیست و چه علایمی در کودکان دارد؟
سیستیک فیبروزیس بیماری ارثی است که باعث می شود ترشحات بدن غلیظ و غیر طبیعی شوند. این بیماری از هنگام تولد وجود دارد و علت آن ژنی غیرطبیعی، به ارث رسیده از والدین است.

اگر پزشک در موقع تولد یا بعدا به بیماری سیستیک فیبروزیس مشکوک شود تست عرق انجام خواهد داد تا میزان زیادی غیرطبیعی نمک در عرق را اندازه گیری کند. همچنین ممکن است برای یافتن ژن غیرطبیعی، نمونه ی خون آزمایش شود و اگر نتیجه مثبت بود برادر با خواهر کودک مبتلا نیز می توانند آزمایش شوند.

این بیماری تمام غدد ترشح کننده ی موکوس و مایع در بدن را مبتلا کرده و باعث میشود ترشحات به طور غیرطبیعی غلیظ شوند، به خصوص در ریه ها و لوزالمعده، در نتیجه کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس دچار عفونت های مکرر ریوی می شوند و ممکن است در جذب مواد تغذیه ای مشکل داشته باشند.

در گذشته عفونت های شدید ریه عامل اصلی مرگ در این کودکان بود. امروزه با افزایش اطلاعات راجع به این بیماری و پیشرفتهای درمانی اکثر مبتلایان به بزرگسالی می رسند.

علل سیستیک فیبروزیس: سیستیک فیبروزیس به علت یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شود که حدود یک بیستم افراد ناقل آن هستند و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. ژن غیر طبیعی روی کروموزوم شماره ی ۷ قرار دارد. اکنون بیش از ۳۵۰ جهش در ژن شناخته شده است که شایع ترین آنها «دلتا ۵۰۸» نام دارد و عامل بیش از70 درصد موارد سیستیک فیبروزیس است.

علایم سیستیک فیبروزیس: گاهی نوزاد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، شکم برآمده ای دارد و در روزهای بعد از تولد مکونیوم (Meconium مدفوع غلیظ و چسبناکی که توسط نوزادان دفع می شود) دفع نمی کند.

علایم سیستیک فیبروزیس معمولا دیرتر ایجاد می شوند و عبارتند از:

- اختلال در میزان وزن گیری و رشد

- مدفوع چرب و کم رنگ و بسیار بد بو

- عفونت های مکرر ریه

-  در خیلی از موارد سیستیک فیبروزیس سرفه ی دایمی وجود دارد که دارای خلط چسبناکی است.

عوارض سیستیک فیبروزیس: با پیشرفت سیستیک فیبروزیس ممکن است بیماری ریوی برونشکتازی ایجاد شود که در آن راههای هوایی اصلی به طور غیر طبیعی متسع می شوند. همچنین ممکن است در ریه آبسه تشکیل شود. عوارض بعدی ممکن است شامل آسیب کبدی و التهاب دایمی سینوس ها باشد.

حدود یک بیستم کودکانی که سیستیک فیبروزیس دارند دچار مرض قند می شوند. در تمام کودکان مبتلا همراه با عرق، مقدار زیادی نمک دفع می شود که ممکن است در هوای گرم منجر به کم آبی شوند. گاهی کودکان مبتلا، به علت مشکلات فراوانی که در طول زندگی دارند دچار اختلالات روانی می شوند. ممکن است این کودکان به علت بیماری دایمی نتوانند در فعالیتهای مدرسه با همسالان خود شرکت کرده و در نتیجه احساس انزوا کنند.

در مراحل بعدی زندگی اکثر پسران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به علت نقص در وازودفرانها (لوله هایی که از طریق آنها اسپرم به جلو رانده می شود) نابارور می شوند. حدود یک پنجم دختران مبتلا نازا هستند، زیرا ترشحات موکوسی اندامهای تناسلی آنان به طور غیرطبیعی غليظ است.

تشخیص و پیشگیری سیستیک فیبروزیس: بعضی از بیمارستانها تمام نوزادان را آزمایش می کنند. تشخیص زود هنگام با کمک به پیشگیری از آسیب به ریه ها در شیرخواری، دورنمای طولانی مدت را بهبود می بخشد.

اگر پزشک در موقع تولد یا بعدا به بیماری سیستیک فیبروزیس مشکوک شود تست عرق انجام خواهد داد تا میزان زیادی غیرطبیعی نمک در عرق را اندازه گیری کند. همچنین ممکن است برای یافتن ژن غیرطبیعی، نمونه ی خون آزمایش شود و اگر نتیجه مثبت بود برادر با خواهر کودک مبتلا نیز می توانند آزمایش شوند.

با آزمایش ژنتیک می توان ناقلین را شناخت و بیماری می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. آزمایش ژنتیک می تواند برای بالغینی که سابقه ی خانوادگی سیستیک فیبروزیس دارند و در والدین و افرادی که مبتلا به این بیماری هستند انجام شود، اگر نتیجه ی این آزمایش مثبت باشد برای زوجین مشاوره ی ژنتیکی انجام خواهد شد.

ممکن است زوجین در معرض خطر، بخواهند از حاملگی کمکی استفاده کنند تا جنین قبل از کاشته شدن به وسیله ی IVF از لحاظ ژن غیر طبیعی آزمایش شود. ممکن است برای زنان حامله آزمایش های ژنتیکی قبل از زایمان انجام شود. 

در آینده ممکن است سیستیک فیبروزیس با ژن درمانی درمان شود، در این روش یک ژن طبیعی به داخل بافت های مناسب تزریق می شود تا از ایجاد سیستیک فیبروزیس پیشگیری شود. نتایج تحقیق در این زمینه تا کنون نوید بخش بوده است.

میانگین امید به زندگی یک فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس در ۳۰ سال گذشته افزایش یافته است. به علت پیشرفت در درمان خاص سیستیک فیبروزیس اکنون اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا دهه ی سوم زندگی شان زنده می مانند.

لطفاً درباره این مطلب نظر بدهید؛ نظرات و سوالات شما بعد از تایید نمایش داده خواهد شد.

تعداد بازديد : 171
نظرات كاربران :
نام :
ايميل :
متن نظر : * 
 
متن بالا را وارد نماييد* 
 

تمامي حقوق مادي و معنوي سايت براي ني ني نما محفوظ مي باشد و استفاده از مطالب فقط بادرج نام و لينک سايت مجاز است.